本文選題：甲基丙二酸尿癥 + 甲基丙二酸尿癥伴高同型半胱氨酸血癥　； 參考：《中國實用內科雜志》2017年03期

【摘要】：正甲基丙二酸尿癥(MMA)是最常見的有機酸代謝病之一,由于甲基丙二酰輔酶A變位酶(MCM)缺陷或其輔酶鈷胺素(Cb)的缺陷所致,屬于常染色體隱性遺傳疾病。其中MCM缺陷和部分Cb代謝障礙亞型,如Cb1A、Cb1B,表現(xiàn)為單純的MMA,而Cb1C、Cb1D、Cb1F、Cb1J、Cb1X亞型則表現(xiàn)為MMA伴高同型半胱氨酸血癥(MMA-HC)[1],后者是我國
[Abstract]:Normal malonuria (MMA) is one of the most common organic acid metabolic diseases. It is an autosomal recessive genetic disease due to the deficiency of methylmalonyl coenzyme A (MCMs) or its coenzyme Cobalamin (Cb). MCM deficiency and some subtypes of CB metabolism disorders, such as Cb1An Cb1B, were expressed as simple MMAs, while Cb1CU Cb1FU Cb1JOCb1X subtypes were MMA with hyperhomocysteinemia (MMA-HC1) [1].
【作者單位】： 中國醫(yī)學科學院北京協(xié)和醫(yī)學院北京協(xié)和醫(yī)院神經內科;
【分類號】：R589

【相似文獻】

相關期刊論文 前10條

1 侯新琳,錢寧,楊艷玲;甲基丙二酸尿癥研究進展[J];中國當代兒科雜志;2005年02期

2 程群秀;;甲基丙二酸尿癥1例分析[J];中國誤診學雜志;2008年28期

3 葛北海;李悅;彭偉;卜碧濤;;表現(xiàn)為神經系統(tǒng)功能障礙的甲基丙二酸尿癥1例[J];神經損傷與功能重建;2009年04期

4 王治靜;徐艷梅;汪東;;維生素B_(12)缺乏導致繼發(fā)性甲基丙二酸尿癥9例臨床分析[J];中國兒童保健雜志;2008年04期

5 劉小梅;陳植;袁林;周楠;蔣也平;沈穎;;以腎臟損害為首發(fā)癥狀的兒童甲基丙二酸尿癥9例分析[J];中國循證兒科雜志;2010年06期

6 柳英麗;林秀云;梁麗芳;;甲基丙二酸尿癥伴同型半胱氨酸血癥1例報告[J];中國中西醫(yī)結合兒科學;2013年05期

7 錢寧,侯新琳,楊艷玲,何曉菊,楊宏云,時春艷,宋金青,孫芳,周叢樂,秦炯;母親維生素B_(12)缺乏導致嬰兒繼發(fā)性甲基丙二酸尿癥的診斷與治療分析[J];中華圍產醫(yī)學雜志;2005年03期

8 李建國,黃建萍,肖慧捷,楊艷玲,楊霽云;甲基丙二酸尿癥的腎臟損害五例報告[J];中華兒科雜志;2005年11期

9 郝虎;宋元宗;肖昕;張春花;王自能;;尿素酶預處理-氣相色譜-質譜法在甲基丙二酸尿癥診斷中的應用[J];實用兒科臨床雜志;2008年08期

10 馬興榮;孫治坤;籍煬飛;方桂遠;賈延R，

本文編號：1956463