本文選題：先天性腎上腺增生 + β-羥化酶缺陷癥��； 參考：《山東大學學報(醫(yī)學版)》2017年09期

【摘要】：目的分析1例經(jīng)典型11β-羥化酶缺乏癥患者的臨床表現(xiàn)及其家系基因型特點。方法分析2016年3月9日診斷的1例經(jīng)典型11β-羥化酶缺乏癥患者的臨床特征、診療結(jié)果、隨訪情況及基因測序,并結(jié)合文獻進行回顧性分析。結(jié)果患者,男,29歲,發(fā)作性四肢麻痹20余年,當?shù)蒯t(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)低鉀血癥伴高血壓,查體示身高155 cm,全身皮膚顏色較黑,自幼較同齡人生長發(fā)育迅速,8歲后身高增長不明顯。CT示雙側(cè)腎上腺占位,實驗室檢查血漿促腎上腺皮質(zhì)激素301.70 pg/mL、17-羥孕酮23.83 ng/mL、血清睪酮997.04 ng/dL、硫酸去氫表雄酮921.70μg/dL、雄烯二酮10.30 ng/mL、立位腎素活性1.90μIU/(mL·h)、醛固酮/腎素活性0.72。使用地塞米松0.75 mg/d(睡前服用)聯(lián)合復方利血平氨苯喋啶片可有效抑制ACTH、雄激素水平及控制血壓。CYP11B1基因分析示患者存在新純合剪接突變c.595+1GA,其母親、姐姐為該突變攜帶者,生物學父親未見異常。結(jié)論糖皮質(zhì)激素聯(lián)合利血平氨苯喋啶片可用于經(jīng)典型11β-羥化酶患者治療�；蛐蚦.595+1GA突變與經(jīng)典型11β-羥化酶缺陷癥有關(guān)
[Abstract]:Objective to analyze the clinical manifestations and genotypic characteristics of a classical 11 尾 -hydroxylase deficiency patient. Methods A case of classic 11 尾 -hydroxylase deficiency diagnosed on March 9, 2016 was analyzed. The clinical features, clinical results, follow-up results and gene sequencing were analyzed retrospectively. Results the patient, 29 years old, had paroxysmal limb paralysis for more than 20 years. The local hospital found hypokalemia with hypertension. The patient was 155 cm tall and the skin color of the whole body was dark. After 8 years of age, the height increase was not obvious. Ct showed bilateral adrenal gland occupying. Laboratory tests showed that the plasma adrenocorticotropic hormone (301.70 PG / mL) was 23.83 ng / mL, the serum testosterone was 997.04 ng / dL, the dehydroepiandrosterone sulfate was 921.70 渭 g / dL, androstenedione was 10.30 ng / mL, the orthostatic renin activity was 1.90 渭 IU/(mL / mL, and the aldosterone / renin activity was 0.72. Using dexamethasone 0.75 mg / d (before bedtime) combined with compound reserpine amberellidine tablet could effectively inhibit ACTH, androgen level and control blood pressure. CYP11B1 gene analysis showed that there was a new homozygous splicing mutation c.5951 GA.The mother and sister were carriers of the mutation. The biological father was not abnormal. Conclusion glucocorticoid combined with reserpine amberellidine tablets can be used in the treatment of classical 11 尾-hydroxylase. Genotype c. 595 1GA mutation associated with classical 11 尾 -hydroxylase deficiency
【作者單位】： 山東大學齊魯醫(yī)院內(nèi)分泌科;
【基金】：國家自然科學基金(81670706,81370943) 濟南市科技發(fā)展計劃(201503008) 國家衛(wèi)計委科教司(201502007) 山東省科技廳-山東省自主創(chuàng)新及成果轉(zhuǎn)化專項(2014ZZCX02201)
【分類號】：R586

【相似文獻】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 許英 ,楊莉 ,王清;21-羥化酶缺陷癥16例臨床分析[J];吉林大學學報(醫(yī)學版);2002年06期

2 劉偉麗,孫良閣;17α-羥化酶缺陷癥1例[J];臨床軍醫(yī)雜志;2004年01期

3 趙向彤;;21-羥化酶缺陷癥1例[J];中國醫(yī)師進修雜志;2006年22期

4 許嶺翎;陸召麟;戴為信;顧鋒;潘慧;王鷗;付勇;;11β-羥化酶缺陷癥9例臨床特征與治療分析[J];中國實用內(nèi)科雜志;2007年07期

5 周小愛;張哲;;先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥—家族性21-羥化酶缺陷8例[J];浙江實用醫(yī)學;2008年04期

