本文選題：多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病型 + 基因突變　； 參考：《中國實用外科雜志》2017年03期

【摘要】：目的探討家族性多發(fā)內(nèi)分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)的發(fā)病特點、診斷流程和治療原則。方法對北京大學深圳醫(yī)院診治的一組多發(fā)內(nèi)分泌腺瘤病1型家系的臨床表現(xiàn)、診斷要點、治療方法和轉(zhuǎn)歸進行回顧性分析。結(jié)果同一家族中3例病人被先后診斷為MEN1,并通過基因檢測發(fā)現(xiàn)一種新的MEN1基因突變位點。針對甲狀旁腺功能亢進均給予手術(shù)治療,術(shù)后1個月隨訪甲狀旁腺激素水平均恢復正常。結(jié)論家族性MEN1的診斷包括臨床診斷、家族史和基因診斷3個方面。治療需要多學科討論治療方案,針對甲狀旁腺功能亢進者,甲狀旁腺次全切除或全切除+甲狀旁腺種植是指南推薦的標準手術(shù)方案,但目前對于年輕的早期病人仍有一定爭議。
[Abstract]:Objective to investigate the pathogenesis, diagnostic procedure and treatment principle of multiple endocrine neoplasia type 1 multiple endocrine adenomatosis. Methods the clinical manifestations, diagnosis points, treatment methods and outcome of a group of multiple endocrine adenomatosis type 1 families treated in Shenzhen Hospital of Peking University were retrospectively analyzed. Results three patients in the same family were diagnosed as MEN1 successively, and a new mutation site of MEN1 gene was found by gene detection. All patients with hyperparathyroidism were treated surgically, and the level of parathyroid hormone returned to normal one month after operation. Conclusion the diagnosis of familial MEN1 includes clinical diagnosis, family history and gene diagnosis. For hyperparathyroidism, subtotal parathyroidectomy or total parathyroid implantation is the standard procedure recommended by the guidelines.
【作者單位】： 北京大學深圳醫(yī)院甲狀腺外科;
【分類號】：R58

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本文編號：1901335