【摘要】：背景轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白(OCT)是近年來(lái)備受關(guān)注的藥物轉(zhuǎn)運(yùn)體,由SLC22A1基因編碼。SLC22A1基因具有顯著的遺傳多態(tài)性,已在多個(gè)種族中發(fā)現(xiàn)了多個(gè)基因突變,是引起2型糖尿病(T2DM)患者二甲雙胍生物利用度差異的重要原因。目的研究新疆維吾爾族青年男性SLC22A1基因rs34059508、rs4646277位點(diǎn)等位基因和基因型的頻率分布,以及T2DM家族史對(duì)SLC22A1基因突變的影響,為T2DM患者基因?qū)蛐远纂p胍個(gè)體化治療提供理論依據(jù)。方法2014年9月—2015年9月,招募新疆維吾爾族男性健康志愿者276例為研究對(duì)象。采集受試者外周血5 ml,提取DNA,采用Snapshot技術(shù)平臺(tái)分析受試者SLC22A1基因rs34059508、rs4646277位點(diǎn)等位基因、基因型頻率和基因突變情況。結(jié)果 SLC22A1基因rs34059508、rs4646277位點(diǎn)基因頻率分布符合Hardy-Weinberg遺傳平衡,具有群體代表性(χ~2=0.009,P=0.976;χ~2=0.246,P=0.620)。亞洲人群、高加索人群、非裔美國(guó)人群、新疆維吾爾族人群SLC22A1基因rs34059508位點(diǎn)等位基因及基因型頻率比較,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05);其中,新疆維吾爾族人群SLC22A1基因rs34059508位點(diǎn)等位基因A頻率低于高加索人群(P0.001)。亞洲人群、漢族人群、新疆維吾爾族人群SLC22A1基因rs4646277位點(diǎn)等位基因及基因型頻率比較,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05);其中,新疆維吾爾族人群SLC22A1基因rs4646277位點(diǎn)等位基因T頻率高于漢族人群(P0.017)。19例有T2DM家族史者中12例(63.2%)發(fā)生SLC22A1基因突變,208例無(wú)T2DM家族史者SLC22A1基因突變率為77.9%(162/208),差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ~2=1.367,P=0.242)。結(jié)論新疆維吾爾族男性SLC22A1基因rs34059508、rs4646277位點(diǎn)突變率分別為0.4%、5.8%;未發(fā)現(xiàn)T2DM家族史對(duì)SLC22A1基因突變產(chǎn)生影響。
[Abstract]:Background (OCT) is a drug transporter that has attracted much attention in recent years. It is encoded by SLC22A1 gene. SLC22A1 gene has significant genetic polymorphism and has been found multiple gene mutations in many ethnic groups. It is an important reason for the difference of metformin bioavailability in type 2 diabetes mellitus (T2DM). Objective to study the frequency distribution of rs34059508,rs4646277 alleles and genotypes of SLC22A1 gene in Xinjiang Uygur young men and the influence of T2DM family history on SLC22A1 gene mutation in order to provide theoretical basis for gene oriented metformin individualized therapy in T2DM patients. Methods 276 male healthy volunteers from Xinjiang Uygur nationality were recruited from September 2014 to September 2015. DNA, was extracted from peripheral blood of 5 ml, samples from subjects. The alleles, genotype frequencies and gene mutations of SLC22A1 gene rs34059508,rs4646277 locus were analyzed by Snapshot technique. Results the frequency distribution of rs34059508,rs4646277 locus of SLC22A1 gene was in accordance with the Hardy-Weinberg genetic balance and had population representativeness (蠂 ~ 2 + 0.009 (P = 0.976); 蠂 ~ (2) = 0.246 (P ~ (0.620). The alleles and genotype frequencies of SLC22A1 gene rs34059508 locus in Asian population, Caucasian population, African American population and Xinjiang Uygur population were significantly different (P0.05). The frequency of rs34059508 allele A of SLC22A1 gene in Xinjiang Uygur population was lower than that in Caucasian population (P0. 001). The alleles and genotypic frequencies of SLC22A1 gene rs4646277 locus in Asian, Han and Xinjiang Uygur populations were significantly different (P0.05). The frequency of rs4646277 allele T of SLC22A1 gene in Xinjiang Uygur population was higher than that of Han nationality (P0.017). SLC22A1 gene mutation occurred in 12 of 19 cases (63.2%) with T2DM family history. The mutation rate of SLC22A1 gene in 208 cases without T2DM family history was 77.9% (162 / 208), and the difference was not statistically significant (蠂 ~ 2 ~ 2 ~ (1.367) P ~ (0.242). Conclusion the mutation rate of rs34059508,rs4646277 locus of SLC22A1 gene in Xinjiang Uygur males was 0.45.80.There was no influence of T2DM family history on SLC22A1 gene mutation.
【作者單位】： 新疆醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院;新疆醫(yī)科大學(xué)研究生學(xué)院研究生管理科;新疆醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院藥學(xué)部;新疆醫(yī)科大學(xué)校醫(yī)院;新疆醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院干部病房?jī)?nèi)一科;
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金資助項(xiàng)目(81360510)
【分類號(hào)】：R587.1

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本文編號(hào)：2298349