本文選題：罕見(jiàn)疾病 + 文獻(xiàn)報(bào)道病例數(shù)��； 參考：《濟(jì)南大學(xué)》2015年碩士論文

【摘要】：背景：世界衛(wèi)生組織將罕見(jiàn)疾病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65%o-1‰之間的疾病或病變,而世界各國(guó)或地區(qū)對(duì)罕見(jiàn)疾病的認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)存在一定差異。目前我國(guó)對(duì)罕見(jiàn)疾病尚無(wú)官方定義,根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義及其他國(guó)家的數(shù)據(jù)推算,我國(guó)有罕見(jiàn)疾病患者近千萬(wàn)。罕見(jiàn)疾病在中國(guó)的分布以及種類(lèi)、數(shù)量等流行病學(xué)數(shù)據(jù)依然處于缺乏狀態(tài),罕見(jiàn)疾病的患病率也一直未得到推斷。公認(rèn)的罕見(jiàn)疾病定義的缺乏更成為罕見(jiàn)疾病衛(wèi)生政策制定的難題。罕見(jiàn)疾病的流行病學(xué)調(diào)查研究通過(guò)分析人群中疾病和健康狀況的分布以及影響因素對(duì)疾病的防治和健康促進(jìn)具有深刻的意義。目的：通過(guò)1978-2013年中國(guó)生物醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)數(shù)據(jù)庫(kù)中報(bào)道的罕見(jiàn)疾病的回顧性研究,描述罕見(jiàn)疾病的流行病學(xué)分布,探究我國(guó)罕見(jiàn)疾病的研究現(xiàn)狀,為罕見(jiàn)疾病的病因?qū)W研究提供依據(jù)和參考；運(yùn)用2011年文獻(xiàn)報(bào)道的罕見(jiàn)疾病數(shù)據(jù),以及抽樣調(diào)查的山東、浙江、安徽、河南、河北、江西部分醫(yī)院住院病人電子病案數(shù)據(jù),運(yùn)用DisMod-Ⅱ軟件分別估算罕見(jiàn)疾病的文獻(xiàn)報(bào)道患病率和醫(yī)院住院病人患病率,并進(jìn)行對(duì)比分析以期尋找更適合估算罕見(jiàn)疾病患病率的途徑和方法；了解罕見(jiàn)疾病負(fù)擔(dān)狀況,為制定罕見(jiàn)疾病衛(wèi)生政策提供依據(jù)。方法：根據(jù)歐盟orphanet公布的罕見(jiàn)疾病目錄,在CBM數(shù)據(jù)庫(kù)中檢索1978-2013年來(lái)文獻(xiàn)報(bào)道的罕見(jiàn)疾病信息,提取報(bào)道病例的報(bào)道時(shí)間、第一作者單位以及2011年報(bào)道病例的性別、年齡等信息并進(jìn)行分類(lèi)統(tǒng)計(jì)。根據(jù)頻數(shù)分析的方法,描述1978-2013年文獻(xiàn)報(bào)道的罕見(jiàn)疾病在時(shí)間、空間以及醫(yī)院級(jí)別的分布,找出罕見(jiàn)疾病的流行病學(xué)特征。根據(jù)2011年文獻(xiàn)報(bào)道的罕見(jiàn)疾病病例數(shù)和抽樣調(diào)查的醫(yī)院住院病人數(shù)據(jù),結(jié)合我國(guó)第六次人口普查數(shù)據(jù),計(jì)算該病的粗發(fā)病率；然后利用DisMod-Ⅱ疾病負(fù)擔(dān)模型進(jìn)行患病率估算,通過(guò)對(duì)比二者結(jié)果的差異,以及與國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)及歐盟推斷結(jié)果作比較,驗(yàn)證估算的患病率的有效性。根據(jù)WHO全球疾病負(fù)擔(dān)模型,對(duì)罕見(jiàn)疾病的疾病負(fù)擔(dān)進(jìn)行計(jì)算。結(jié)果：以歐盟罕見(jiàn)疾病目錄中的1200種罕見(jiàn)疾病為基礎(chǔ),從1978-2013年CBM數(shù)據(jù)庫(kù)中共找到有病例報(bào)道的罕見(jiàn)疾病333種,共計(jì)108335例。有29種罕見(jiàn)疾病僅有1例報(bào)道；72.38%的疾病報(bào)道例數(shù)不高于100例；報(bào)道例數(shù)大于1000的疾病僅占6.3%,而其中大于10000例的疾病只有一種。時(shí)間上,文獻(xiàn)報(bào)道病例數(shù)呈現(xiàn)隨時(shí)間逐漸遞增的趨勢(shì)�？臻g分布上,59%的報(bào)道病例出現(xiàn)在山東、遼寧、上海、廣東、廣西和北京。西藏、青海、貴州發(fā)現(xiàn)的病例構(gòu)成比還不到1%。醫(yī)院級(jí)別分布上,89%的罕見(jiàn)疾病報(bào)道是通過(guò)三級(jí)甲等醫(yī)院、醫(yī)學(xué)院校附屬醫(yī)院以及醫(yī)學(xué)科研院所,其中醫(yī)學(xué)院校附屬醫(yī)院占48%；僅有11%的病例報(bào)道是通過(guò)三甲以下醫(yī)院的研究人員報(bào)道,而其中縣級(jí)醫(yī)院和鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院更是少見(jiàn)。