本文選題：斑駁病 + KIT基因　； 參考：《臨床皮膚科雜志》2017年06期

【摘要】：目的:檢測(cè)1例斑駁病并發(fā)多發(fā)性咖啡斑患者的KIT基因突變情況。方法:收集患者臨床資料,提取患者外周血DNA,聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)擴(kuò)增KRT5、KRT14、ABCB6、POFUT1、POGLUT1及KIT基因編碼區(qū)的全部外顯子及其側(cè)翼序列并測(cè)序,明確突變位點(diǎn)。結(jié)果:Sanger測(cè)序發(fā)現(xiàn)該例患者KIT基因14號(hào)外顯子的第2017位堿基發(fā)生T→G雜合突變(c.2017TG),導(dǎo)致其編碼第673位氨基酸發(fā)生錯(cuò)義突變(p.C673G)。其余上述基因均未發(fā)現(xiàn)致病性突變。結(jié)論:該例患者最終確診為KIT基因突變導(dǎo)致的斑駁病,基因檢測(cè)是確診臨床表現(xiàn)不典型的色素遺傳性疾病的重要方法。
[Abstract]:Objective: to detect the mutation of KIT gene in a case of mottle disease complicated with multiple coffee spot. Methods: all exons and flanking sequences of KRT5, KRT14, ABCB6, POFUT1, POGLUT1 and KIT gene coding region were amplified by polymerase chain reaction (PCR) and sequenced. Results the T-G heterozygosity mutation was found in the 2017 base of exon 14 of KIT gene, which led to the missense mutation of amino acid encoding 673 amino acids in this patient. No pathogenicity mutation was found in the other genes mentioned above. Conclusion: this patient was finally diagnosed as mottle disease caused by mutation of KIT gene. Gene detection is an important method for the diagnosis of atypical pigmented hereditary diseases.
【作者單位】： 青島大學(xué)附屬醫(yī)院皮膚科;北京大學(xué)第一醫(yī)院皮膚科;山東大學(xué)齊魯醫(yī)院皮膚科;
【基金】：青島市科技發(fā)展計(jì)劃(13-1-4-146-jch) 山東省自然科學(xué)基金(ZR2013HM015)資助項(xiàng)目
【分類號(hào)】：R596.1

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本文編號(hào)：1864438