本文選題：罕見疾病 + 文獻(xiàn)報(bào)道病例數(shù)�。� 參考：《濟(jì)南大學(xué)》2015年碩士論文

【摘要】：背景：世界衛(wèi)生組織將罕見疾病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65%o-1‰之間的疾病或病變,而世界各國或地區(qū)對罕見疾病的認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)存在一定差異。目前我國對罕見疾病尚無官方定義,根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義及其他國家的數(shù)據(jù)推算,我國有罕見疾病患者近千萬。罕見疾病在中國的分布以及種類、數(shù)量等流行病學(xué)數(shù)據(jù)依然處于缺乏狀態(tài),罕見疾病的患病率也一直未得到推斷。公認(rèn)的罕見疾病定義的缺乏更成為罕見疾病衛(wèi)生政策制定的難題。罕見疾病的流行病學(xué)調(diào)查研究通過分析人群中疾病和健康狀況的分布以及影響因素對疾病的防治和健康促進(jìn)具有深刻的意義。目的：通過1978-2013年中國生物醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)數(shù)據(jù)庫中報(bào)道的罕見疾病的回顧性研究,描述罕見疾病的流行病學(xué)分布,探究我國罕見疾病的研究現(xiàn)狀,為罕見疾病的病因?qū)W研究提供依據(jù)和參考；運(yùn)用2011年文獻(xiàn)報(bào)道的罕見疾病數(shù)據(jù),以及抽樣調(diào)查的山東、浙江、安徽、河南、河北、江西部分醫(yī)院住院病人電子病案數(shù)據(jù),運(yùn)用DisMod-Ⅱ軟件分別估算罕見疾病的文獻(xiàn)報(bào)道患病率和醫(yī)院住院病人患病率,并進(jìn)行對比分析以期尋找更適合估算罕見疾病患病率的途徑和方法；了解罕見疾病負(fù)擔(dān)狀況,為制定罕見疾病衛(wèi)生政策提供依據(jù)。方法：根據(jù)歐盟orphanet公布的罕見疾病目錄,在CBM數(shù)據(jù)庫中檢索1978-2013年來文獻(xiàn)報(bào)道的罕見疾病信息,提取報(bào)道病例的報(bào)道時間、第一作者單位以及2011年報(bào)道病例的性別、年齡等信息并進(jìn)行分類統(tǒng)計(jì)。根據(jù)頻數(shù)分析的方法,描述1978-2013年文獻(xiàn)報(bào)道的罕見疾病在時間、空間以及醫(yī)院級別的分布,找出罕見疾病的流行病學(xué)特征。根據(jù)2011年文獻(xiàn)報(bào)道的罕見疾病病例數(shù)和抽樣調(diào)查的醫(yī)院住院病人數(shù)據(jù),結(jié)合我國第六次人口普查數(shù)據(jù),計(jì)算該病的粗發(fā)病率；然后利用DisMod-Ⅱ疾病負(fù)擔(dān)模型進(jìn)行患病率估算,通過對比二者結(jié)果的差異,以及與國內(nèi)外文獻(xiàn)及歐盟推斷結(jié)果作比較,驗(yàn)證估算的患病率的有效性。根據(jù)WHO全球疾病負(fù)擔(dān)模型,對罕見疾病的疾病負(fù)擔(dān)進(jìn)行計(jì)算。結(jié)果：以歐盟罕見疾病目錄中的1200種罕見疾病為基礎(chǔ),從1978-2013年CBM數(shù)據(jù)庫中共找到有病例報(bào)道的罕見疾病333種,共計(jì)108335例。有29種罕見疾病僅有1例報(bào)道；72.38%的疾病報(bào)道例數(shù)不高于100例；報(bào)道例數(shù)大于1000的疾病僅占6.3%,而其中大于10000例的疾病只有一種。時間上,文獻(xiàn)報(bào)道病例數(shù)呈現(xiàn)隨時間逐漸遞增的趨勢�？臻g分布上,59%的報(bào)道病例出現(xiàn)在山東、遼寧、上海、廣東、廣西和北京。西藏、青海、貴州發(fā)現(xiàn)的病例構(gòu)成比還不到1%。醫(yī)院級別分布上,89%的罕見疾病報(bào)道是通過三級甲等醫(yī)院、醫(yī)學(xué)院校附屬醫(yī)院以及醫(yī)學(xué)科研院所,其中醫(yī)學(xué)院校附屬醫(yī)院占48%；僅有11%的病例報(bào)道是通過三甲以下醫(yī)院的研究人員報(bào)道,而其中縣級醫(yī)院和鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院更是少見。