本文關(guān)鍵詞：中國(guó)上海漢族人群IgA缺乏癥的研究

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【摘要】：目的:通過(guò)對(duì)中國(guó)漢族人群(上海地區(qū)獻(xiàn)血人群n=61624)Ig AD大規(guī)模的調(diào)查,一方面篩選出Ig AD者,將他們作為供者建立上海Ig AD稀有血型資料庫(kù),為相同稀有血型患者提供配合安全的血液制品,預(yù)防和規(guī)避免疫性輸血過(guò)敏反應(yīng)的發(fā)生。同時(shí)調(diào)查中國(guó)漢族人群Ig AD發(fā)生頻率,研究比較這些Ig AD者的疾病相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)基因與白種人Ig AD者、與中國(guó)漢族正常獻(xiàn)血者的遺傳差異。方法:篩選61 624名中國(guó)漢族獻(xiàn)血者,調(diào)查Ig AD者、統(tǒng)計(jì)Ig AD發(fā)生率,觀察其免疫球蛋白Ig M及Ig G亞型的表達(dá)量,HLA-DR/DQ基因定型并比較中華造血干細(xì)胞捐獻(xiàn)者資料庫(kù)相關(guān)基因頻率。結(jié)果:中國(guó)漢族人群Ig AD發(fā)生頻率約為1∶2 000(31/61 624)。Ig AD者血清Ig G水平高于正常值,無(wú)Ig G亞型缺失,3人有抗Ig A抗體。2/3 Ig AD獻(xiàn)血者攜帶有白種人Ig AD者的遺傳單倍體DRB1*0301-DQB1*0201,DRB1*0701-DQB1*0202和DRB1*0102-DQB1*0501,其頻率顯著高于中華造血干細(xì)胞捐獻(xiàn)者資料庫(kù)數(shù)據(jù)。結(jié)論:中國(guó)漢族人群Ig AD頻率顯著低于白種人。三分之二的Ig AD獻(xiàn)血者攜帶白種人Ig AD相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)基因,疾病相關(guān)的風(fēng)險(xiǎn)基因的低表達(dá)可能是中國(guó)漢族人群Ig AD發(fā)病率低的原因。
【作者單位】： 上海市血液中心;Karolinska
【基金】：上海市科委國(guó)際學(xué)術(shù)合作基金(編號(hào)14430722800) 上海市衛(wèi)生局科研基金(編號(hào)15GWZK0501)
【分類號(hào)】：R593.2
【正文快照】： J Exp Hematol 2016;(4):1216-1220免疫球蛋白Ig A缺乏(immunoglobulin A defi-ciency,Ig AD)是白種人較為常見的原發(fā)性免疫缺陷。目前由歐美免疫缺陷協(xié)會(huì)(Pan-American Groupfor Immunodeficiencyand the European Society for Im-munodeficiencies)定義4歲以上人群血清中免

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本文編號(hào)：1179376