本文選題：原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙 + Kartagener綜合征��； 參考：《中國(guó)人民解放軍醫(yī)學(xué)院》2015年碩士論文

【摘要】：原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙(primary ciliary dyskinesia, PCD)是一種臨床少見(jiàn)的,單基因常染色體隱性遺傳病。目前有X染色體突變位點(diǎn)遺傳的報(bào)道。該疾病的患病率約為1：30000-60000,世界各地報(bào)道不一,從嬰幼兒到成年人均可發(fā)病,常見(jiàn)于兒童及青年人,與地域、種族、性別無(wú)關(guān),但某些地域(如高加索地區(qū))和種族存在近親結(jié)婚,PCD患病率較高。PCD主要表現(xiàn)為自幼反復(fù)發(fā)作的分泌性中耳炎、上呼吸道感染、支氣管炎/支氣管擴(kuò)張、難治性慢性鼻-鼻竇炎、內(nèi)臟轉(zhuǎn)位、男性不育、女性不孕等。當(dāng)患者同時(shí)表現(xiàn)為內(nèi)臟轉(zhuǎn)位、慢性鼻-鼻竇炎和支氣管炎/支氣管擴(kuò)張時(shí),稱為Kartagener綜合征,約占PCD的50%。近年來(lái)PCD的,臨床診斷和遺傳學(xué)診斷越來(lái)越受到國(guó)內(nèi)外學(xué)者的關(guān)注。由過(guò)去較為單一的鼻腔纖毛糖精試驗(yàn)和超微結(jié)構(gòu)的電鏡觀察,逐步轉(zhuǎn)向病史、癥狀、體征、影像學(xué)特點(diǎn)、鼻腔一氧化氮(nasal nitric oxide, NNO)、鼻腔纖毛糖精試驗(yàn)、鼻腔纖毛超微結(jié)構(gòu)、基因檢測(cè)等聯(lián)合診斷方法,以確保診斷的時(shí)效性及準(zhǔn)確性。目前,我國(guó)尚無(wú)PCD的統(tǒng)一診斷標(biāo)準(zhǔn)及PCD患者長(zhǎng)期隨訪的報(bào)道。目的 分析PCD的臨床特征,運(yùn)用綜合診斷方法,特別是基因檢測(cè)以提高PCD診斷水平。通過(guò)長(zhǎng)期隨訪觀察15例PCD患者3-12年的病情變化,給予相應(yīng)的臨床指導(dǎo)及治療,使PCD患者疾病進(jìn)展得到有效預(yù)防和控制。方法近3-12年就診于解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科的PCD可疑患者,經(jīng)病史采集、體格檢查及肺CT或胸部X線、鼻竇CT篩查后,按照Bush A等(2012)提出的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn),共有15例PCD患者納入研究。簽署知情同意書(shū)后對(duì)其中7例患者行基因檢測(cè)。本研究回顧性分析15例PCD患者的病史、癥狀、體征、肺CT或胸部X線、鼻竇CT、鼻黏膜纖毛糖精試驗(yàn)、NNO、鼻黏膜纖毛超微結(jié)構(gòu)、基因突變、治療情況等。通過(guò)電話隨訪和患者的定期復(fù)查,觀察患者病情變化,調(diào)整治療方案。結(jié)果 15例PCD患者均有自幼反復(fù)發(fā)生的慢性鼻-鼻竇炎、支氣管炎/支氣管擴(kuò)張等病史,11例伴有心臟及大血管轉(zhuǎn)位患者臨床診斷為Kartagener綜合征。有1例女性患者婚后長(zhǎng)期不孕,還有4例男性患者婚后長(zhǎng)期不育。由于費(fèi)用和個(gè)人因素,共有3例患者行NNO濃度測(cè)定。其中2例患者NNO濃度顯著降低,另1例基本正常。4例PCD患者電鏡下纖毛的超微結(jié)構(gòu)基本正常,無(wú)內(nèi)、外側(cè)動(dòng)力蛋白臂缺失。1例患者全外顯子組基因檢測(cè)顯示DNAH11基因突變,該患者DNAH11基因突變也進(jìn)一步得到Sanger驗(yàn)證。6例患者DNAH11的Sanger測(cè)序未見(jiàn)異常。15例PCD患者均接受長(zhǎng)期藥物治療,其中5例曾行功能性鼻內(nèi)鏡手術(shù),6例曾在我院和外院行鼓膜穿刺,3例曾在我院和外院行鼓膜置管術(shù)。經(jīng)過(guò)長(zhǎng)期隨訪,目前15例患者的治療效果均良好,無(wú)嚴(yán)重的并發(fā)癥出現(xiàn)。結(jié)論 PCD臨床少見(jiàn)而且表現(xiàn)復(fù)雜,個(gè)體差異大,未能引起臨床醫(yī)生的足夠重視,容易漏診和誤診。臨床特征分析、鼻黏膜纖毛糖精試驗(yàn)、NNO濃度檢測(cè)、纖毛超微結(jié)構(gòu)觀察、基因檢測(cè)等聯(lián)合應(yīng)用有助于PCD的臨床診斷。通過(guò)近3-12年的長(zhǎng)期隨訪觀察PCD患者的病情進(jìn)展變化,給予相應(yīng)的臨床指導(dǎo)及治療,使得PCD患者疾病進(jìn)展得到了有效預(yù)防控制,無(wú)病情惡化及嚴(yán)重并發(fā)癥發(fā)生,提高了PCD患者的生活質(zhì)量。
[Abstract]:In recent years , clinical diagnosis and genetic diagnosis of PCD in 15 patients with PCD were studied by means of comprehensive diagnostic methods , especially gene detection to improve the diagnosis level of PCD . A total of 15 patients with PCD were treated with NNO . Results 15 patients with PCD were treated with long - term medication .

【學(xué)位授予單位】：中國(guó)人民解放軍醫(yī)學(xué)院
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號(hào)】：R596.1

【參考文獻(xiàn)】

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1 高倩;王成碩;羅雪瑞;張羅;;鼻用皮質(zhì)類固醇對(duì)季節(jié)性過(guò)敏性鼻炎患者呼吸道一氧化氮濃度的影響[J];首都醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào);2009年06期

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本文編號(hào)：1751992