以2011年CBM數(shù)據(jù)庫(kù)中文獻(xiàn)報(bào)道病例數(shù)和通過(guò)抽樣調(diào)查收集的山東、浙江、安徽、江西、河南河北六省共90家醫(yī)院住院病人數(shù)據(jù)為基礎(chǔ),結(jié)合我國(guó)第六次人口普查數(shù)據(jù),按性別、年齡別分別估算了2011年所有的溶血性貧血性疾病、地中海貧血、去除地中海貧血的其它溶血性貧血、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥、溶血尿毒綜合征和遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的發(fā)病率。結(jié)合《全國(guó)疾病檢測(cè)系統(tǒng)死因監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)集2011》中公布的總死亡率、美國(guó)CDC公布的各疾病死亡率以及估算的該病緩解率,最后通過(guò)DisMod-Ⅱ軟件推算出罕見(jiàn)疾病患病率。根據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道數(shù)據(jù)推算的全部溶血性貧血類(lèi)疾病、去除地中海貧血外的其它溶血性貧血、地中海貧血、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥、溶血尿毒綜合征以及遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的患病率分別是134.257/10萬(wàn),3.727/10萬(wàn),130.185/10萬(wàn),0.614/10萬(wàn),1.655/10萬(wàn),1.373/10萬(wàn)。根據(jù)醫(yī)院住院病人數(shù)據(jù)推算的陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥、溶血尿毒綜合征以及遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的患病率分別是1.419/10萬(wàn),0.937/10萬(wàn),1.731/10萬(wàn)。根據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道病例數(shù)結(jié)果估算的我國(guó)遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥、溶血尿毒綜合征、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿患者分別為18302、22059、8178例。由此,粗略估算我國(guó)報(bào)道的這333種罕見(jiàn)疾病的患病人數(shù)約為462276例。根據(jù)WHO全球疾病負(fù)擔(dān)計(jì)算方法,得出遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥2011年的疾病負(fù)擔(dān)是0.0198 DALYs/千人,其構(gòu)成上以YLDs為主。結(jié)論：根據(jù)歐盟罕見(jiàn)疾病目錄中的1200種罕見(jiàn)疾病為參考,檢索1978-2013年來(lái)CBM數(shù)據(jù)庫(kù)中報(bào)道的罕見(jiàn)疾病,共統(tǒng)計(jì)疾病333種,共計(jì)188335例。時(shí)間上,1978-2013年CBM文獻(xiàn)報(bào)道的333種罕見(jiàn)疾病病例數(shù)呈現(xiàn)逐年遞增的趨勢(shì)。這與我國(guó)經(jīng)濟(jì)的不斷發(fā)展、醫(yī)療衛(wèi)生水平的提高以及社會(huì)各界的廣泛關(guān)注密切相關(guān)�？臻g上,根據(jù)統(tǒng)計(jì)的100種罕見(jiàn)疾病發(fā)現(xiàn),報(bào)道病例數(shù)最多的五個(gè)省份是：遼寧省、上海市、廣東省、廣西壯族自治區(qū)和北京市。文獻(xiàn)中罕見(jiàn)疾病報(bào)道病例數(shù)較多的省份多位于經(jīng)濟(jì)發(fā)展較快的東部沿海地區(qū)。根據(jù)《2013年中國(guó)衛(wèi)生統(tǒng)計(jì)年鑒》顯示,雖然中西部地區(qū)醫(yī)院總數(shù)并不少于東部地區(qū),但是高級(jí)別醫(yī)院卻遠(yuǎn)遠(yuǎn)少于東部地區(qū)。東西部地區(qū)經(jīng)濟(jì)發(fā)展的不平衡,醫(yī)療機(jī)構(gòu)分布的嚴(yán)重不均,以及這些不發(fā)達(dá)地區(qū)的各種困難可能導(dǎo)致罕見(jiàn)疾病不易被發(fā)現(xiàn),而實(shí)際上可能存在更多的患者。醫(yī)院級(jí)別分布上,罕見(jiàn)疾病文獻(xiàn)報(bào)道病例數(shù)中89%來(lái)自于三級(jí)甲等綜合性醫(yī)院、醫(yī)學(xué)院校附屬醫(yī)院和醫(yī)學(xué)科研院所；僅有11%的報(bào)道來(lái)自于三甲以下醫(yī)院,其中縣級(jí)醫(yī)院和鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院更是少見(jiàn)。