本文關(guān)鍵詞：雙腎多發(fā)結(jié)石、高草酸尿癥、腎功能不全

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【摘要】：12歲男性,因"多發(fā)腎結(jié)石6年,血清肌酐升高8月,加重1月余"入院�；颊吲R床表現(xiàn)雙腎多發(fā)結(jié)石,緩慢進(jìn)展至慢性腎功能不全;結(jié)石成分分析為"一水草酸鈣",其父親患有腎結(jié)石。結(jié)合臨床、實驗室檢查、GRHPR基因分析診斷為原發(fā)性高草酸尿癥2型,高草酸尿癥導(dǎo)致腎損害。
【作者單位】： 南京軍區(qū)南京總醫(yī)院腎臟科國家腎臟疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心全軍腎臟病研究所;
【關(guān)鍵詞】： 高草酸尿癥 腎結(jié)石 基因診斷
【分類號】：R692
【正文快照】： 病例摘要12歲男性,因“多發(fā)腎結(jié)石6年余,血清肌酐(SCr)升高8月,加重1月余”于2014-10-16入院�，F(xiàn)病史患者2008年5月出現(xiàn)肋弓下緣外翻及肋骨串珠樣改變,外院診斷“佝僂病”,B超示“雙腎結(jié)石”,未予治療。2008年10月查尿蛋白、隱血均為陰性,尿白細(xì)胞500/HP,尿p H 6.5,比重1.01,

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本文編號：876420