本文關(guān)鍵詞：載脂蛋白B基因多態(tài)性與甘肅肅南中老年人群血脂水平的相關(guān)性研究

  更多相關(guān)文章： 裕固族 載脂蛋白B 單核苷酸多態(tài)性 高脂血癥

【摘要】：目的：探討apoB基因單核苷酸多態(tài)性rs1042034、rs2163204、rs512535、rs676210和rs679899位點在肅南裕固族、漢族中老年人群中的分布及其與該人群血脂水平的相關(guān)性。方法：采用整群隨機抽樣的方法,選擇602例長期聚居(居住時間10年)于肅南縣境內(nèi)的裕固族、漢族40歲～70歲的中老年居民為研究對象,其中男265例,女337例；裕固族227例,漢族375例。用高通量飛行質(zhì)譜基因分型法(MALDI-TOF)分別對研究對象的apoB基因rs1042034、rs2163204、rs512535、rs676210和rs679899位點進(jìn)行多態(tài)性的檢測和血脂水平檢測,分析apoB基因多態(tài)性與肅南裕固族和漢族中老年人群血脂水平的相關(guān)性。結(jié)果：(1)兩個民族高脂血癥組之間一般狀況比較無統(tǒng)計學(xué)差異(P0.05),血脂指標(biāo)比較,裕固族人群HDL-C和LDL-C值均高于漢族,甘油三酯(TG)值低于漢族(P0.05)。(2)裕固族、漢族人群血脂異常均以TG升高和HDL-C降低為主(68.6%,42.98%；56.4%,55.81%),裕固族血脂異常最多見類型為單項TG升高型(25.89%),漢族為TG升高伴HDL-C降低型(37.21%)。(3)兩個民族5個SNP位點均符合Hardy-Weinberg平衡(均P0.05)。(4)rs2163204位點、rs512535位點裕固族與漢族人群基因型分布頻率和等位基因分布頻率比較差異均具有顯著性(均P0.05),其他位點比較兩個民族間均無統(tǒng)計學(xué)差異(P0.05)。(5) rs1042034、rs676210位點裕固族人群高脂血癥組和健康對照組基因分布頻率和等位基因分布頻率對比差異有統(tǒng)計學(xué)意義(均P0.05)。(6)apoB基因5個SNP與兩個民族高脂血癥的風(fēng)險分析結(jié)果：rs1042034位點裕固族人群高脂血癥組及健康對照組AG和AG+AA基因型分別與GG基因型比較,G和A等位基因比較差異均具有統(tǒng)計學(xué)意義(均P0.05),G等位基因攜帶者患高脂血癥的風(fēng)險是A等位基因攜帶者0.624倍；rs2163204位點漢族高脂血癥組及健康對照組GT基因型與TT基因型比較差異具有統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05),GT基因型的個體患高脂血癥的風(fēng)險是TT基因型個體的2.223倍；rs676210位點裕固族人群高脂血癥組及健康對照組GA、GA+GG基因型分別與AA基因型比較,等位基因比較差異均有統(tǒng)計學(xué)意義(均P0.05),A等位基因的攜帶者患高脂血癥的風(fēng)險是G等位基因攜帶者0.599倍；rs679899位點基因多態(tài)性與兩個民族高脂血癥的風(fēng)險分析差異均無統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05)。(7)裕固族和漢族人群高脂血癥組和對照組rs2163204和rs1042034、rs512535、rs679899間,rs1042034和rs676210間,rs512535和rs679899間均具有較強的連鎖不平衡關(guān)系。(8)與野生型單體型GTGAA相比,漢族人群ATAGG單體型患高脂血癥的風(fēng)險較高(P0.05)。(9)rs1042034位點G等位基因與肅南裕固族人群血清膽固醇(TC)水平降低、漢族人群血清甘油三酯(TG)水平降低相關(guān)；rs2163204位點T等位基因與裕固族人群HDL-C水平升高和漢族人群血清膽固醇(TC)和LDL-C水平降低相關(guān)；rs512535位點G等位基因與裕固族人群血清甘油三酯(TG)水平升高和漢族人群血清膽固醇(TC)和LDL-C水平降低相關(guān)；rs676210A等位基因與裕固族和漢族人群血清甘油三酯(TG)降低相關(guān)；rs679899位點A等位基因與裕固族人群血清HDL-C升高和漢族人群血清甘油三酯(TG)水平降低相關(guān)(P均0.05)。結(jié)論：apoB基因rs1042034、rs2163204、rs512535、rs676210和-679899多態(tài)性與肅南裕固族和漢族中老年人群血脂異常具有相關(guān)性,apoB基因rs1042034位點AG和AG+AA基因型、rs676210位點GA、GA+GG基因型可能是肅南裕固族人群患高脂血癥的危險因素,rs2163204位點GT基因型可能是肅南漢族人群患高脂血癥的危險因素；裕固族和漢族人群高脂血癥組和對照組rs2163204和rs1042034、rs512535、rs676210、rs679899間,rs1042034和rs676210間,rs512535和rs679899間均存在較強的連鎖不平衡關(guān)系；漢族人群中攜帶ATAGG單體型的人群易患高脂血癥；apoB基因rs1042034位點G等位基因、rs2163204位點T等位基因、rs676210位點A等位基因和rs679899位點A等位基因降低了肅南裕固族和漢族人群患高脂血癥風(fēng)險,對肅南裕固族和漢族人群維持正常的血脂代謝具有保護作用；rs512535位點G等位基因可能是肅南裕固族中老年人群患病的危險因素,但可能是漢族人群血脂代謝的保護因素。
【關(guān)鍵詞】：裕固族 載脂蛋白B 單核苷酸多態(tài)性 高脂血癥
【學(xué)位授予單位】：西北民族大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號】：R589.2
【目錄】：