據(jù)衛(wèi)生統(tǒng)計(jì)年鑒顯示,我國(guó)90%的醫(yī)院都在三級(jí)以下,占據(jù)我國(guó)很大一部分醫(yī)療衛(wèi)生資源,但醫(yī)療水平在診斷罕見(jiàn)疾病方面卻遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠。由于罕見(jiàn)疾病診斷難的特點(diǎn),罕見(jiàn)疾病的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)也非常少,僅在北京、上海、廣州等幾個(gè)重要城市的醫(yī)學(xué)院校附屬醫(yī)院和醫(yī)學(xué)科研機(jī)構(gòu),所以國(guó)家應(yīng)該重視醫(yī)療衛(wèi)生改革,關(guān)注罕見(jiàn)疾病,為更多的患者提供便利的醫(yī)療服務(wù),同時(shí)應(yīng)制定相應(yīng)的衛(wèi)生政策給予救助。根據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道數(shù)據(jù)推算的全部溶血性貧血、去除地中海貧血外的其它溶血性貧血、地中海貧血、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥、溶血尿毒綜合征以及遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的患病率分別是134.257/10萬(wàn),3.727/10萬(wàn),130.185/10萬(wàn),0.614/10萬(wàn),1.655/10萬(wàn),1.373/10萬(wàn)。根據(jù)醫(yī)院住院病人數(shù)據(jù)推算的陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥、溶血尿毒綜合征以及遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的患病率分別是1.419/10萬(wàn),0.937/10萬(wàn),1.731/10萬(wàn)。通過(guò)比較兩種方法推算的罕見(jiàn)疾病患病率,發(fā)現(xiàn)通過(guò)文獻(xiàn)報(bào)道數(shù)據(jù)推算的數(shù)據(jù)與通過(guò)醫(yī)院住院病人推算的結(jié)果相差不大�？紤]抽樣調(diào)查的醫(yī)院大部分位于我國(guó)中東部地區(qū),并且經(jīng)濟(jì)發(fā)展快,醫(yī)療診斷水平教高于西部地區(qū),因此通過(guò)這六省數(shù)據(jù)估算的患病率結(jié)果代表性較差,結(jié)果可能與真實(shí)的患病率相差較大。通過(guò)文獻(xiàn)報(bào)道病例推算的患病率結(jié)果,雖然并不能所有發(fā)現(xiàn)的病例,但是文獻(xiàn)報(bào)道范圍包括了全國(guó)的醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu),雖然使用文獻(xiàn)報(bào)道數(shù)據(jù)估算的患病率可能低于實(shí)際值,但是這個(gè)結(jié)果可以作為我國(guó)罕見(jiàn)疾病的最低患病率,其代表性也較抽樣調(diào)查的醫(yī)院住院病人數(shù)據(jù)好。根據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道病例數(shù)結(jié)果估算我國(guó)遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥、溶血尿毒綜合征、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿患者分別為18302、22059、8178例。由此,粗略估算我國(guó)報(bào)道的這333種罕見(jiàn)疾病的患病人數(shù)約為462276例。根據(jù)WHO全球疾病負(fù)擔(dān)計(jì)算方法,得出遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥2011年的疾病負(fù)擔(dān)是0.0198 DALYs/千人,其構(gòu)成上以YLDs為主,說(shuō)明因殘疾所致的健康壽命損失年比因早死所致的壽命損失年大,該病因殘疾增加的疾病負(fù)擔(dān)更嚴(yán)重。綜上所述,在我國(guó)罕見(jiàn)疾病基礎(chǔ)數(shù)據(jù)缺乏的情況下,通過(guò)文獻(xiàn)回顧性研究,使用文獻(xiàn)報(bào)道的罕見(jiàn)疾病病例來(lái)估算我國(guó)罕見(jiàn)疾病的患病率方法可行,結(jié)果可信；同時(shí),對(duì)于了解我國(guó)罕見(jiàn)疾病的研究現(xiàn)狀具有重要的意義。
[Abstract]:Background : The World Health Organization defines a rare disease as a disease or lesion between 0.65 % o - 1 鈥，

本文編號(hào)：1829383