本文關(guān)鍵詞：Erdheim-Chester病與其他組織細(xì)胞病變的臨床病理對照研究

  更多相關(guān)文章： Erdheim-Chester病 組織細(xì)胞腫瘤 BRAF~(V600E)突變

【摘要】：目的應(yīng)用免疫組化及分子生物學(xué)檢測方法探討Erdheim-Chester病的臨床病理學(xué)特征、免疫表型、鑒別診斷及基因突變狀態(tài)；Erdheim-Chester病與其他組織細(xì)胞病變的臨床病理進(jìn)行對比。方法收集北京協(xié)和醫(yī)院病理科外檢標(biāo)本及會(huì)診標(biāo)本24例ECD病例進(jìn)行免疫組化染色及BRAFV600E基因突變檢測；另收集北京協(xié)和醫(yī)院病理科外檢標(biāo)本41例朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥(LCH)病例,15例濾泡樹突細(xì)胞肉瘤(FDCS)病例,2例指狀突樹突細(xì)胞肉瘤(IDCS)病例,5例組織細(xì)胞肉瘤(HS)病例,7例炎性假瘤型濾泡樹突細(xì)胞肉瘤(IPT-FDCS)病例,分別進(jìn)行HE染色、免疫組化染色及BRAFV600E基因突變檢測。結(jié)果該病可發(fā)于各年齡段,中位年齡39歲(4～63),無性別差異。ECD累及范圍廣泛,最常見的是長骨受累(83%),50%的患者有其他組織浸潤,包括皮膚、眶后及眶周組織、下丘腦-垂體軸、心臟、腎臟、神經(jīng)系統(tǒng)、后腹膜腔、肝、脾、骨骼肌、腎上腺。ECD免疫組化表型CD68(+)、CD1a(-)、S100(+/-),BRAFV600E基因突變檢出率54.2%(13/24)；LCH免疫組化表型CD68(+)、CD1a(+),BRAFV600E基因突變檢出率22.0%(9/41);FDCS免疫組化表型CD68(+)、CD21(+)、CD35 (+),BRAFV600E基因突變檢出率6.7%(1/15);IDCS免疫組化表型CD68(+)、S100 (+)、Vimentin(+)、CD21(-)、CD35(-)、Ki-67增殖指數(shù)約15％,BRAFV600E基因突變檢出率50%(1/2);HS免疫組化表型CD68(+)、EMA(+)、S100部分(+)、CD21(-)、CD35(-)、CD1a(-)、Ki-67增殖指數(shù)約50%,未檢測到BRAEV600E基因突變(0/5)；IPT免疫組化表型CD21(+)、CD3(+)、CD23(+)、SMA(+), EBER病毒原位雜交陽性,未檢測到BRAFv600E基因突變(0/7)。結(jié)論Erdheim-Chester病(ECD)是一種罕見的黃色肉芽腫性組織細(xì)胞增生癥,其診斷主要依靠病理形態(tài)、免疫組化,BRAFV600E基因突變檢測突變率較高,但必須充分結(jié)合臨床,特別是影像學(xué),目前臨床還沒有十分有效治療方法。其他組織細(xì)胞病變無纖維黃色肉芽腫性組織學(xué)特征,分別有各自的組織學(xué)表現(xiàn)及免疫組化表達(dá)特點(diǎn),BRAPV600E基因突變檢測突變率較低。
【關(guān)鍵詞】：Erdheim-Chester病 組織細(xì)胞腫瘤 BRAF~(V600E)突變
【學(xué)位授予單位】：北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號(hào)】：R597
【目錄】：

• 中文摘要4-5
• 英文摘要5-7
• 英文縮略詞表7-8
• 前言8-11
• 實(shí)驗(yàn)材料與實(shí)驗(yàn)方法11-18
• 一、實(shí)驗(yàn)材料11-13
• 二、實(shí)驗(yàn)方法13-18
• 第一部分 Erdheim-Chester病的臨床病理特征18-29
• 結(jié)果18-27
• 討論27-29
• 第二部分 Erdheim-Chester病與其他組織細(xì)胞病變的臨床病理資料、組織學(xué)及免疫組化染色對比29-47
• 結(jié)果29-45
• 討論45-47
• 第三部分 Erdheim-Chester病與其他組織細(xì)胞病變BRAF~(V600E)基因突變的檢測47-50
• 結(jié)果47
• 討論47-50
• 結(jié)論50-51
• 參考文獻(xiàn)51-56
• 綜述一56-61
• 參考文獻(xiàn)59-61
• 綜述二61-65
• 參考文獻(xiàn)63-65
• 綜述三65-73
• 參考文獻(xiàn)71-73
• 致謝73-74
• 個(gè)人簡歷74-75

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