研究目的：通過精液生精細胞學(xué)分析結(jié)合KS患者的臨床指標(biāo)，旨在對KS患者進行穿刺活檢前能否找到精子的可能性進行評估，避免不必要的穿刺活檢帶來的損傷，為KS患者進行輔助生殖提供實驗依據(jù)。研究方法：2008年9月～2012年10月來吉林大學(xué)各臨床醫(yī)院因男性不育就診的2034例患者中，經(jīng)染色體核型分析確診為Klinefelter綜合征患者164例，年齡21～42歲。收集正常生育男性80例作對照組1，年齡24³7歲，正常核型不育男性88例作對照組2，年齡21⁴5歲。采用WLJY-9000偉力精子圖像分析系統(tǒng)檢測精子密度、活力和運動參數(shù)，采用Diff-Quick染色分析生精細胞，采用電化學(xué)發(fā)光技術(shù)檢測患者血清生殖激素水平，采用熒光原位雜交技術(shù)檢測精液脫落細胞非整倍體性，采用多重PCR技術(shù)檢測Y染色體微缺失，采用SPSS17.0軟件進行統(tǒng)計學(xué)分析。結(jié)果如下：1.2034例男性不育患者中檢出KS患者164例（8.1%），其中非嵌合型KS151例（92.1%），嵌合型KS7例（4.3%），其它衍生型KS6例（3.7%）。2.非嵌合型KS患者血清FSH、LH水平... 

【文章來源】：吉林大學(xué)吉林省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：68 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

Klinefelter綜合征的形成機制[4]

圖 1.2 精子生成過程的內(nèi)分泌調(diào)節(jié)（二）睪丸內(nèi)調(diào)控除下丘腦—垂體—睪丸軸的調(diào)控外，睪丸還存在自我調(diào)節(jié)機制。最主要局部調(diào)節(jié)方式：①雄激素調(diào)節(jié)：FSH 作用下，睪酮被芳香化為 17β—雌二丸間質(zhì)細胞上雌二醇（Estradiol，E2）受體，與曲細精管內(nèi)產(chǎn)生的 17β—結(jié)合，通過直接抑制雄激素合成過程中酶類活性，抑制間質(zhì)細胞睪酮合成持細胞產(chǎn)生的雌激素可抑制間質(zhì)細胞合成睪酮，間質(zhì)細胞中類固醇與曲細者之間的相互作用，可控制睪丸內(nèi)睪酮合成；②睪丸內(nèi)精子發(fā)生調(diào)控：精過程中，間質(zhì)細胞分泌睪酮減少，可減緩精子發(fā)生；此外，支持細胞分泌可直接抑制 B 型精原細胞減數(shù)分裂。睪丸內(nèi)的自我功能控制，促使精原細胞密度處于自穩(wěn)狀態(tài)，使成年人生精小管停止生長。除此之外，睪酮亦過旁分泌或自分泌作用，對睪丸間質(zhì)細胞合成和分泌雄激素及曲細精管精進行局部調(diào)控。一般來說，各種激素的分泌量是相對恒定的，其中某一激

AZFa、AZFb、AZFc區(qū)[42]。）AZF 區(qū)及其候選基因區(qū)：位于Yq近側(cè)缺失區(qū)間5內(nèi)，大小約1～3Mb。主要候DBY、UTY、TB4Y。區(qū)：位于缺失區(qū)間5~6近側(cè)端，大小約1～3 Mb。主要候Y、XKRY、eIF-1A、SMCY。區(qū)：位于異染色質(zhì)臨近區(qū)。大小約1.4 Mb。主要候選基因Y2、TTY2、CDY。）Y 染色體微缺失基因型與表型的關(guān)系 區(qū)缺失：75%表現(xiàn)為 SCOS，25%有部分精子生成受抑制而。病理表現(xiàn)為 SCOS I 型（無精原細胞出現(xiàn)）。 區(qū)缺失：表現(xiàn)為無精子癥或嚴重少精子癥，病理表現(xiàn)通常胞階段。

【參考文獻】：
期刊論文
[1]Klinefelter綜合征Y染色體微缺失的檢測[J]. 朱春暉,梁季鴻,梁世坤,韋國強,梁兵,宋衛(wèi)儒,張迅.  中國現(xiàn)代醫(yī)學(xué)雜志. 2009(17)
[2]Klinefelter綜合征患者Y染色體AZF微缺失分析[J]. 邱毅,楊丹彤,張愛東,賈頤舫.  中國優(yōu)生與遺傳雜志. 2008(01)
[3]Y chromosome microdeletions in azoospermic patients with Klinefelter’s syndrome[J]. Anurag Mitra,Rima Dada,Rajeev Kumar,Narmada Prasad Gupta,Kiran Kucheria,Satish Kumar Gupta.  Asian Journal of Andrology. 2006(01)
[4]男性不育癥的實驗室診斷新進展[J]. 黃宇烽.  中國男科學(xué)雜志. 2002(04)



本文編號：3114900