• 摘要4-6
• Abstract6-11
• 1 引言11-16
• 2 材料和方法16-23
• 2.1 研究對象16
• 2.1.1 研究對象的選取16
• 2.1.2 一般資料和血液標(biāo)本的收集16
• 2.2 實驗材料16-18
• 2.2.1 主要的儀器和設(shè)備16-17
• 2.2.2 主要的試劑17-18
• 2.2.3 設(shè)計和合成引物18
• 2.3 實驗方法18-21
• 2.3.1 研究對象血脂水平測定18
• 2.3.2 研究對象分組18-19
• 2.3.3 apoB基因位點的選擇和位點信息19
• 2.3.4 研究對象DNA的提取19-20
• 2.3.5 全血基因組DNA質(zhì)量的檢測20
• 2.3.6 MALDI-TOF MS質(zhì)譜分析檢測步驟20-21
• 2.4 質(zhì)量控制與統(tǒng)計學(xué)分析21-22
• 2.4.1 質(zhì)量控制21
• 2.4.2 統(tǒng)計學(xué)分析21-22
• 2.5 技術(shù)路線圖22-23
• 3 結(jié)果23-47
• 3.1 研究對象一般狀況及血脂相關(guān)指標(biāo)比較23-26
• 3.1.1 裕固族、漢族人群分組情況和一般狀況及血脂生化指標(biāo)比較23
• 3.1.2 裕固族、漢族人群高脂血癥組一般狀況及血脂生化指標(biāo)比較23
• 3.1.3 裕固族、漢族人群高脂血癥血脂異常的類型構(gòu)成23-26
• 3.2 實驗結(jié)果26
• 3.3 HARDY-WEINBERG遺傳平衡檢驗26-29
• 3.4 兩個民族apoB基因5個SNP位點基因型和等位基因頻率分布29-38
• 3.4.1 兩個民族整體apoB基因5個SNP位點基因型和等位基因頻率分布29
• 3.4.2 兩個民族高脂血癥組和健康對照組基因型和等位基因頻率分布29-38
• 3.5 兩個民族apoB基因5個SNP與高脂血癥的風(fēng)險分析38-41
• 3.5.1 rs1042034基因多態(tài)性與兩個民族高脂血癥的風(fēng)險分析38-39
• 3.5.2 rs2163204基因多態(tài)性與兩個民族高脂血癥的風(fēng)險分析39
• 3.5.3 rs512535基因多態(tài)性與兩個民族高脂血癥的風(fēng)險分析39
• 3.5.4 rs676210基因多態(tài)性與兩個民族高脂血癥的風(fēng)險分析39
• 3.5.5 rs679899基因多態(tài)性與兩個民族高脂血癥的風(fēng)險分析39-41
• 3.6 兩個民族apoB基因5個SNP位點連鎖不平衡和單體型分析41-43
• 3.6.1 連鎖不平衡分析結(jié)果42
• 3.6.2 單體型分析結(jié)果42-43
• 3.7 兩個民族apoB基因5個SNP位點與血脂生化指標(biāo)的相關(guān)性43-47
• 3.7.1 rs1042034 SNP與血脂生化指標(biāo)的相關(guān)性43-44
• 3.7.2 rs2163204 SNP與血脂生化指標(biāo)的相關(guān)性44
• 3.7.3 rs512535 SNP與血脂生化指標(biāo)的相關(guān)性44
• 3.7.4 rs676210 SNP與血脂生化指標(biāo)的相關(guān)性44
• 3.7.5 rs679899 SNP與血脂生化指標(biāo)的相關(guān)性44-47
• 4 討論47-52
• 4.1 肅南地區(qū)裕固族、漢族中老年人血脂水平調(diào)查及高脂血癥特點47
• 4.2 apoB基因的rs1042034、rs2163204、rs512535、rs676210和rs679899位點多態(tài)性與肅南地區(qū)裕固族、漢族人群高脂血癥的相關(guān)性47-50
• 4.2.1 apoB基因rs1042034位點SNP與高脂血癥的相關(guān)性研究48
• 4.2.2 apoB基因rs512535位點SNP與高脂血癥的相關(guān)性研究48-49
• 4.2.3 apoB基因rs676210位點SNP與高脂血癥的相關(guān)性研究49
• 4.2.4 apoB基因rs2163204和rs679899位點SNP與高脂血癥相關(guān)性研究49-50
• 4.3 肅南地區(qū)裕固族和漢族apoB基因的rs1042034、rs2163204、rs512535、rs676210和rs679899位點多態(tài)性的連鎖分析50
• 4.4 結(jié)語50-52
• 5 結(jié)論52-53
• 參考文獻(xiàn)53-57
• 附錄57-58
• 致謝58

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