本文關(guān)鍵詞：維吾爾族草酸鈣腎結(jié)石與Klotho基因多態(tài)性及作用機(jī)制的研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：第一章新疆地區(qū)維吾爾族人群草酸鈣結(jié)石與klotho基因單核苷酸多態(tài)性相關(guān)性研究目的:研究klotho基因多態(tài)性與新疆地區(qū)維吾爾族人群草酸鈣腎結(jié)石發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的相關(guān)性。方法:本研究共納入128例草酸鈣腎結(jié)石患者(病例組)和94例健康人(對(duì)照組),采集外周靜脈血并提取DNA,應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(PCR-RFLP)技術(shù)分析兩組研究對(duì)象的klotho基因rs3752472、rs650439和rs1207568位點(diǎn)的多態(tài)性,分析Klotho基因位點(diǎn)單核苷酸多態(tài)性在新疆地區(qū)維吾爾族草酸鈣結(jié)石人群和健康人群中的等位基因分布特征。結(jié)果:klotho基因多態(tài)性基因型和等位基因頻率結(jié)果顯示三個(gè)位點(diǎn)的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,Klotho基因rs3752472位點(diǎn)基因型及基因頻率分布有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05);rs650439和rs1207568兩個(gè)個(gè)位點(diǎn)基因型分布及等位基因頻率差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。結(jié)論:Klotho基因rs3752472多態(tài)性與新疆地區(qū)維吾爾族草酸鈣結(jié)石病人存在相關(guān)性,可能是新疆地區(qū)維吾爾族人群草酸鈣結(jié)石的易感基因;Klotho基因rs650439和rs1207568多態(tài)性與新疆地區(qū)維吾爾族草酸鈣結(jié)石病人無(wú)明顯相關(guān)性。Klotho基因可能通過(guò)尚未發(fā)現(xiàn)的分子學(xué)機(jī)制來(lái)抑制草酸鈣結(jié)石形成,需要進(jìn)一步研究。第二章Klotho基因及蛋白與SD大鼠草酸鈣腎結(jié)石的相關(guān)性研究目的:研究klotho基因與SD大鼠草酸鈣結(jié)石的相關(guān)性。方法:研究Klotho及TRPV5基因的SD大鼠實(shí)驗(yàn)組和對(duì)照組各15只,研究Klotho蛋白及TRPV5蛋白的SD大鼠實(shí)驗(yàn)組18只,對(duì)照組9只。在SPF級(jí)實(shí)驗(yàn)室實(shí)驗(yàn)組大鼠每只每天2%氯化銨溶液2ml灌胃,并給予1%的乙二醇溶液自由飲水。對(duì)照組則給予正常水。余飼養(yǎng)條件、環(huán)境相同。共飼養(yǎng)四周。分別取腎組織標(biāo)本,應(yīng)用熒光定量PCR技術(shù)分析兩組研究對(duì)象的klotho基因和TRPV5基因的表達(dá),應(yīng)用Western Blot技術(shù)分析Klotho蛋白和TRPV5蛋白的量。結(jié)果:實(shí)驗(yàn)組中Klotho基因及蛋白和TRPV5基因及蛋白的量均低于對(duì)照組且存在統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。結(jié)論:Klotho基因可能是草酸鈣結(jié)石形成的易感基因,Klotho基因可以刺激TRPV5的表達(dá),抑制草酸鈣結(jié)石的形成,但是否是人類草酸鈣結(jié)石的易感基因及具體的作用機(jī)制仍需進(jìn)一步研究。
【關(guān)鍵詞】：草酸鈣結(jié)石 Klotho基因多態(tài)性 維吾爾族 草酸鈣結(jié)石 Klotho基因及蛋白 TRPV5基因及蛋白 SD大鼠
【學(xué)位授予單位】：新疆醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號(hào)】：R692.4
【目錄】：

• 中英文縮略詞對(duì)照表5-8
• 摘要8-10
• ABSTRACT10-12
• 前言12-15
• 內(nèi)容與方法15-25
• 1. 確定結(jié)石成分為草酸鈣結(jié)石15-16
• 1.1 結(jié)石紅外光譜分析15-16
• 2. Klotho基因多態(tài)性基因型及基因頻率測(cè)定16-19
• 2.1 樣本納入標(biāo)準(zhǔn)和排除標(biāo)準(zhǔn)16
• 2.2 采集樣本的一般情況及相關(guān)資料16
• 2.3 Klotho三個(gè)基因位點(diǎn)多態(tài)性的測(cè)定16-19
• 2.4 統(tǒng)計(jì)方法19
• 3. SD大鼠草酸鈣腎結(jié)石建模及Klotho基因和蛋白的測(cè)定19-25
• 3.1 實(shí)驗(yàn)分組及動(dòng)物模型的構(gòu)建19-20
• 3.2 實(shí)驗(yàn)動(dòng)物樣本的獲取20
• 3.3 熒光定量PCR實(shí)驗(yàn)檢測(cè)Klotho mRNA和TRPV5 m RNA20-21
• 3.4 蛋白印記法（Western Blot）技術(shù)測(cè)定Klotho蛋白和TRPV5蛋白21-24
• 3.5 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法24-25
• 結(jié)果25-35
• 討論35-39
• 小結(jié)39-40
• 致謝40-41
• 參考文獻(xiàn)41-44
• 綜述44-52
• 參考文獻(xiàn)48-52
• 攻讀碩士學(xué)位期間發(fā)表的學(xué)位論文52-53
• 導(dǎo)師評(píng)閱表53

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