【摘要】：目的： 臨床流調部分：采用回顧性的研究方法，開展江西省多中心的泌尿系結石臨床流行病學調查。提供泌尿系結石患者的人群特征、結石分布特征、結石成分構成及臨床診治現狀等臨床流行病學資料，為制定泌尿系結石防治措施提供臨床依據。 基因多態(tài)性部分：研究褪黑素受體1A（MTNR1A）基因單核苷酸多態(tài)性與江西省漢族人群特發(fā)性草酸鈣結石易感性的關系。 方法： 臨床流調部分：按行政區(qū)域劃分方式，從江西省各市隨機選定一至兩個三級甲等醫(yī)院和南昌大學第一附屬醫(yī)院，抽取2012年全年及2013年上半年泌尿系結石患者的病例資料，進行回顧性調查。 基因多態(tài)性部分：采用實時熒光定量PCR技術（Real-time quantitativePolymerase Chain Reaction簡稱Real Time PCR）的方法，在145例特發(fā)性草酸鈣結石患者和115例健康對照組人群中，檢測褪黑素受體1A（MTNR1A）基因+rs13140012位點A/T基因多態(tài)性的表達。 結果： 臨床流調部分：1、江西省2012年尿石癥患者占同期泌尿外科住院患者的比例為37.10%。本組7497患者中，男女之比為1.48：1；41歲~60歲為高發(fā)年齡，占52.04%。不同部位的尿石癥構成比不完相同，，以腎結石及輸尿管結石為主分別占64.52%和58.50%，膀胱結石為8.54%，而尿道結石構成比最低為1.20%；上、下尿路結石的比例為9.54：1；下尿路結石男女比例為15.84:1，差異有明顯統計學意義；上尿路結石男女比例為1.27:1，無明顯統計學差異。2、職業(yè)構成比以農民為主體（51.31%），患者文化程度以初中和小學為主（67.39%）。已知體重指數的5323例病歷中，體重指數平均值為22.35±3.26，其中超重患者占22.96%，肥胖患者占5.82%，體重過輕患者占11.59%。3、腰痛為絕大多數尿石癥就診時的主要癥狀占67.85%，因體檢發(fā)現就診時無任何癥狀者占9.95%。既往有明確泌尿系結石病史者約25.38%。尿石癥合并腎積水者占82.87%，合并急、慢性腎功能不全或無功能腎569例占7.59%。4、已知血型的5867份病歷中.以O型血最多（40.97%）,AB型血最少（6.83%）。567例結石成分分析中，單一成分結石病歷共有220例，所占比例為38.80%，主要有草酸鈣結石183例（32.28%）�；旌铣煞纸Y石主要以草酸鈣混合碳酸磷灰石為主，共計219例（38.62%），草酸鈣結石為結石的主要成分，占所有結石標本比例的90.84%。 基因多態(tài)性部分：特發(fā)性草酸鈣結石組與健康對照組比較：兩組間研究對象的年齡、性別構成、體重指數之間差異無統計學意義，兩組數據具有可比性。特發(fā)性草酸鈣結石組中T等位基因的頻率明顯高于健康對照組，差異有顯著性(p0.001)。 結論： 1、江西省為結石高發(fā)地區(qū)（結石住院患者，占同期泌尿外科住院患者的比例為37.10%）；男女之比為1.48：1，高發(fā)年齡為41歲~60歲；發(fā)病高峰為5-8月。 2、職業(yè)構成比以農民為主體，文化程度以初中和小學為主。 3、下尿路結石男性明顯多于女性，而上尿路結石男女比例差異不明顯。 4、尿石癥患者結石復發(fā)率高，既往合并尿石癥者占25.38%。 5、本地區(qū)泌尿系結石最常見的單一成分是草酸鈣結石，最常見的混合成分為草酸鈣和碳酸磷灰石。 6、褪黑素受體1A（MTNR1A） rs13140012是特發(fā)性草酸鈣結石的易感位點。 7、T等位基因是特發(fā)性草酸鈣結石的危險因素。
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【學位授予單位】：南昌大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2014
【分類號】：R691.4

【參考文獻】

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10 姜寧;章t

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