本文關(guān)鍵詞： 雄激素不敏感綜合征(AIS) 受體 突變 雄性化程度　出處：《中華生殖與避孕雜志》2017年11期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目前已報(bào)道的與雄激素不敏感綜合征(AIS)有關(guān)的雄激素受體(AR)基因突變超過(guò)500個(gè),95%的完全型AIS(CAIS)攜帶有AR突變基因。部分型AIS(PAIS)檢測(cè)顯示AR突變基因的比例占28%,同一基因型患者性別的養(yǎng)成和雄性化程度存在很大差異,輔助活化因子及第1外顯子CAG重復(fù)數(shù)量差異被認(rèn)為是造成表型差異的原因。輕型AIS(MAIS)相關(guān)的AR基因突變有44個(gè),大部分患者出生時(shí)具有正常男性表型,僅僅表現(xiàn)為不育。第1外顯子是MAIS突變熱區(qū),CAG重復(fù)數(shù)目超過(guò)正常可引起輕微的雄激素抵抗及生育力下降。本文就3種類型AIS相關(guān)的AR基因突變研究進(jìn)展進(jìn)行綜述。
[Abstract]:More than 500 mutations in the androgen receptor (ARN) gene associated with androgen insensitive syndrome (AIS) have been reported. 95% of the complete AIS-CAISs carried AR mutation gene, and partial AIS-PAIS analysis showed that the proportion of AR mutation gene was 28%. There were significant differences in the degree of sex formation and malinization in the same genotype patients. The difference in the number of CAG repeats in coactivator and exon 1 was considered to be the cause of phenotypic differences. There were 44 AR gene mutations associated with mild AIS-MAIS. Most of the patients had normal male phenotype at birth and only showed infertility. Exon 1 was the hot region of MAIS mutation. The number of CAG repeats over normal can cause slight androgen resistance and fertility decline. This article reviews the research progress of AR gene mutations associated with three types of AIS.
【作者單位】： 中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院;
【分類號(hào)】：R588
【正文快照】： 1953年,耶魯大學(xué)的Morris在他的畢業(yè)論文中報(bào)道了有關(guān)雄激素不敏感綜合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)的病例,當(dāng)時(shí)這種疾病還被稱為睪丸女性化(testicularferminization)[3]。在此之后,Quigley等[4]對(duì)該疾病的病因和分子學(xué)機(jī)制進(jìn)行了深入研究,并最終的將其更名為AIS

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