目的探討染色質結構域解旋酶DNA7基因（CHD7）與男性低促性腺功能減退癥相關性。方法我們分析1例男性低促性腺功能減退癥（HH）患者,因性發(fā)育不良就診,發(fā)現小陰莖、小睪丸、陰毛稀疏,全基因外顯子測序發(fā)現CHD7基因錯義突變,應用注射用絨促性素（hCG）、注射用尿促性素（h MG）聯(lián)合十一酸睪酮軟膠丸治療。先證者父母行Sanger測序未發(fā)現CHD7基因雜合突變。結果患者男性第二性征明顯改善,陰莖增長,勃起頻繁,陰毛增多,睪丸增大,出現精液。結論 CHD7基因突變與男性性腺功能減退癥關系密切,自然妊娠后代遺傳概率高。 

【文章來源】：中國男科學雜志. 2020,34(03)CSCD

【文章頁數】：4 頁

【部分圖文】：

先證者父親Sanger測序

全基因外顯子測序

二代測序變異發(fā)現和一代測序變異驗證


本文編號：3515014