本文關(guān)鍵詞：高血壓、蛋白尿、腎臟病家族史

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【摘要】：40歲男性患者,以眼瞼水腫、高血壓、蛋白尿起病,腎功能正常,血清載脂蛋白A-Ⅰ水平下降。患者父親因"腎臟病"去世。腎活檢腎組織剛果紅染色陽(yáng)性,皮膚脂肪組織及腸黏膜剛果紅染色陰性。電鏡下腎小球系膜區(qū)及內(nèi)皮下大量異常物質(zhì)沉積,腎小管間質(zhì)及血管未受累。腎組織載脂蛋白A-Ⅰ(Apo A-Ⅰ)染色陽(yáng)性,腎小球微分離質(zhì)譜分析見(jiàn)高濃度Apo A-Ⅰ條帶,基因檢測(cè)結(jié)果顯示Apo A-Ⅰ基因c.220AG突變。該患者最終診斷為遺傳性系統(tǒng)性載脂蛋白A-Ⅰ淀粉樣變性。
【作者單位】： 南京軍區(qū)南總醫(yī)院腎臟科國(guó)家腎臟疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心全軍腎臟病研究所;
【關(guān)鍵詞】： 遺傳性系統(tǒng)性淀粉樣變 載脂蛋白A-Ⅰ 腎活檢 蛋白尿
【分類(lèi)號(hào)】：R692;R544.1;R696.2
【正文快照】： 病史摘要現(xiàn)病史40歲男性患者,因“尿檢異常1年余”,于2014-12-30入院�；颊哂�2013年7月飲酒后出現(xiàn)雙踝及眼瞼水腫,當(dāng)?shù)蒯t(yī)院查尿蛋白++,紅細(xì)胞2.8個(gè)/HP,腎活檢示“腎組織剛果紅染色陽(yáng)性,電鏡下見(jiàn)腎小球系膜區(qū)、毛細(xì)血管袢基膜外可見(jiàn)大量淀粉樣纖維沉積”,診斷為“淀粉樣變性腎，

本文編號(hào)：553009