目的：研究PGAM4基因突變和多態(tài)性與非梗阻性無精子癥在皖江地區(qū)漢族男性人群中是否具有相關(guān)性。方法：對103名非梗阻性無精子癥患者與111名正常生育男性共214名受試者的PGAM4基因編碼區(qū)進(jìn)行測序，運(yùn)用PCR和DNA測序技術(shù)對PGAM4基因編碼區(qū)進(jìn)行突變及多態(tài)性的檢測。結(jié)果：PGAM4基因編碼區(qū)未發(fā)現(xiàn)A138C、G539A等突變，在正常對照組發(fā)現(xiàn)一個(gè)同義突變?yōu)镚111A, rs20100573。G75C （rs138178131）基因頻率在實(shí)驗(yàn)組與對照組沒有顯著統(tǒng)計(jì)學(xué)差異，分別是1.9%（2/103）和4.5%（5/111），P=0.292。經(jīng)過年齡矯正后P=0.374。結(jié)論：未在PGAM4基因編碼區(qū)發(fā)現(xiàn)突變，PGAM4G75C多態(tài)性與皖江地區(qū)漢族男性中非梗阻性無精子癥無明顯相關(guān)性。目的：研究TP53基因Arg72Pro多態(tài)性（rs1042522）與皖江地區(qū)漢族男性特發(fā)性不育是否具有相關(guān)性。方法：運(yùn)用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)-限制性片段長度多態(tài)性（PCR-RFLP）技術(shù)對361名特發(fā)性男性不育患者（包括212名非梗阻性無精子癥及149名嚴(yán)重少精子癥患者）和384名正常對照組男性進(jìn)行TP53基因... 

【文章來源】：皖南醫(yī)學(xué)院安徽省

【文章頁數(shù)】：74 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
（一） PGAM4 基因突變和多態(tài)性與非梗阻性無精子癥在皖江地區(qū)漢族男性人群中的相關(guān)性研究
    摘要
    Abstract
    前言
    研究內(nèi)容與方法
        1. 研究內(nèi)容
        2. 材料與方法
            2.1 材料
                2.1.1 樣本的來源及臨床資料
                2.1.2 試劑及儀器
                    2.1.2.1 試劑
                    2.1.2.2 儀器
            2.2. 方法
                2.2.1 提取血液基因組 DNA
                2.2.2 PCR 擴(kuò)增目的片段
                2.2.3 PCR 產(chǎn)物電泳
                2.2.4 PCR 產(chǎn)物測序
                2.2.5 血清生殖激素水平測定
                2.2.6 精液檢測
        3 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析
    結(jié)果
        1 臨床資料的分析
        2 PGAM4 基因突變和多態(tài)性與非梗阻性無精子癥的關(guān)系
    討論
        1 男性不育的概述
        2 精子發(fā)生障礙相關(guān)基因 SNP 的研究意義
        3 PGAM4 與精子發(fā)生障礙
        4. 關(guān)于輔助生殖技術(shù)
    結(jié)論
    參考文獻(xiàn)
（二） TP53 基因 Arg72Pro 多態(tài)性與皖江地區(qū)漢族男性特發(fā)性不育的相關(guān)性研究摘要
    摘要
    Abstract
    前言
    研究內(nèi)容與方法
        1. 研究內(nèi)容
        2. 材料與方法
            2.1 材料
                2.1.1 樣本的來源及臨床資料
                2.1.2 試劑及儀器
                    2.1.2.1 試劑
                    2.1.2.2 儀器
            2.2 方法
                2.2.1 提取血液基因組 DNA
                2.2.2 PCR 擴(kuò)增目的片段
                2.2.3 PCR 產(chǎn)物電泳
                2.2.4 PCR 產(chǎn)物酶切
                2.2.5 酶切產(chǎn)物電泳
                2.2.6 基因分型
                2.2.7 酶切產(chǎn)物測序驗(yàn)證
                2.2.8 血清生殖激素水平測定
                2.2.9 精液檢測
        3 統(tǒng)計(jì)方法
    結(jié)果
        1 遺傳平衡檢驗(yàn)
        2 臨床資料的分析
        3 TP53 基因 Arg72Pro 多態(tài)性與特發(fā)性男性不育的關(guān)系
        4 不育組分層分析
    討論
        1 TP53 與男性不育
        2 影響男性不育的因素
        3 展望
    結(jié)論
    參考文獻(xiàn)
綜述
    參考文獻(xiàn)
致謝
作者簡介及讀研期間主要科研成果


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]顯微切割睪丸活檢在非梗阻性無精子癥中的應(yīng)用[J]. 楊竣,劉繼紅.  中華男科學(xué)雜志. 2012(06)
[2]磷酸甘油酸變位酶研究進(jìn)展[J]. 王芬,李潤花,殷國榮.  中國血吸蟲病防治雜志. 2012(03)
[3]男性不育的遺傳學(xué)病因研究進(jìn)展[J]. 夏欣一,楊濱,崔英霞,黃宇烽.  中華男科學(xué)雜志. 2008(09)
[4]Genetic and epigenetic risks of intracytoplasmic sperm injection method[J]. Ioannis Georgiou~1 Maria Syrrou~2 Nicolaos Pardalidis~1 Konstantinos Karakitsios~1 Themis Mantzavinos~1 Nikolaos Giotitsas~1 Dimitrios Loutradis~3 Fotis Dimitriadis~1 Motoaki Saito~4 Ikuo Miyagawa~3 Pavlos Tzoumis~1 Anastasios Sylakos~1 Nikolaos Kanakas~1 Theodoros Moustakareas~1 Dimitrios Baltogiannis~1 Stavros Touloupides~1 Dimitrios Giannakis~1 Michael Fatouros~1 Nikolaos Sofikitis~(1.3)1 Laboratory of Molecular Urology and Genetics of Human Reproduction,Department of Urology,Ioannina University School of Medicine,Ioannina 45110,Greece2 Cytogenetics Unit,Laboratory of General Biology,Medical School,University of Ioannina,Ioannina 45110,Greece3 Department of Urology,Tottori University School of Medicine,Yonago 683,Japan4 Department of Molecular Pharmacology,Tottori University School of Medicine,Yonago 683,Japan.  Asian Journal of Andrology. 2006(06)
[5]應(yīng)重視和加強(qiáng)男性生殖健康的研究[J]. 陸仁康,謝雁鴻.  中國男科學(xué)雜志. 2001(01)



本文編號：3231367