【摘要】：目的:總結(jié)黑斑息肉綜合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)的發(fā)病規(guī)律,就診時(shí)的主要臨床特點(diǎn)、癌變及治療預(yù)后,加深我們對(duì)PJS的臨床特點(diǎn)的認(rèn)識(shí),減少臨床的漏診率及誤診,有助于定期監(jiān)測(cè)癌變情況,進(jìn)行臨床隨訪,提高對(duì)PJS的臨床管理。方法:查閱2005年1月至2015年12月山西醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院住院治療的PJS患者得到3例,并進(jìn)行回顧性分析,在國(guó)內(nèi)數(shù)據(jù)庫(kù)檢索2005年1月至2015年12月文獻(xiàn)資料,去除重復(fù)報(bào)道的病例資料、綜述,得到PJS病例報(bào)道110例,并對(duì)相關(guān)文獻(xiàn)資料進(jìn)行總結(jié)復(fù)習(xí)。結(jié)果:我院結(jié)果:3例確診的PJS患者均存在皮膚、黏膜的黑色素沉著及胃腸道息肉。臨床表現(xiàn)以腹痛、惡心嘔吐、腹瀉、黑斑為主要癥狀,1例并發(fā)急性胰腺炎,1例并發(fā)腸梗阻,且伴發(fā)甲狀腺瘤、宮頸癌;3例患者中2例息肉性質(zhì)為腺瘤性息肉,1例為錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉,1例存在家族史。2例既往行手術(shù)治療,2例多次行內(nèi)鏡下息肉切除術(shù)。3例均好轉(zhuǎn)出院。文獻(xiàn)結(jié)果:1.年齡、性別、家族史:110例PJS患者的平均發(fā)病年齡為(23.04±12.21)歲,范圍為4~67歲,男性病人56例,女性病人54例,男女比例為1.03:1。110例病人中有家族史者59例(53.6%)。2.黑斑部位:最常出現(xiàn)黑斑的部位為口唇、手掌及手指末端、足掌及足趾、頰粘膜。此外顏面部、鼻部、眼瞼、會(huì)陰及上顎亦有發(fā)現(xiàn)。3.臨床表現(xiàn):主要臨床表現(xiàn)依頻次分別為腹痛、惡心嘔吐、黑便、腹脹、色素沉著斑、肛門(mén)腫物脫出等。4.并發(fā)癥:主要并發(fā)癥為腸套疊、腸梗阻、腸壞死。5.息肉分布以小腸(71.8%)最為常見(jiàn),其次是大腸(66.4%)及胃(36.4%)。6.病理結(jié)果:息肉常見(jiàn)的病理類型為錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉、腺瘤性息肉,還有少量炎癥性息肉,增生性息肉。7.癌變:22例患者發(fā)生癌變,癌變率為20.0%,其中10例小腸癌,5例大腸癌,3例子宮頸癌,3例卵巢癌,1例肝癌。8.治療:以手術(shù)更為常見(jiàn),76例患者進(jìn)行剖腹探查或者手術(shù)治療,48例患者進(jìn)行內(nèi)鏡下息肉切除術(shù),23例患者聯(lián)合使用內(nèi)鏡切除和手術(shù)治療。結(jié)論:1.PJS臨床表現(xiàn)多樣,對(duì)以腹痛、惡心嘔吐、黑便為主要臨床表現(xiàn)就診的患者,應(yīng)詢問(wèn)家族史,觀察皮膚黏膜的色素沉著斑和檢查胃腸道息肉情況。2.PJS可引起胰腺炎,易并發(fā)腸梗阻、腸套疊,且易合并胃腸道和胃腸外腫瘤,需定期隨訪和進(jìn)行防癌篩查,注意篩查女性生殖系統(tǒng)腫瘤。3.對(duì)PJS患者應(yīng)加強(qiáng)小腸息肉的篩檢。
[Abstract]:Objective: To summarize the pathogenesis, main clinical features, canceration and prognosis of Peutz-Jeghers syndrome (PJS), to deepen our understanding of the clinical characteristics of PJS, to reduce the rate of missed diagnosis and misdiagnosis, and to help regular monitoring of canceration, clinical follow-up and improve the clinical management of PJS. From January 2005 to December 2015, 3 cases of PJS patients hospitalized in the Second Hospital of Shanxi Medical University were retrospectively analyzed. Literature data from January 2005 to December 2015 were retrieved in domestic databases. Repeated cases were removed. A total of 110 cases of PJS were reported and the relevant literature was reviewed. Results: Three patients with PJS had skin, mucosal melanosis and gastrointestinal polyps. The main clinical manifestations were abdominal pain, nausea, vomiting, diarrhea and black spots. One patient complicated with acute pancreatitis, one with intestinal obstruction, and accompanied by thyroid tumor and cervical cancer. Literature Result: 1. Age, sex, family history: The average age of onset in 110 patients with PJS was (23.04 + 12.21) years old, ranging from 4 to 67 years old, 56 male patients, 54 female patients, and the ratio of male to female was 1.03:1.110. There were 59 cases (53.6%) with family history. 2. The most common sites of black spots were lip, palm and finger tip, foot and toe, buccal mucosa. In addition, facial, nose, eyelids, perineum and upper jaw were also found. 3. Clinical manifestations: The main clinical manifestations were abdominal pain, nausea and vomiting, black stool, abdominal distension, pigmented spots, anus. The main complications were intussusception, intestinal obstruction and intestinal necrosis. 5. The most common distribution of polyps was small intestine (71.8%), followed by large intestine (66.4%) and stomach (36.4%). Among them, 10 cases were small bowel cancer, 5 cases were colorectal cancer, 3 cases were cervical cancer, 3 cases were ovarian cancer, and 1 case was liver cancer. PJS can cause pancreatitis, intestinal obstruction, intussusception, and gastrointestinal and extragastrointestinal tumors. Regular follow-up and cancer screening are required. Check that screening for.3. in women's reproductive system should be done. Screening for small bowel polyps should be strengthened for PJS patients.
【學(xué)位授予單位】：山西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號(hào)】：R596.1

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本文編號(hào)：2241852