發(fā)布時(shí)間：2021-03-23 06:32

　　目的:探討DAZL基因（deleted in azoospermia like）單核苷酸多態(tài)性（SNP）與弱精子癥伴畸形精子癥男性不育的關(guān)系。方法:收集弱畸精子癥不育患者（病例組,n=173）和精液正常男性（對(duì)照組,n=175）精液樣本,進(jìn)行精液常規(guī)及精子形態(tài)學(xué)分析并提取精子基因組DNA,應(yīng)用Sequenom MassARRAY SNP分型技術(shù)對(duì)DAZL基因A260G和A386G多態(tài)性位點(diǎn)進(jìn)行基因分型,比較病例組與對(duì)照組基因型的分布差異。結(jié)果:在病例組與對(duì)照組中,DAZL基因A260G、A386G這兩個(gè)位點(diǎn)均表現(xiàn)為野生基因型,無(wú)突變基因型。結(jié)論:DAZL基因A260G和A386G兩個(gè)多態(tài)性位點(diǎn)與漢族男性精子活力低下及精子形態(tài)異常所致不育可能不存在相關(guān),不足以視為男性不育的易感基因。 

【文章來源】：中華男科學(xué)雜志. 2013,19(04)CSCD

【文章頁(yè)數(shù)】：4 頁(yè)

【部分圖文】：

DAZL基因A260G多態(tài)性位點(diǎn)質(zhì)譜圖

ynormalsperm(%)18．6±2．06．3±3．4＜0．052．2DAZL基因A260G多態(tài)性位點(diǎn)的基因型分析結(jié)果在病例組與對(duì)照組中，DAZL基因A260G多態(tài)性位點(diǎn)均僅檢測(cè)到野生基因型AA(圖1)，基因型AA在相對(duì)分子質(zhì)量7552處有峰圖，而未檢測(cè)到突變型AG或GG。圖1DAZL基因A260G多態(tài)性位點(diǎn)質(zhì)譜圖Figure1．MassspectrogramofDAZLgeneA260Gpolymorphism2．3DAZL基因A386G多態(tài)性位點(diǎn)的基因型分析結(jié)果在病例組與對(duì)照組中，DAZL基因A386G多態(tài)性位點(diǎn)均僅檢測(cè)到野生基因型AA(圖2)，基因型AA在相對(duì)分子量6438處有峰圖，而未檢測(cè)到突變型AG或GG。圖2DAZL基因A386G多態(tài)性位點(diǎn)質(zhì)譜圖Figure2．MassspectrogramofDAZLgeneA386Gpolymorphism3討論弱精子癥及畸形精子癥是男性不育最常見的病因，Curi等［6］對(duì)1085例不育男性的精液分析結(jié)果表明，約81%的不育男性存在精子活力不足，其中約63%合并有畸形精子癥和/或少精子癥。精子形態(tài)與精子運(yùn)動(dòng)和活力密切相關(guān)。在相同的宮頸粘液中，頭部畸形的精子所受到的宮頸粘液阻力較形態(tài)正常精子明顯增大，其運(yùn)動(dòng)速度因此受影響［7］。而精子中段畸形如過粗、過細(xì)、彎頸等，精子尾部畸形如短孝彎曲、卷曲則會(huì)導(dǎo)致精子不活動(dòng)或非前向運(yùn)動(dòng)。DAZ基因家族由DAZ、DOULE及DAZL基因構(gòu)成，這3個(gè)基因均只在生殖細(xì)胞中表達(dá)。定位于常染色體3p24的DAZL基因與DAZ基因具有高度的同源性，其cDNA編碼區(qū)83%的基因序列與DAZ基因相同，并且兩者均編碼RNA結(jié)合蛋白［8］，但與DAZ基因不同，DAZL基因是單拷貝基因。Ruggiu等［9］在敲除了DAZL基因的小鼠睪丸中找不到任何精子，并且睪丸組織結(jié)構(gòu)紊亂，生精小管數(shù)量極少。雜合子小鼠雖然可找到精子，但與野生型小鼠相比，雜合子小鼠精子總數(shù)少并且精子畸形率高，其中大部分為頭


本文編號(hào)：3095331