6 陳丹丹;張弛;王敏;熊璞;李華珠;;17α-羥化酶缺陷癥1例[J];廣東醫(yī)學;2010年13期

7 陸召磷，宋文英，張平，郭愛麗，張潔萍;17α－羥化酶缺陷癥的診斷和治療──13例臨床經(jīng)驗[J];中華內(nèi)分泌代謝雜志;1994年04期

8 費靖文,侯俊秀,王鳳岐;17α-羥化酶缺陷癥一例報告[J];內(nèi)蒙古醫(yī)學雜志;1997年01期

9 許曼音,彭怡文,彭永德,郝建平,胡南英,陳家倫;三姐妹同患17-羥化酶缺陷癥[J];中華內(nèi)分泌代謝雜志;1998年06期

10 顧威,顧英霞;21-羥化酶缺陷型先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(附15例分析)[J];江蘇醫(yī)藥;1999年02期

相關(guān)會議論文 前10條

1 胡浩;;17α-羥化酶缺陷一例報告[A];中華醫(yī)學會第十次全國內(nèi)分泌學學術(shù)會議論文匯編[C];2011年

2 盧琳;陸召麟;;21羥化酶缺陷癥的診治進展[A];中華醫(yī)學會第十一次全國內(nèi)分泌學學術(shù)會議論文匯編[C];2012年

3 陸召麟;;21-羥化酶缺陷癥的治療策略的探討[A];中華醫(yī)學會第十二次全國內(nèi)分泌學學術(shù)會議論文匯編[C];2013年

4 聶敏;陳晨;盧琳;陸召麟;曾正陪;孫梅勵;;21-羥化酶缺陷癥的基因突變檢測及其與臨床表型相關(guān)性研究[A];中華醫(yī)學會第十一次全國內(nèi)分泌學學術(shù)會議論文匯編[C];2012年

5 劉冬梅;潘慧;寧志偉;曾正陪;陸召麟;;月經(jīng)正常的17α-羥化酶缺陷癥[A];中華醫(yī)學會第六次全國內(nèi)分泌學術(shù)會議論文匯編[C];2001年

6 任高飛;秦貴軍;余勤;;32例21羥化酶缺陷癥臨床分析[A];中華醫(yī)學會第十次全國內(nèi)分泌學學術(shù)會議論文匯編[C];2011年

7 張倩;梁軍;王玉;卞文;喬潔;劉炳麗;劉威;潘春明;宋懷東;;一例男性化型21羥化酶缺陷癥患者的臨床分析與基因研究[A];中華醫(yī)學會第十二次全國內(nèi)分泌學學術(shù)會議論文匯編[C];2013年

8 王曉晶;聶敏;盧琳;童安莉;陳適;陸召麟;曾正陪;孫梅勵;;CYP11B1基因新突變導致11β羥化酶缺陷癥[A];中華醫(yī)學會第十二次全國內(nèi)分泌學學術(shù)會議論文匯編[C];2013年

9 歐陽金芝;張旭;母義明;張國璽;王保軍;鄧西元;王超;史濤坪;居正華;徐華;馬鑫;李宏召;吳準;;醛固酮合酶和11-β羥化酶基因多態(tài)性與原發(fā)性醛固酮增多癥發(fā)病風險的相關(guān)性研究[A];中華醫(yī)學會第十一次全國內(nèi)分泌學學術(shù)會議論文匯編[C];2012年

10 嚴愛貞;蘭風華;;CYP21A2基因的純合子突變導致兩姐妹21羥化酶缺陷癥[A];中國的遺傳學研究——遺傳學進步推動中國西部經(jīng)濟與社會發(fā)展——2011年中國遺傳學會大會論文摘要匯編[C];2011年

相關(guān)重要報紙文章 前1條

1 本報記者 施嘉奇;治愈“阿喀琉斯之踵”[N];文匯報;2009年

相關(guān)博士學位論文 前4條

1 徐潮;1、一11β-羥化酶缺陷癥家系分子致病機制研究 2、促甲狀腺激素對冠心病患者血脂水平的影響研究[D];山東大學;2013年

2 張波;21-羥化酶缺陷癥的快速基因診斷以及基因型和表型關(guān)系的研究[D];中國協(xié)和醫(yī)科大學;2002年

3 蘇華;25OHD_3-1α羥化酶（CYP27B1）突變基因的功能研究[D];北京協(xié)和醫(yī)學院;2009年

4 宋文英;21-羥化酶缺陷癥的臨床與基因診斷研究[D];中國協(xié)和醫(yī)科大學;1998年

相關(guān)碩士學位論文 前3條

1 張麗;21-羥化酶缺陷癥基因診斷方法的建立及應(yīng)用[D];第四軍醫(yī)大學;2015年

2 劉賽男;一個21-羥化酶缺陷癥家系分子機制研究[D];山東大學;2016年

3 劉艷霞;17α-羥化酶缺陷癥患者及其父母CYP17A1基因序列測定及功能預測[D];鄭州大學;2009年

，

本文編號：1833097