<正>無(wú)精子癥所致的不育約占所有不育男性的10%～20%^[1]。由無(wú)精子癥導(dǎo)致的男性不育中,遺傳因素占15%～20%^[2]。克氏綜合征、染色體結(jié)構(gòu)異常和Y染色體微缺失（AZF）是導(dǎo)致男性無(wú)精子癥最常見(jiàn)的遺傳因素^[3]。46,XX男性綜合征為具有男性表型（有內(nèi)生殖腺）,但染色體核型為46,XX的一種疾病^[4],該病相對(duì)罕見(jiàn),相關(guān)文獻(xiàn)報(bào)道較少。本文報(bào)道了1例46,XX男性綜合征的遺傳學(xué)檢測(cè)結(jié)果,嘗試從遺傳學(xué)角度解析其不育的原因。 

【文章來(lái)源】：檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)與臨床. 2020,17(24)

【文章頁(yè)數(shù)】：2 頁(yè)

【文章目錄】：
1 臨床資料及實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果
    1.1 臨床資料
    1.2 外周血染色體核型分析
    1.3 AZF檢測(cè)
    1.4 SRY基因片段分析及SRY基因測(cè)序
    1.5 染色體微陣列檢測(cè)
2 討論



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