本文關(guān)鍵詞：糖原累積病2例臨床與基因分析

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【摘要】：背景：糖原累積病(glycogen storage disease, GSD)是一組由于先天性酶缺陷導(dǎo)致的糖代謝障礙,目前已知共有至少16型糖原累積病。糖原累積病Ⅲ型是由于編碼糖原脫分支酶(glycogen debranching enzyme, GDE)的基因AGL突變導(dǎo)致,以進(jìn)行性肌無(wú)力伴肝臟功能損害為主要特征。目前已發(fā)現(xiàn)AGL基因170種突變類(lèi)型,不同地區(qū)常見(jiàn)突變類(lèi)型不同,p.R864X是比較常見(jiàn)的突變。中國(guó)大陸有75例糖原累積�、笮突颊邎�(bào)道。糖原累積�、跣褪怯捎诩×姿峄�(Muscle glycogen phosphorylase, PYGM)的基因PYGM突變導(dǎo)致,以運(yùn)動(dòng)不耐受為主要特征。目前國(guó)外已發(fā)現(xiàn)PYGM基因已發(fā)現(xiàn)147種突變類(lèi)型,在高加索人中p.R50X是最常見(jiàn)的突變,中國(guó)大陸地區(qū)尚無(wú)糖原累積病V型的病例報(bào)道。目的：總結(jié)糖原累積病Ⅲ型患者、Ⅴ型糖原累積病患者各1例的臨床表現(xiàn)、肌肉病理特點(diǎn)并進(jìn)行基因分析,同時(shí)對(duì)葡聚糖體肌病進(jìn)行回顧。方法：收集2012.1-2014.1山東大學(xué)齊魯醫(yī)院神經(jīng)肌肉病理研究室經(jīng)臨床與病理診斷為糖原累積病Ⅲ型、糖原累積�、跣突颊吒�1例,提取患者冰凍肌肉標(biāo)本DNA,交由邁基諾醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心,對(duì)所有糖原累積病的相關(guān)基因,包括AGL和PYGM的外顯子以及外顯子和內(nèi)含子交界區(qū)進(jìn)行二代測(cè)序。結(jié)果：糖原累積�、笮突颊�1例,臨床表現(xiàn)為肌力減退,四肢近端、遠(yuǎn)端肌肉均受累,低血糖、腹脹、肝臟腫大。實(shí)驗(yàn)室檢查示肝功異常,血清CK升高。肌活檢病理光鏡下大量肌纖維內(nèi)可見(jiàn)大量粗大空泡,空泡化肌纖維過(guò)碘酸Schiff染色陽(yáng)性。檢測(cè)突變：純合突變,位于AGL基因22號(hào)外顯子,c.2979CT,氨基酸變化為p.R977X,位于AGL基因22號(hào)外顯子,無(wú)義突變,已有文獻(xiàn)報(bào)道。糖原累積病V型患者1例,男性,無(wú)陽(yáng)性家族史。臨床表現(xiàn)為四肢肌力輕度減退,運(yùn)動(dòng)耐力減低,曾考慮為皮肌炎行激素治療。實(shí)驗(yàn)室檢查示CK升高,激素治療后肌肉癥狀稍改善,肌電圖示檢查提示肌源性損害。肌活檢示肌纖維內(nèi)大量細(xì)小空泡形成,過(guò)碘酸Schiff染色表現(xiàn)為均勻濃染。檢測(cè)突變：純合突變,位于PYGM基因10號(hào)外顯子,c.1142TC,氨基酸變化為p.L381P,為錯(cuò)義突變,未見(jiàn)文獻(xiàn)報(bào)道。結(jié)論：1. 糖原累積病Ⅲ型HE染色可見(jiàn)肌纖維內(nèi)大量粗大空泡形成,空泡化肌纖維PAS深染。糖原累積�、跣虷E染色可見(jiàn)大量細(xì)小空泡,形似冰晶,PAS染色可見(jiàn)肌纖維均勻濃染。2. 糖原累積�、笮突颊邫z測(cè)出AGL基因22號(hào)外顯子c.2979CT突變,已有文獻(xiàn)報(bào)道。糖原累積病V型患者檢測(cè)出PYGM基因10號(hào)外顯子c.1142TC突變,未見(jiàn)文獻(xiàn)報(bào)道,為新發(fā)突變。3. 基因檢測(cè)是診斷糖原累積病的一種有效手段。
【關(guān)鍵詞】：糖原累積病Ⅲ型 糖原累積�、跣� 肌肉病理 突變
【學(xué)位授予單位】：山東大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類(lèi)號(hào)】：R589.1
【目錄】：

• 中文摘要6-8
• 英文摘要8-10
• 符號(hào)說(shuō)明10-11
• 前言11-14
• 對(duì)象與方法14-18
• 結(jié)果18-21
• 討論21-28
• 結(jié)論28-29
• 附圖表29-34
• 參考文獻(xiàn)34-37
• 綜述37-52
• 綜述的參考文獻(xiàn)45-52
• 致謝52-53
• 附件53

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本文編號(hào)：1075983