【摘要】：目的探究蛋白C(PC)基因多態(tài)性及血漿PC水平與慢性高原病(CMS)易感性的關系。方法選擇2014年1月—2015年10月移居青海省玉樹藏族自治州玉樹縣青年男性漢族CMS患者30例為CMS組,同期移居而未發(fā)生CMS的青年男性漢族健康志愿者30例為對照組。采用PCR直接測序法檢測PC基因-1654C/T、-1641A/G、-1476A/T位點多態(tài)性,采用ELISA法檢測血漿PC水平。比較兩組PC基因不同位點多態(tài)性及血漿PC水平。結果CMS組與對照組PC基因-1654C/T位點基因型頻率比較,差異有統(tǒng)計學意義(P0.05);兩組PC基因-1654C/T位點等位基因頻率比較,差異無統(tǒng)計學意義(P0.05)。CMS組與對照組PC基因-1641A/G位點基因型頻率比較,差異有統(tǒng)計學意義(P0.05);兩組PC基因-1641A/G位點等位基因頻率比較,差異無統(tǒng)計學意義(P0.05)。CMS組與對照組PC基因-1476A/T位點基因型頻率比較,差異有統(tǒng)計學意義(P0.05);兩組PC基因-1476A/T位點等位基因頻率比較,差異無統(tǒng)計學意義(P0.05)。CMS組血漿PC水平低于對照組(P0.05)。結論 PC基因-1654C/T、-1641A/G及-1476A/T位點多態(tài)性與CMS的易感性之間存在一定關系,可根據(jù)基因多態(tài)性對CMS易感人群進行篩選,進而有效預防CMS的發(fā)生。
[Abstract]:Objective to investigate the relationship between polymorphism of protein C (PC) gene and plasma PC level and susceptibility to chronic high altitude disease (CMS). Methods from January 2014 to October 2015, 30 young male CMS patients of Han nationality in Yushu County, Yushu Autonomous Prefecture, Qinghai Province were selected as CMS group, and 30 healthy young male Han Chinese volunteers who emigrated but did not have CMS in the same period were selected as control group. The polymorphism of PC gene (-1654C / T) -1641A / Gn-1476A / T locus was detected by PCR direct sequencing, and the plasma PC level was detected by ELISA method. The polymorphism of different loci of PC gene and the level of plasma PC were compared between the two groups. Results the genotype frequency of PC gene -1654C / T locus in CMS group was significantly different from that in control group (P0.05), but there was no significant difference in allele frequency of PC gene -1654C / T locus between CMS group and control group (P0.05). There was no significant difference in allele frequencies of PC gene -1641A / G locus between the two groups (P0.05). There was no significant difference in the allele frequency of PC gene -1476A / T locus between the two groups (P0.05). The plasma PC level of CMS group was lower than that of control group (P0.05). Conclusion there is a certain relationship between the polymorphism of PC gene -1654C / T / 1641A / G and the polymorphism of -1476A / T and the susceptibility of CMS. It can be used to screen the susceptible population of CMS according to the polymorphism of the gene, and to prevent the occurrence of CMS effectively.
【作者單位】： 青海大學附屬醫(yī)院血液科;
【基金】：青海省科技廳國際合作項目(2014-HZ-808) 青海大學附屬醫(yī)院中青年科研基金項目(ASRF-2013-12)
【分類號】：R594.3

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