背景及目的Gitelman綜合征（Gitelman Syndrome,GS）是一種常染色體隱性遺傳的失鹽性腎小管疾病,該病由SLC12A3基因突變引起其編碼的鈉氯共轉(zhuǎn)運(yùn)體（NCCT）功能失活所致。NCCT是一種氫氯噻嗪類利尿劑敏感的鈉氯共轉(zhuǎn)運(yùn)體,主要表達(dá)在腎遠(yuǎn)曲小管,負(fù)責(zé)重吸收經(jīng)腎小球濾過的5～10%的鈉離子[11。GS的主要臨床表現(xiàn)為低血鉀堿中毒、正常或偏低的血壓、低尿鈣,部分患者可出現(xiàn)低鎂血癥。該病少見且基因突變及表型異質(zhì)性大,在臨床上易造成誤診和漏診,本研究分析總結(jié)了 36例GS患者的臨床特點(diǎn),以期提高對本病的認(rèn)識水平。Bartter綜合征（Bartter Syndrome,BS）是另一種與GS表型相似的遺傳性腎小管疾病,本研究同時分析總結(jié)了 1例GS、BS致病基因均發(fā)生雜合突變的患者的臨床資料,此患者的表型更接近輕癥BS患者,嘗試對該患者呈現(xiàn)此表型可能的原因進(jìn)行探討。方法收集2008年1月至2019年1月在鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院內(nèi)分泌科就診的36例GS患者及1例SLC12A3/KCNJ1雙雜合突變患者的一般資料,回顧性分析其臨床特征、基因檢測結(jié)果、治療方案等。結(jié)果（1）36例GS... 

【文章來源】：鄭州大學(xué)河南省 211工程院校

【文章頁數(shù)】：52 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
abstract
符號說明
引言
研究對象與方法
結(jié)果
討論
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述 Gitelman綜合征的診治現(xiàn)狀及進(jìn)展
    參考文獻(xiàn)
個人簡歷及攻讀碩士學(xué)位期間發(fā)表的文章
致謝



本文編號：3294491