<正>世界范圍內大約有15%的育齡夫婦無法正常生育,其中男方因精子形態(tài)異常導致的不育是很重要的原因[1]。研究表明,原發(fā)性纖毛運動障礙或稱原發(fā)性纖毛不動綜合征（primary ciliary dyskinesia,PCD）可導致精子鞭毛超微結構缺陷,從而引起精子活力異常[2]。蘇北人民醫(yī)院男科在臨床診療過程中發(fā)現(xiàn)1例與PCD相關的嚴重弱精子癥,現(xiàn)報道如下。1 資料與方法1.1 病例資料患者,男,漢族,32歲,2017年5月至 

【文章來源】：中華男科學雜志. 2020,26(08)北大核心CSCD

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【部分圖文】：

患者精子鞭毛透射電鏡圖像

測序分析發(fā)現(xiàn)患者CCDC39-c.2420_2421delCA(p.T807fs)為移碼突變, DNAI2-c.934G>A(p.E312K)為錯義突變,這2個基因突變均為雜合突變。CCDC39和DNAI2主要編碼軸絲蛋白,其中CCDC39突變會導致IDA組裝異常,DNAI2突變則引起ODA組裝異常,CCDC39和DNAI2突變最終造成內、外動力蛋白臂功能紊亂和鞭毛運動障礙[4-5],見圖2。通過查找相關文獻,搜索千人基因組數(shù)據(jù)庫(1000 Genomes)、ExAC數(shù)據(jù)庫(the Exome Aggregation Consortium)、在線《人類孟德爾遺傳》數(shù)據(jù)庫(Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM)、人類基因突變數(shù)據(jù)庫(The Human Gene Mutation Database, HGMD),均未發(fā)現(xiàn)這2個突變位點被收錄,提示這2個突變?yōu)楹币娡蛔�。其中CCDC39-c.2420_2421delCA(p.T807fs)移碼突變可導致第807位氨基酸由蘇氨酸開始發(fā)生移碼,使蛋白提前終止,DNAI2:c.934G>A(p.E312K)錯義突變可導致第312位氨基酸由谷氨酸變?yōu)橘嚢彼?經過MutationTaster工具分析,這2個突變?yōu)橹虏⊥蛔儭? 討論

【參考文獻】：
期刊論文
[1]精子鞭毛缺陷導致弱精子癥的研究進展[J]. 余怡,王家雄,楊慎敏.  中國男科學雜志. 2018(06)
[2]重度特發(fā)性弱精子癥患者精子鞭毛超微結構的研究（附22例報告）[J]. 林謙,白文俊,鄭姝穎,耿沖,王曉峰.  中華男科學雜志. 2014(02)



本文編號：3325482