發(fā)布時(shí)間：2017-11-14 09:07

  本文關(guān)鍵詞：PDZK1、IGF1R及HLF基因多態(tài)性與中國(guó)山東漢族男性人群原發(fā)性痛風(fēng)的相關(guān)性研究

  更多相關(guān)文章： 痛風(fēng) 多態(tài)性 單核苷酸 rs6598541 rs7224610 rs1967017

【摘要】：目的:PDZ蛋白激酶1(PDZK1)rs1967017、胰島素樣生長(zhǎng)因子-l受體(IGF1R)rs6598541及肝白血病因子(HLF)rs7224610三個(gè)位點(diǎn)多態(tài)性已經(jīng)在歐洲人和波里尼西亞人群中證實(shí)與痛風(fēng)和高尿酸血癥的發(fā)病相關(guān),但在中國(guó)漢族人群中缺乏相關(guān)證據(jù)。本研究旨在探討以上三個(gè)位點(diǎn)與山東地區(qū)漢族男性群體原發(fā)性痛風(fēng)遺傳易感性的關(guān)系。方法:選擇山東地區(qū)932例男性原發(fā)性痛風(fēng)患者與1124名男性健康對(duì)照者,提取其外周血基因的組DNA,采用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)特異性擴(kuò)增所需要的目的片段,基因測(cè)序儀進(jìn)行DNA測(cè)序,用SPSSl9.0軟件對(duì)rs1967017 C/T、rs6598541A/G、rs7224610A/C位點(diǎn)進(jìn)行基因分型,分析男性痛風(fēng)組和對(duì)照組之間的基因型及等位基因頻率分布差異。數(shù)據(jù)分析采用χ2檢驗(yàn)和t檢驗(yàn)。采用Hardy-Weinberg檢驗(yàn)確認(rèn)樣本的群體代表性。結(jié)果:Rs6598541和rs1967017的等位基因頻率在痛風(fēng)組和對(duì)照組之間差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(rs6598541,P=0.033;OR=1.12;rs1967017,P=0.009,OR=1.43),且rs1967017中攜帶T等位基因增加罹患痛風(fēng)的幾率(OR=1.43,95%CI=1.12-1.82);但進(jìn)行基因型分析發(fā)現(xiàn)rs6598541在兩組之間差異較小,而rs1967017基因型在痛風(fēng)組和對(duì)照組之間差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(rs6598541,P=0.099;rs1967017,P=0.015),TT基因型攜帶者患痛風(fēng)的可能性更大(P=0.024,OR=1.33,95%CI=1.08-1.65)。Rs7224610未發(fā)現(xiàn)與痛風(fēng)的相關(guān)性(P=0.990,OR=1.03,等位基因;P=0.802,基因型)。結(jié)論:本研究認(rèn)為rs6598541、rs1967017位點(diǎn)基因多態(tài)性與山東地區(qū)漢族男性人群中原發(fā)性痛風(fēng)有關(guān)聯(lián),而rs1967017中等位基因T可能為痛風(fēng)發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)因子。
【學(xué)位授予單位】：青島大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類(lèi)號(hào)】：R589.7

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本文編號(hào)：1184745