研究目的:本研究對(duì)43例Alport綜合征（Alport Syndrome,AS）患者的臨床資料進(jìn)行分析,初步探討AS臨床特點(diǎn);利用目標(biāo)序列捕獲聯(lián)合高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)患者進(jìn)行基因檢測(cè),豐富AS基因突變譜;結(jié)合患者臨床特點(diǎn)、病理檢查和基因檢測(cè)結(jié)果,完善AS個(gè)體化診斷;明確AS基因突變類型,分析AS基因型和臨床表型之間的關(guān)系;利用體外Mini基因?qū)嶒?yàn)對(duì)3個(gè)COL4A5基因突變進(jìn)行功能性分析,促進(jìn)對(duì)AS發(fā)病機(jī)制的理解。研究方法:1.選取2015年1月至2018年12月在東部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院兒科或腎臟科就診的43例臨床確診或疑診為AS患者,通過(guò)基因檢測(cè)后所有患者均明確AS診斷。對(duì)患者的臨床資料進(jìn)行分析,包括性別、發(fā)病年齡、首發(fā)癥狀、發(fā)現(xiàn)首發(fā)癥狀原因、有無(wú)血尿蛋白尿、有無(wú)眼耳異常、有無(wú)腎炎或終末期腎病（end-stage renal disease,ESRD）家族史、腎功能情況、腎臟及皮膚組織病理學(xué)檢查結(jié)果等,初步探討AS患者臨床特征。使用SPSS軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析,計(jì)量資料使用均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差（？）表示,采用t檢驗(yàn)分析;計(jì)數(shù)資料使用例數(shù)和百分比表示;不同性別AS患者進(jìn)展至ESRD的時(shí)間比較采用Kaplan... 

【文章來(lái)源】：江蘇大學(xué)江蘇省

【文章頁(yè)數(shù)】：71 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

AS患者發(fā)病年齡分組比較

圖 2.1 AS 患者發(fā)病年齡分組比較狀中首發(fā)癥狀由多到少依次為（圖 2.2）：肉眼血尿 19 例（44.2%） 9 例（20.9%）， 尿頻、尿急等泌尿系統(tǒng)癥狀 6 例（14.0%），單3%），單純蛋白尿 1 例（2.3%），尿泡沫增多 1 例（2.3%），眼瞼聽力н降 1 例（2.3%），雙н肢皮疹 1 例（2.3%）。

Alport 綜合征臨床特點(diǎn)分析和遺傳學(xué)研究發(fā)癥狀原因者中發(fā)現(xiàn)首發(fā)癥狀原因有多到少依次為（圖 2.3）：17 例（39診，包括自覺(jué)發(fā)現(xiàn)肉眼血尿 7 例（16.3%），尿頻尿急 6 例眼瞼浮腫、н肢皮疹、聽力н降各 1 例（2.3%）；26 例患者無(wú)尿常規(guī)檢查后偶然發(fā)現(xiàn)尿檢異常，其中因呼吸道等感染后發(fā)現(xiàn)常體檢發(fā)現(xiàn)尿檢異常的有 7 例，因腎病家族史行尿液檢查發(fā)水痘、腹瀉、高血壓、腰痛、前列腺炎尿檢發(fā)現(xiàn)異常各 1 例

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)常染色體隱性Alport綜合征兩個(gè)家系遺傳特征的實(shí)驗(yàn)診斷研究[J]. 李昂,吳維青,呂辛,崔英霞,夏欣一,劉志紅,李曉軍.  現(xiàn)代檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志. 2018(03)
[2]62例兒童Alport綜合征臨床和病理特點(diǎn)[J]. 尹曉玲,周艷梅,鄒敏書,王嘉,劉桐林,唐錦輝,仇麗茹,陳瑜,袁惠卿,周建華.  臨床兒科雜志. 2013(12)
[3]Alport綜合征的診斷[J]. 丁潔.  腎臟病與透析腎移植雜志. 2010(04)
[4]泛談Alport綜合征診斷中存在的問(wèn)題[J]. 姚小丹.  腎臟病與透析腎移植雜志. 2010(04)
[5]Alport綜合征六例分析[J]. 廖志蘇.  中華耳鼻咽喉科雜志. 2000(01)



本文編號(hào)：3293111