目的:探討肯尼迪�。↘D）伴非梗阻性無(wú)精子癥患者生育遺傳學(xué)意義后代的可行性及相關(guān)文獻(xiàn)復(fù)習(xí)。方法:對(duì)1例因"發(fā)現(xiàn)下肢無(wú)力1年"就診的28歲男性患者進(jìn)行查體及實(shí)驗(yàn)室檢查,后因生育要求,發(fā)現(xiàn)為無(wú)精子癥,進(jìn)行相關(guān)檢查后嘗試顯微切開(kāi)睪丸取精術(shù)。結(jié)果:患者初診查體:雙下肢近端肌力4級(jí),遠(yuǎn)端肌力4+級(jí)。實(shí)驗(yàn)室檢查:肌酸激酶432 U/L,FSH 18.1 IU/L, LH 10.4 IU/L, T 8.6 nmo/L。肌電圖提示腓總運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢,檢雄激素受體（AR）基因發(fā)現(xiàn)其第一外顯子區(qū)的CAG重復(fù)序列為56次,診斷KD明確。后因生育要求,多次精液分析提示無(wú)精子,精漿生化正常,查體雙側(cè)睪丸體積小,雙側(cè)乳房輕度發(fā)育。染色體核型和Y染色體微缺失正常,雙側(cè)睪丸穿刺:未見(jiàn)精子,確診為KD伴非梗阻性無(wú)精子癥。患者行顯微切開(kāi)睪丸取精術(shù),同時(shí)配合女方取卵后,行ICSI,并隨訪,觀察其配偶妊娠情況。顯微切開(kāi)睪丸取精術(shù)中找到少量活動(dòng)精子,次日女方取卵后行ICSI,3 d后移植1枚新鮮胚胎,剩余2枚鮮胚冷凍。移植后第14天進(jìn)行血β-hCG檢查,β-hCG為873 IU/L,移植后第4周進(jìn)行B超檢查,提示:宮內(nèi)見(jiàn)... 

【文章來(lái)源】：中華男科學(xué)雜志. 2020,26(07)北大核心CSCD

【文章頁(yè)數(shù)】：6 頁(yè)

【部分圖文】：

AR基因CAG重復(fù)序列測(cè)序圖

在促排卵前1周期黃體中期,約月經(jīng)19 d左右,給予促性腺激素釋放激素(GnRH-a,達(dá)必佳)0.1 mg /d ,皮下注射。14 d后行B 超監(jiān)測(cè)卵泡直徑、內(nèi)膜厚度、FSH、LH和E2水平等。達(dá)到降調(diào)節(jié)標(biāo)準(zhǔn): FSH≤5 U/L、LH≤5 U/L; E2≤50 pg /L、內(nèi)膜厚度≤5 mm、卵泡直徑≤10 mm,達(dá)必佳改為0. 05 mg /d皮下注射,同時(shí)使用果納芬聯(lián)合hMG促排卵。B超監(jiān)測(cè)卵泡大小,當(dāng)2～3個(gè)主導(dǎo)卵泡直徑≥18 mm,注射hCG,hCG 注射后34～36 h,在陰道超聲引導(dǎo)下經(jīng)陰道穿刺取卵,取卵后行ICSI治療。2 結(jié)果

患者通過(guò)顯微切開(kāi)睪丸取精術(shù)后,成功獲取少量成熟精子。術(shù)后患者未出現(xiàn)陰囊血腫、感染等并發(fā)癥。病理提示:生精小管管腔內(nèi)主要為支持細(xì)胞,可見(jiàn)少量初級(jí)精母細(xì)胞,未見(jiàn)成熟精子,病理類(lèi)型為成熟阻滯(圖3),Johson評(píng)分:4分。次日,即取卵日當(dāng)天,女方獲得4個(gè)成熟的卵泡,行ICSI后第3天形成3枚鮮胚,其中1枚鮮胚予于移植,剩余2枚鮮胚冷凍。移植后第14 天進(jìn)行血β-hCG 檢查,為873 IU/L。移植后第4周進(jìn)行B 超檢查,提示宮內(nèi)見(jiàn)胎心和胎芽,診斷為臨床妊娠。女方于孕38周+2 d,在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院通過(guò)剖腹產(chǎn),順利產(chǎn)下1健康男嬰。3 討論

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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[3]不同病因非梗阻性無(wú)精子癥患者顯微切開(kāi)睪丸取精及ICSI結(jié)局比較[J]. 楊竣,任新玲,谷龍杰,孫雪嬌,宋靖宇,余哲,唐哲,高鑫濤,魏玉蘭,吳黎,郭娜,胡娟,錢(qián)坤,靳鐳,藍(lán)儒竹,王濤,王少剛,劉繼紅.  中華男科學(xué)雜志. 2018(10)
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[5]非嵌合型克氏綜合征顯微睪丸取精術(shù)后臨床妊娠1例報(bào)告及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J]. 楊竣,孫雪嬌,任心林,余哲,谷龍杰,王濤,錢(qián)坤,靳雷,李豫峰,艾繼輝,岳靜,唐哲,藍(lán)儒竹,陳忠,王少剛,劉繼紅.  現(xiàn)代泌尿生殖腫瘤雜志. 2017(01)
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