發(fā)布時(shí)間：2018-05-27 04:29

  本文選題：Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病 + 突變分析　； 參考：《上海交通大學(xué)》2015年博士論文

【摘要】：目的:在109例疑似I型神經(jīng)纖維瘤病(NF1)的中國病人中揭示NF1基因突變譜及基因型表型相關(guān)性,并且在中國大陸建立一種綜合的有效檢測NF1突變的策略。方法:我們用Sanger測序,多重連接探針擴(kuò)增法(MLPA),結(jié)合c DNA測序篩查了100個(gè)家庭中109例疑似NF1的病人(咖啡斑,神經(jīng)纖維瘤等)。結(jié)果:我們發(fā)現(xiàn)了97例有致病突變的患者,其中34個(gè)為新突變。結(jié)論:我們綜合檢測方法的總突變檢出率為89%(89/100),在符合美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)診斷標(biāo)準(zhǔn)組為93%(70/75),構(gòu)建了一個(gè)較大的中國人群NF1基因的突變譜�；谶@些結(jié)果,將促使建立中國I型神經(jīng)纖維病早期診斷和遺傳咨詢的最優(yōu)策略。此外,我們的研究發(fā)現(xiàn)1)那些臨床上只表現(xiàn)為多發(fā)咖啡斑的人有很大概率是NF1(76%)和一定概率(24%)是由于其他類似NF1的疾病;2)15號(hào)外顯子是一個(gè)潛在的突變熱點(diǎn);3)Lisch結(jié)節(jié)對(duì)于NF1是一個(gè)非�？煽康脑\斷標(biāo)準(zhǔn),尤其是對(duì)于6歲以上的患者;4)貧血痣是一個(gè)潛在的新診斷標(biāo)準(zhǔn)。
[Abstract]:Objective: to reveal the relationship between NF1 gene mutation and genotype phenotype in 109 Chinese patients with suspected type I neurofibromatosis (NF1), and to establish a comprehensive and effective strategy for detecting NF1 mutation in mainland China. Methods: Sanger sequencing, multiplex probe amplification and c DNA sequencing were used to screen 109 suspected NF1 patients (coffee-spot, neurofibroma, etc.) in 100 families. Results: we found 97 patients with pathogenic mutations, 34 of which were new mutations. Conclusion: the total mutation detection rate of our comprehensive detection method is 89% / 100%, and the mutation profile of NF1 gene in a large Chinese population is constructed in the diagnostic standard group of National Institutes of Health (NIH). Based on these results, an optimal strategy for early diagnosis and genetic counseling of type I neurofibropathy in China will be established. In addition, Our study found that (1) those who clinically only present with multiple coffee spots have a high probability of NF176) and a certain probability of 24% because of other diseases similar to NF1.) exon 15 is a potential mutation hot spot in the case of NF1. A very reliable diagnostic standard, Anaemic nevus is a potential new diagnostic criterion, especially for patients over 6 years of age.
【學(xué)位授予單位】：上海交通大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：博士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號(hào)】：R596.1

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本文編號(hào)：1940435