本文選題：罕見疾病 + 臨床數(shù)據(jù)庫　； 參考：《濟(jì)南大學(xué)》2015年碩士論文

【摘要】：背景:罕見疾病又稱“孤兒病”,病例少見且分布分散,流行病學(xué)特征及臨床特點(diǎn)難以掌握,不利于深入研究罕見病的發(fā)病情況、制定診療途徑以及相關(guān)政策。醫(yī)務(wù)工作者在日常工作中更多的是治療各種常見疾病,而對罕見病的診療過程則缺乏相關(guān)經(jīng)驗(yàn)。為掌握罕見疾病的流行病學(xué)特點(diǎn)及臨床特征等信息,對罕見病發(fā)病情況的資料進(jìn)行細(xì)致化及條理化管理,歐盟、美國、西班牙等國家已分別建立起基于網(wǎng)絡(luò)的罕見病病例登記系統(tǒng)。目前我國所應(yīng)用的關(guān)于罕見疾病的定義、孤兒藥的范疇、疾病負(fù)擔(dān)的計(jì)算等都是參考國外公布或報(bào)道的數(shù)據(jù),我國是人口大國,地域遼闊、民族眾多,罕見病的發(fā)病及病例特點(diǎn)都具有自身的特點(diǎn)。國內(nèi)罕見病病例分散于各醫(yī)院各科室內(nèi),進(jìn)行研究費(fèi)時(shí)費(fèi)力,我國在罕見疾病病例信息系統(tǒng)的建立方面尚處于起步階段,亟需建立統(tǒng)一的病例登記系統(tǒng)進(jìn)行罕見病相關(guān)信息的錄入及條理化管理,進(jìn)而可研究我國罕見病的發(fā)病情況、臨床特征、用藥治療、花費(fèi)、疾病負(fù)擔(dān)等情況,為深入開展研究提供基礎(chǔ)數(shù)據(jù)。目的:本研究的主要目的是建立一個(gè)基于網(wǎng)絡(luò)的罕見病臨床資源數(shù)據(jù)庫,通過參考國內(nèi)外各罕見病及常見病錄入登記系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)及結(jié)合我國罕見病求診治療過程中的具體情況進(jìn)行設(shè)計(jì)。主要對40種示范性罕見病的人口信息等流行病學(xué)特征、主要臨床及輔助檢查特點(diǎn)、用藥治療等信息進(jìn)行錄入及分析。以期發(fā)現(xiàn)疾病危險(xiǎn)因素,總結(jié)疾病主要特征,制定臨床治療路徑以及計(jì)算疾病花費(fèi)等。方法:以歐盟orphanet2012年公布的罕見疾病目錄中的ICD編碼為準(zhǔn),對應(yīng)其中文名稱。主要調(diào)查醫(yī)院為山東、浙江、安徽、河南、河北、江西等省市的三級甲等醫(yī)院。在醫(yī)院病歷檢索系統(tǒng)或者后臺數(shù)據(jù)庫系統(tǒng),提取2003-2013年包含罕見疾病住院病人病案首頁部分?jǐn)?shù)據(jù)。利用SQL Server 2008創(chuàng)建數(shù)據(jù)庫,通過對數(shù)據(jù)進(jìn)行整理后,統(tǒng)計(jì)各病種的發(fā)病人數(shù)。以十二五國家科技支撐計(jì)劃子課題”規(guī)范化罕見疾病臨床資源數(shù)據(jù)庫的建立”中所涉及的罕見病名單為主,結(jié)合歐盟及美國所公布的孤兒藥名單,制定出本研究所涉及的40種示范性罕見疾病名單。在數(shù)據(jù)庫內(nèi)容的設(shè)計(jì)方面,參考?xì)W盟、美國等地區(qū)的罕見病登記系統(tǒng)框架,同時(shí)結(jié)合我國自身的實(shí)際情況,大量查閱國內(nèi)外相關(guān)文獻(xiàn)報(bào)道,設(shè)計(jì)符合我國臨床診療路徑的罕見病數(shù)據(jù)庫系統(tǒng)。該系統(tǒng)主要的結(jié)構(gòu)構(gòu)架包括病例基本信息、臨床特征、輔助檢查、治療路徑、住院花費(fèi)明細(xì)及醫(yī)保類型。通過由系統(tǒng)用戶注冊后登陸的方式,錄入罕見病病例信息。通過已錄入信息,利用統(tǒng)計(jì)方法,研究其流行病學(xué)特點(diǎn)及臨床特征等。結(jié)果:參考?xì)W美罕見病病例登記系統(tǒng)的結(jié)構(gòu),結(jié)合我國實(shí)際情況,本研究最終完成了規(guī)范化罕見疾病臨床資源數(shù)據(jù)庫的建立,構(gòu)建了數(shù)據(jù)信息錄入平臺。同時(shí)以歐盟罕見疾病目錄中的4299種罕見疾病中文和英文名稱為關(guān)鍵詞,調(diào)查提取了山東、浙江、安徽、河南、江西、河北等省市的三甲醫(yī)院2003-2013年十年住院病人病案首頁數(shù)據(jù)。根據(jù)此數(shù)據(jù)為基礎(chǔ),制定出本課題進(jìn)一步研究所涉及的40種示范性罕見病名單。系統(tǒng)用戶注冊后登陸該系統(tǒng),可在線提交罕見病例信息。在不斷錄入信息的同時(shí),也對其進(jìn)行了統(tǒng)計(jì)學(xué)分析及特征總結(jié)。以支氣管肺發(fā)育不良為例,通過對登記在本系統(tǒng)的BPD病例分析得出,可影響其發(fā)病嚴(yán)重程度的危險(xiǎn)因素包括絨毛膜羊膜炎、異常生育史、胎齡、低出生體重、凝血功能異常、新生兒呼吸窘迫綜合癥、膽汁淤積、酸中毒及動脈導(dǎo)管未閉。以系統(tǒng)性硬化癥為例,本研究中男女之比為1:3.8,總結(jié)其臨床特征,主要臨床表現(xiàn)為雷諾現(xiàn)象,首發(fā)表現(xiàn)一般為胸悶及關(guān)節(jié)疼痛,實(shí)驗(yàn)室檢查主要為血清Ig G和Ig M增高,補(bǔ)體C3降低,抗核抗體陽性、抗Scl-70抗體陽性。疾病負(fù)擔(dān)方面,患者的住院平均花費(fèi)為8936.72元,主要付費(fèi)方式為自費(fèi)。結(jié)論:針對我國罕見疾病的臨床特征和診療流程,本研究設(shè)計(jì)了示范性的罕見疾病臨床資源數(shù)據(jù)庫。該系統(tǒng)具有很大的實(shí)用價(jià)值,可集中病例信息,儲存臨床資料、數(shù)據(jù)查詢,有利于進(jìn)一步研究中國孤兒藥應(yīng)用的情況、信息管理、臨床工作及科研。本系統(tǒng)內(nèi)收入的臨床資料數(shù)據(jù)準(zhǔn)確、條理,可實(shí)現(xiàn)在線網(wǎng)絡(luò)交流,為進(jìn)一步開展相關(guān)的臨床和藥物研究,制定相應(yīng)的衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)政策提供基礎(chǔ)。該系統(tǒng)目前運(yùn)行良好,部分功能尚待進(jìn)一步調(diào)試和在臨床使用中進(jìn)一步完善。
[Abstract]:......
【學(xué)位授予單位】：濟(jì)南大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號】：TP311.13;R597

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本文編號：2080658