本文選題：原發(fā)性纖毛運動障礙 + Kartagener綜合征��； 參考：《中國人民解放軍醫(yī)學院》2015年碩士論文

【摘要】：原發(fā)性纖毛運動障礙(primary ciliary dyskinesia, PCD)是一種臨床少見的,單基因常染色體隱性遺傳病。目前有X染色體突變位點遺傳的報道。該疾病的患病率約為1：30000-60000,世界各地報道不一,從嬰幼兒到成年人均可發(fā)病,常見于兒童及青年人,與地域、種族、性別無關,但某些地域(如高加索地區(qū))和種族存在近親結婚,PCD患病率較高。PCD主要表現為自幼反復發(fā)作的分泌性中耳炎、上呼吸道感染、支氣管炎/支氣管擴張、難治性慢性鼻-鼻竇炎、內臟轉位、男性不育、女性不孕等。當患者同時表現為內臟轉位、慢性鼻-鼻竇炎和支氣管炎/支氣管擴張時,稱為Kartagener綜合征,約占PCD的50%。近年來PCD的,臨床診斷和遺傳學診斷越來越受到國內外學者的關注。由過去較為單一的鼻腔纖毛糖精試驗和超微結構的電鏡觀察,逐步轉向病史、癥狀、體征、影像學特點、鼻腔一氧化氮(nasal nitric oxide, NNO)、鼻腔纖毛糖精試驗、鼻腔纖毛超微結構、基因檢測等聯(lián)合診斷方法,以確保診斷的時效性及準確性。目前,我國尚無PCD的統(tǒng)一診斷標準及PCD患者長期隨訪的報道。目的 分析PCD的臨床特征,運用綜合診斷方法,特別是基因檢測以提高PCD診斷水平。通過長期隨訪觀察15例PCD患者3-12年的病情變化,給予相應的臨床指導及治療,使PCD患者疾病進展得到有效預防和控制。方法近3-12年就診于解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科的PCD可疑患者,經病史采集、體格檢查及肺CT或胸部X線、鼻竇CT篩查后,按照Bush A等(2012)提出的臨床診斷標準,共有15例PCD患者納入研究。簽署知情同意書后對其中7例患者行基因檢測。本研究回顧性分析15例PCD患者的病史、癥狀、體征、肺CT或胸部X線、鼻竇CT、鼻黏膜纖毛糖精試驗、NNO、鼻黏膜纖毛超微結構、基因突變、治療情況等。通過電話隨訪和患者的定期復查,觀察患者病情變化,調整治療方案。結果 15例PCD患者均有自幼反復發(fā)生的慢性鼻-鼻竇炎、支氣管炎/支氣管擴張等病史,11例伴有心臟及大血管轉位患者臨床診斷為Kartagener綜合征。有1例女性患者婚后長期不孕,還有4例男性患者婚后長期不育。由于費用和個人因素,共有3例患者行NNO濃度測定。其中2例患者NNO濃度顯著降低,另1例基本正常。4例PCD患者電鏡下纖毛的超微結構基本正常,無內、外側動力蛋白臂缺失。1例患者全外顯子組基因檢測顯示DNAH11基因突變,該患者DNAH11基因突變也進一步得到Sanger驗證。6例患者DNAH11的Sanger測序未見異常。15例PCD患者均接受長期藥物治療,其中5例曾行功能性鼻內鏡手術,6例曾在我院和外院行鼓膜穿刺,3例曾在我院和外院行鼓膜置管術。經過長期隨訪,目前15例患者的治療效果均良好,無嚴重的并發(fā)癥出現。結論 PCD臨床少見而且表現復雜,個體差異大,未能引起臨床醫(yī)生的足夠重視,容易漏診和誤診。臨床特征分析、鼻黏膜纖毛糖精試驗、NNO濃度檢測、纖毛超微結構觀察、基因檢測等聯(lián)合應用有助于PCD的臨床診斷。通過近3-12年的長期隨訪觀察PCD患者的病情進展變化,給予相應的臨床指導及治療,使得PCD患者疾病進展得到了有效預防控制,無病情惡化及嚴重并發(fā)癥發(fā)生,提高了PCD患者的生活質量。
[Abstract]:In recent years , clinical diagnosis and genetic diagnosis of PCD in 15 patients with PCD were studied by means of comprehensive diagnostic methods , especially gene detection to improve the diagnosis level of PCD . A total of 15 patients with PCD were treated with NNO . Results 15 patients with PCD were treated with long - term medication .

【學位授予單位】：中國人民解放軍醫(yī)學院
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2015
【分類號】：R596.1

【參考文獻】

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1 高倩;王成碩;羅雪瑞;張羅;;鼻用皮質類固醇對季節(jié)性過敏性鼻炎患者呼吸道一氧化氮濃度的影響[J];首都醫(yī)科大學學報;2009年06期

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本文編號：1751992