本文選題：甲基丙二酸尿癥 + 甲基丙二酸尿癥伴高同型半胱氨酸血癥�。� 參考：《中國實用內(nèi)科雜志》2017年03期

【摘要】：正甲基丙二酸尿癥(MMA)是最常見的有機酸代謝病之一,由于甲基丙二酰輔酶A變位酶(MCM)缺陷或其輔酶鈷胺素(Cb)的缺陷所致,屬于常染色體隱性遺傳疾病。其中MCM缺陷和部分Cb代謝障礙亞型,如Cb1A、Cb1B,表現(xiàn)為單純的MMA,而Cb1C、Cb1D、Cb1F、Cb1J、Cb1X亞型則表現(xiàn)為MMA伴高同型半胱氨酸血癥(MMA-HC)[1],后者是我國
[Abstract]:Normal malonuria (MMA) is one of the most common organic acid metabolic diseases. It is an autosomal recessive genetic disease due to the deficiency of methylmalonyl coenzyme A (MCMs) or its coenzyme Cobalamin (Cb). MCM deficiency and some subtypes of CB metabolism disorders, such as Cb1An Cb1B, were expressed as simple MMAs, while Cb1CU Cb1FU Cb1JOCb1X subtypes were MMA with hyperhomocysteinemia (MMA-HC1) [1].
【作者單位】： 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;
【分類號】：R589

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本文編號：1956463