以2011年CBM數(shù)據(jù)庫中文獻(xiàn)報(bào)道病例數(shù)和通過抽樣調(diào)查收集的山東、浙江、安徽、江西、河南河北六省共90家醫(yī)院住院病人數(shù)據(jù)為基礎(chǔ),結(jié)合我國第六次人口普查數(shù)據(jù),按性別、年齡別分別估算了2011年所有的溶血性貧血性疾病、地中海貧血、去除地中海貧血的其它溶血性貧血、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥、溶血尿毒綜合征和遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的發(fā)病率。結(jié)合《全國疾病檢測系統(tǒng)死因監(jiān)測數(shù)據(jù)集2011》中公布的總死亡率、美國CDC公布的各疾病死亡率以及估算的該病緩解率,最后通過DisMod-Ⅱ軟件推算出罕見疾病患病率。根據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道數(shù)據(jù)推算的全部溶血性貧血類疾病、去除地中海貧血外的其它溶血性貧血、地中海貧血、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥、溶血尿毒綜合征以及遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的患病率分別是134.257/10萬,3.727/10萬,130.185/10萬,0.614/10萬,1.655/10萬,1.373/10萬。根據(jù)醫(yī)院住院病人數(shù)據(jù)推算的陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥、溶血尿毒綜合征以及遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的患病率分別是1.419/10萬,0.937/10萬,1.731/10萬。根據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道病例數(shù)結(jié)果估算的我國遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥、溶血尿毒綜合征、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿患者分別為18302、22059、8178例。由此,粗略估算我國報(bào)道的這333種罕見疾病的患病人數(shù)約為462276例。根據(jù)WHO全球疾病負(fù)擔(dān)計(jì)算方法,得出遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥2011年的疾病負(fù)擔(dān)是0.0198 DALYs/千人,其構(gòu)成上以YLDs為主。結(jié)論：根據(jù)歐盟罕見疾病目錄中的1200種罕見疾病為參考,檢索1978-2013年來CBM數(shù)據(jù)庫中報(bào)道的罕見疾病,共統(tǒng)計(jì)疾病333種,共計(jì)188335例。時間上,1978-2013年CBM文獻(xiàn)報(bào)道的333種罕見疾病病例數(shù)呈現(xiàn)逐年遞增的趨勢。這與我國經(jīng)濟(jì)的不斷發(fā)展、醫(yī)療衛(wèi)生水平的提高以及社會各界的廣泛關(guān)注密切相關(guān)�？臻g上,根據(jù)統(tǒng)計(jì)的100種罕見疾病發(fā)現(xiàn),報(bào)道病例數(shù)最多的五個省份是：遼寧省、上海市、廣東省、廣西壯族自治區(qū)和北京市。文獻(xiàn)中罕見疾病報(bào)道病例數(shù)較多的省份多位于經(jīng)濟(jì)發(fā)展較快的東部沿海地區(qū)。根據(jù)《2013年中國衛(wèi)生統(tǒng)計(jì)年鑒》顯示,雖然中西部地區(qū)醫(yī)院總數(shù)并不少于東部地區(qū),但是高級別醫(yī)院卻遠(yuǎn)遠(yuǎn)少于東部地區(qū)。東西部地區(qū)經(jīng)濟(jì)發(fā)展的不平衡,醫(yī)療機(jī)構(gòu)分布的嚴(yán)重不均,以及這些不發(fā)達(dá)地區(qū)的各種困難可能導(dǎo)致罕見疾病不易被發(fā)現(xiàn),而實(shí)際上可能存在更多的患者。醫(yī)院級別分布上,罕見疾病文獻(xiàn)報(bào)道病例數(shù)中89%來自于三級甲等綜合性醫(yī)院、醫(yī)學(xué)院校附屬醫(yī)院和醫(yī)學(xué)科研院所；僅有11%的報(bào)道來自于三甲以下醫(yī)院,其中縣級醫(yī)院和鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院更是少見。