研究背景：囊性纖維化疾病（CF）是一種常見的單基因隱性遺傳病，囊性纖維化跨膜轉(zhuǎn)導(dǎo)因子（CFTR）基因是其主要的致病基因，其臨床表現(xiàn)多表現(xiàn)為進(jìn)行性肺衰竭、胰腺功能不全及兩性不育等。先天性雙側(cè)輸精管缺如（CBAVD）是CF的主要生殖器表現(xiàn)形式，占95%的CF人群，在整個(gè)男性不育人群中占1-2%。已知的可能病因是遺傳因素所致，78%的CBAVD患者由CFTR基因突變所致，但仍有22%的CBAVD患者病因未明。隨著大量有關(guān)CF和CBAVD的研究，目前已經(jīng)有很多非CFTR基因被證實(shí)也可能參與CBAVD和CF的致病機(jī)制中。內(nèi)皮素受體A（EDNRA）、上皮鈉離子通道（ENaC）以及促炎性因子白介素1β（IL-1β）均對(duì)囊性纖維化疾病（CF）的發(fā)生發(fā)展起到重要的作用。功能性研究表明EDNRA基因參與血管收縮、細(xì)胞增生和凋亡。近年研究表明EDNRA對(duì)雙側(cè)輸精管的形成有很大的相關(guān)性。CFTR和ENaC在調(diào)節(jié)氣道表面液體平衡方面起著相互拮抗性作用。IL-1Β基因可以增加氣道上皮細(xì)胞中CFTR蛋白的表達(dá)。目的：研究EDNRA基因、非電壓門控鈉離子通道基因SCNN1G（編碼ENaCγ-亞單位）基因以及IL1B基... 

【文章來源】：安徽醫(yī)科大學(xué)安徽省

【文章頁(yè)數(shù)】：74 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
英文縮寫詞表
中文摘要
Abstract
1 引言
2 材料與方法
    2.1 研究對(duì)象
    2.2 實(shí)驗(yàn)試劑及器材
    2.3 分析軟件
    2.4 實(shí)驗(yàn)方法及步驟
    2.5 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析
3 結(jié)果
4 討論
5 結(jié)論
參考文獻(xiàn)
附錄
致謝
綜述
    參考文獻(xiàn)


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)因子基因與男性不育[J]. 羅方野,蔡霞.  國(guó)際生殖健康/計(jì)劃生育雜志. 2010(05)
[2]先天性雙側(cè)輸精管缺如患者囊性纖維化跨膜轉(zhuǎn)運(yùn)調(diào)節(jié)物基因⊿F508突變的研究[J]. 莊麗麗,陳子江,盧少明,趙躍然,王來城.  中國(guó)男科學(xué)雜志. 2006(07)



本文編號(hào)：3029837