【摘要】：目的:探討1例身材矮小合并無精子的45,X不育男性的臨床表型與核型的關(guān)系。方法:采用外周血染色體G顯帶進(jìn)行核型分析,PCR及FISH對(duì)Y染色體上SRY、AZF等基因進(jìn)行檢測和定位。結(jié)果:外周血染色體G顯帶分析顯示該患者核型為45,X,add(14)(p11)。PCR結(jié)果顯示該患者SRY基因存在,AZFa、AZFb、AZFc、AZFd全部缺失。FISH結(jié)果證實(shí)該患者Y染色體短臂及著絲粒區(qū)存在,且易位至14號(hào)染色體短臂,Y染色體長臂大部分片段丟失,斷裂位點(diǎn)位于q11近著絲粒區(qū)。該患者核型描述為45,X,der(Y)t(Y;14)(q11;q11.2),-14.ish(SRY+,CEP Y+,DYZ1-)。結(jié)論:該患者核型實(shí)質(zhì)是Y染色體與14號(hào)染色體的不平衡易位,SRY基因的存在是男性化的關(guān)鍵,AZFa~d區(qū)缺失導(dǎo)致精子生成障礙,Y染色體長臂缺失可能與身材矮小相關(guān)。
[Abstract]:Objective: to investigate the relationship between the clinical phenotype and karyotype of a 45 X infertile male with short stature and azoospermia. Methods: karyotype analysis was performed by G banding in peripheral blood chromosomes. SRY,AZF and other genes on Y chromosome were detected and located by PCR and FISH. Results: the G-banding analysis of peripheral blood chromosome showed that the karyotype of the patient was 45 X + add (14) (p11). PCR results showed that the SRY gene was present in the patient, AZFa,AZFb,AZFc, was found in this patient.) All the deletions of AZFd. FISH results confirmed that the short arm and centromere region of Y chromosome existed in this patient, and the translocation was to the short arm of chromosome 14, and most of the fragments of long arm of Y chromosome were lost, and the breakage site was located in the paracentric region of Q11. The karyotype of the patient was described as 45 (Y) t (Y14 (q11q11.2),-14.ish (SRY, CEP Y, DYZ1-). Conclusion: the karyotype of this patient is an unbalanced translocation between chromosome Y and chromosome 14. The existence of SRY gene is the key to masculinity. The deletion of AZFa~d region leads to sperm formation disorder, and the long arm deletion of Y chromosome may be related to short stature.
【作者單位】： 南寧市第二人民醫(yī)院生殖中心;
【基金】：廣西自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目(2011GXNSFA018276) 南寧市科技局科研立項(xiàng)(201003045C-8)~~
【分類號(hào)】：R698.2

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