據(jù)衛(wèi)生統(tǒng)計(jì)年鑒顯示,我國90%的醫(yī)院都在三級以下,占據(jù)我國很大一部分醫(yī)療衛(wèi)生資源,但醫(yī)療水平在診斷罕見疾病方面卻遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠。由于罕見疾病診斷難的特點(diǎn),罕見疾病的基因檢測機(jī)構(gòu)也非常少,僅在北京、上海、廣州等幾個重要城市的醫(yī)學(xué)院校附屬醫(yī)院和醫(yī)學(xué)科研機(jī)構(gòu),所以國家應(yīng)該重視醫(yī)療衛(wèi)生改革,關(guān)注罕見疾病,為更多的患者提供便利的醫(yī)療服務(wù),同時應(yīng)制定相應(yīng)的衛(wèi)生政策給予救助。根據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道數(shù)據(jù)推算的全部溶血性貧血、去除地中海貧血外的其它溶血性貧血、地中海貧血、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥、溶血尿毒綜合征以及遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的患病率分別是134.257/10萬,3.727/10萬,130.185/10萬,0.614/10萬,1.655/10萬,1.373/10萬。根據(jù)醫(yī)院住院病人數(shù)據(jù)推算的陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥、溶血尿毒綜合征以及遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的患病率分別是1.419/10萬,0.937/10萬,1.731/10萬。通過比較兩種方法推算的罕見疾病患病率,發(fā)現(xiàn)通過文獻(xiàn)報(bào)道數(shù)據(jù)推算的數(shù)據(jù)與通過醫(yī)院住院病人推算的結(jié)果相差不大�？紤]抽樣調(diào)查的醫(yī)院大部分位于我國中東部地區(qū),并且經(jīng)濟(jì)發(fā)展快,醫(yī)療診斷水平教高于西部地區(qū),因此通過這六省數(shù)據(jù)估算的患病率結(jié)果代表性較差,結(jié)果可能與真實(shí)的患病率相差較大。通過文獻(xiàn)報(bào)道病例推算的患病率結(jié)果,雖然并不能所有發(fā)現(xiàn)的病例,但是文獻(xiàn)報(bào)道范圍包括了全國的醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu),雖然使用文獻(xiàn)報(bào)道數(shù)據(jù)估算的患病率可能低于實(shí)際值,但是這個結(jié)果可以作為我國罕見疾病的最低患病率,其代表性也較抽樣調(diào)查的醫(yī)院住院病人數(shù)據(jù)好。根據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道病例數(shù)結(jié)果估算我國遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥、溶血尿毒綜合征、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿患者分別為18302、22059、8178例。由此,粗略估算我國報(bào)道的這333種罕見疾病的患病人數(shù)約為462276例。根據(jù)WHO全球疾病負(fù)擔(dān)計(jì)算方法,得出遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥2011年的疾病負(fù)擔(dān)是0.0198 DALYs/千人,其構(gòu)成上以YLDs為主,說明因殘疾所致的健康壽命損失年比因早死所致的壽命損失年大,該病因殘疾增加的疾病負(fù)擔(dān)更嚴(yán)重。綜上所述,在我國罕見疾病基礎(chǔ)數(shù)據(jù)缺乏的情況下,通過文獻(xiàn)回顧性研究,使用文獻(xiàn)報(bào)道的罕見疾病病例來估算我國罕見疾病的患病率方法可行,結(jié)果可信；同時,對于了解我國罕見疾病的研究現(xiàn)狀具有重要的意義。
[Abstract]:Background : The World Health Organization defines a rare disease as a disease or lesion between 0.65 % o - 1 鈥，

本文編號：1829383