無頭精子癥是一種十分罕見的畸形精子癥,與男性不育有關。由于無頭精子癥的發(fā)病率極低,目前在這一領域發(fā)表的文章很少,其確切的致病因素及發(fā)病機制尚不清楚。根據(jù)目前已有的報道,無頭精子癥具有遺傳性疾病的特征,目前只有少數(shù)幾個基因被認為與無頭精子癥有關,還遠不能解釋人無頭精子癥的發(fā)生,因此需要探索更多的遺傳學病因,從而為臨床診斷及后期治療提供一定的理論依據(jù)。本論文對招募的一名無頭精子癥患者的精子進行形態(tài)學分析,并排除其他可能導致無頭精子表現(xiàn)的理化因素及其他相關疾病。而后取該患者的外周血進行全外顯子組測序,找到了一個與精子發(fā)生相關的突變位點,并使用Sanger測序的方法對該患者及其家人的基因進行驗證。檢測該患者精子中SUN5基因及PMFBP1基因的蛋白表達,以排除其他可能的基因突變對于該患者無頭精子表型的影響。對該患者的精子進行形態(tài)學分析:巴氏染色后,在光學顯微鏡下觀察該患者精子,標本中未見完整精子,且絕大多數(shù)為無頭精子,少數(shù)可見有頭無尾精子。在透射電子顯微鏡下觀察,患者精子頭部缺失,僅有尾部結構,尾部頂端殘留有胞漿小滴,尾部中段線粒體數(shù)量減少,線粒體形態(tài)及分布發(fā)生異常,線粒體鞘排列紊亂,未見明顯...

【文章頁數(shù)】：66 頁

【學位級別】：碩士

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中文摘要
Abstract
第一章 緒論
    1.1 精子概述
        1.1.1 精子發(fā)生
        1.1.2 精子正常形態(tài)
    1.2 畸形精子癥
    1.3 無頭精子
    1.4 無頭精子癥的遺傳學發(fā)病機制
    1.5 無頭精子癥的治療及輔助生殖結局
第二章 無頭精子癥患者精子形態(tài)學分析
    2.1 研究對象
    2.2 材料與方法
        2.2.1 主要實驗試劑及儀器
        2.2.2 精液的采集
        2.2.3 精液常規(guī)及精子質量分析
        2.2.4 精子的巴氏染色
        2.2.5 精子透射電子顯微鏡樣本制備
    2.3 實驗結果
        2.3.1 患者無頭精子癥的診斷
        2.3.2 巴氏染色涂片觀察
        2.3.3 精子超微結構觀察
第三章 全外顯子組測序及桑格測序
    3.1 材料與方法
        3.1.1 標本的采集
        3.1.2 全外顯子組測序(whole-exome sequencing,WES)
        3.1.3 桑格測序
    3.2 實驗結果
        3.2.1 患者全外顯子組測序
        3.2.2 先證者及其家屬桑格測序
        3.2.3 家系系譜分析
        3.2.4 數(shù)據(jù)庫生物信息學分析
第四章 檢測精子中TSGA10、SUN5和PMFBP1蛋白表達
    4.1 材料與方法
        4.1.1 主要實驗試劑及儀器
        4.1.2 精子的免疫染色
    4.2 實驗結果
        4.2.1 SUN5蛋白及PMFBP1蛋白的免疫染色
        4.2.2 TSGA10蛋白的免疫染色
第五章 討論
第六章 結論
參考文獻
附錄
作者簡介
致謝



本文編號：3871693