本文關(guān)鍵詞：中國豫北地區(qū)漢族人群甲狀腺球蛋白基因多態(tài)性與自身免疫性甲狀腺疾病的相關(guān)性，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

《新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院》 2015年

中國豫北地區(qū)漢族人群甲狀腺球蛋白基因多態(tài)性與自身免疫性甲狀腺疾病的相關(guān)性

王利強(qiáng)  

【摘要】：背景甲狀腺球蛋白(Thyroglobulin, TG)基因?yàn)樽陨砻庖咝约谞钕偌膊≈饕赘谢蛑?在不同種族和地區(qū),TG基因多態(tài)性不同。目前關(guān)于研究TG基因外顯子10、12、33序列分析與自身免疫性甲狀腺疾病的相關(guān)報(bào)道較少,因此,研究豫北地區(qū)漢族人群TG多態(tài)性,并分析TG基因多態(tài)性與豫北地區(qū)漢族人群自身免疫性甲狀腺疾病(Autoimmune thyroid disease,AITD)的關(guān)系,具有一定的意義。目的檢測豫北漢族人群TG基因外顯子10、12、33序列,對其分析研究,以發(fā)現(xiàn)中國豫北漢族人群是否存在TG基因外顯子10、12、33序列突變而導(dǎo)致的甲狀腺病變,研究中國豫北漢族人群TG基因外顯子10、12、33序列多態(tài)性與AITD的相關(guān)性,以及不同種族和區(qū)域是否存在TG基因外顯子10、12、33序列多態(tài)性分布頻率的不同。方法選取2013年6月至2014年6月河南省安陽地區(qū)醫(yī)院核醫(yī)學(xué)科門診和住院患者270例自身免疫性甲狀腺疾病(AITD)病人,包括甲狀腺功能低下(簡稱甲減)患者81例,甲亢(Gravers disease, GD)組78例,橋本病(Hashimoto's disease, HT)組111例,以及來自醫(yī)院健康體檢中心健康對照者144例,患者和健康人群對照者均選取豫北漢族人群。納入標(biāo)準(zhǔn)主要根據(jù)各組疾病患者的臨床體征和實(shí)驗(yàn)室血液指標(biāo)檢驗(yàn)確診。采用電化學(xué)發(fā)光法檢測血液甲狀腺功能指標(biāo)和甲狀腺131I攝碘率測定來輔助診斷。提取研究對象血液基因組DNA,設(shè)計(jì)引物,進(jìn)行熒光PCR,采用高分辨率熔解曲線法(High resolution melting curve analysis, HRMA),檢測TG基因外顯子10、12、33的SNPs,并分析與AITD的相關(guān)性。結(jié)果根據(jù)患者的臨床體征和實(shí)驗(yàn)室診斷,確診鑒別區(qū)分出AITD中甲減患者81例,GD患者78例,HT患者111例；(1)豫北地區(qū)漢族人TG基因外顯子存在E10SNP24T/G、E10SNP158T/C、E12SNPA/G、E33SNPC/T多態(tài)性位點(diǎn)；(2)E10SNP24(等位基因T、G型,基因型TG、GG),E12SNP(等位基因A、G,基因型AG. GG),與健康人對比研究,P0.05,分布頻率差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義,它們的OR都具有與疾病有強(qiáng)或很強(qiáng)的關(guān)聯(lián)性；(3)單倍體多態(tài)性位點(diǎn)組合分析在疾病組與健康對照組之間差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05),七種基因多態(tài)性組合中同時在樣本中出現(xiàn)的頻率較多,其中原發(fā)性甲減組中GTAC、TTGC、TCGC,甲亢組中GTAC、GTGC、TCGC,橋本病中GCGC 、GTAC、GTGC、TCGC,與健康組對比分析,P0.05,差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。它們的相對危險(xiǎn)度優(yōu)勢比OR,都具有與疾病有弱、強(qiáng)或很強(qiáng)的關(guān)聯(lián)性。甲減組、甲亢組、橋本病組之間基因組合分析無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)；(4)中國豫北與西安地區(qū)漢族人群TG Exon SNPs分布頻率有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。結(jié)論(1)豫北地區(qū)AITD病人TG存在基因多態(tài)性；(2)單個TG基因外顯子等位基因或基因型與AITD有關(guān)；(3)TG基因單倍體多態(tài)性組合分析與甲減、甲亢病(GD)和橋本病有關(guān)；(4)中國漢族人群不同地區(qū)TG Exon 33 SNPs分布頻率有差異。

【關(guān)鍵詞】：
【學(xué)位授予單位】：新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號】：R581
【目錄】：

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