【摘要】：目的探討先天性輸精管缺如(CAVD)者的臨床特點(diǎn),分析囊性纖維跨膜轉(zhuǎn)運(yùn)調(diào)節(jié)因子(CFTR)國內(nèi)外已知高頻突變位點(diǎn)5T剪接變體(IVS8-5T)和F508位點(diǎn)遺傳突變特征,旨在建立CAVD的診治策略。方法收集41例CAVD病例臨床資料,總結(jié)其分型、診斷和治療特點(diǎn),從21例患者血樣中提取基因組DNA,利用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)擴(kuò)增5T和F508位點(diǎn)片段,并直接測(cè)序。結(jié)果 41例患者中20例雙側(cè)缺如患者,14例節(jié)段性缺如,7例單側(cè)缺如。40例患者通過外科取精方式獲取精子,1例取精失敗患者睪丸組織病理為生精阻滯,總體取精成功率約97.6%(40/41);4例單側(cè)缺如患者要求行對(duì)側(cè)輸精管-附睪吻合術(shù)或交叉吻合術(shù),術(shù)后隨訪精液1~6個(gè)月無精子;12例取精后行卵胞質(zhì)內(nèi)單精子注射(ICSI),7例成功生育,2例正常妊娠中(4~8個(gè)月)。21例測(cè)序顯示9例存在5T位點(diǎn)突變(42.9%),未見F508位點(diǎn)突變。結(jié)論 CAVD需綜合查體、檢驗(yàn)和超聲等影像資料診斷;取精結(jié)合ICSI的輔助生殖技術(shù)(ART)是CAVD有效的治療手段;漢族CAVD患者近半數(shù)存在5T剪接變體突變,未見白人高加索人存在的ΔF508del突變。
[Abstract]:Objective to investigate the clinical characteristics of patients with congenital absence of vas deferens (CAVD) and to analyze the genetic characteristics of 5T splicing variant (IVS8-5T) and F508 locus (F508) of known high frequency mutation sites (IVS8-5T) and F508 loci (F508) of cystic fiber transmembrane transport regulatory factor (CFTR) in order to establish a strategy for the diagnosis and treatment of CAVD. Methods the clinical data of 41 patients with CAVD were collected and their classification, diagnosis and treatment characteristics were summarized. Genomic DNA, was extracted from 21 patients' blood samples and amplified by polymerase chain reaction (PCR). The 5T and F508 loci were amplified and sequenced directly. Results among 41 cases, 20 cases had bilateral absence, 14 cases had segmental absence, 7 cases had unilateral absence. 40 cases had acquired spermatozoa by surgical spermatogenesis, 1 case had failed in spermatogenesis, and 1 case had testicular histopathological spermatozoa block. The overall success rate of spermatectomy was about 97.6% (40 / 41). Four patients with unilateral absence were required to undergo contralateral duct-epididymal anastomosis or cross-anastomosis. 12 cases of azoospermia were followed up for 1 ~ 6 months after spermatogenesis, 7 cases of normal pregnancy were successfully fertile by intracytoplasmic sperm injection (ICSI). 21 cases of normal pregnancy (4 ~ 8 months) showed 5T locus mutation (42.9%) and no F508 mutation. Conclusion CAVD should be diagnosed by comprehensive examination, examination and ultrasound, (ART) combined with ICSI is an effective treatment for CAVD, and 5T splicing variant mutation is found in nearly half of CAVD patients in Han nationality. No 螖 F508del mutation was found in white Caucasians.
【作者單位】： 上海交通大學(xué)附屬第一人民醫(yī)院泌尿外科中心男科/盆底尿失禁外科;輔助生殖醫(yī)學(xué)科;上海交通大學(xué)泌尿外科研究所男性健康評(píng)估中心;上海市生殖醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;
【基金】：上海市市級(jí)醫(yī)院新興前沿技術(shù)聯(lián)合攻關(guān)項(xiàng)目(SHDC12015122) 國家863計(jì)劃子課題(2015AA020404) 國家自然基金面上項(xiàng)目(81671512)~~
【分類號(hào)】：R698.2

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 洪鍇;趙連明;唐文豪;毛加明;劉德風(fēng);葉劍飛;劉余慶;姜輝;喬杰;馬潞林;;顯微輸精管交叉吻合術(shù)治療復(fù)雜性梗阻性無精子癥[J];中國微創(chuàng)外科雜志;2015年03期

2 李朋;張鐵成;楊慎敏;江專新;田汝輝;劉宇飛;王俊龍;智二磊;孫璐;陳向鋒;平萍;李錚;;40例輸精管道梗阻性無精子癥診療策略分析[J];生殖與避孕;2015年02期

3 劉麗君;李紅鋼;辜秀麗;朱繼望;趙凱;唐艷平;熊承良;;CFTR基因第8內(nèi)含子5T多態(tài)與中國漢族男性先天性雙側(cè)輸精管缺如的相關(guān)性研究[J];中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志;2013年06期

4 寧曄;胡洪亮;李錚;;囊性纖維化跨膜轉(zhuǎn)導(dǎo)調(diào)節(jié)因子與男性不育[J];生殖與避孕;2011年03期

5 王瑞;張衛(wèi)星;韓廣業(yè);李松;李剛;張?zhí)鞓?biāo);;74例先天性雙側(cè)輸精管缺如者精漿生化測(cè)定[J];中國男科學(xué)雜志;2010年01期

6 楊黎明;李鳳華;杜晶;李錚;;經(jīng)陰囊及經(jīng)直腸超聲對(duì)診斷先天性雙側(cè)輸精管缺如價(jià)值的研究[J];生殖與避孕;2008年12期

7 王磊光;邱毅;楊丹彤;王蘇梅;賈頤舫;;先天性雙側(cè)輸精管缺如患者附睪精子宮腔內(nèi)人工授精和卵細(xì)胞胞質(zhì)內(nèi)單精子注射比較[J];中華男科學(xué)雜志;2006年07期

8 喬迪;吳宏飛;錢立新;宋寧宏;馮寧翰;;先天性輸精管缺如的臨床特點(diǎn)與診療策略[J];中華男科學(xué)雜志;2005年11期

9 曾國華,梅驊,吳開俊;先天性雙側(cè)輸精管缺如患者睪丸超微結(jié)構(gòu)的改變[J];中華泌尿外科雜志;2001年12期

10 曾國華,梅驊,莊廣倫,李滿;先天性單側(cè)輸精管缺如患者CFTR基因突變研究[J];中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志;2000年04期

【共引文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 孫文楓;黃元華;謝寶國;張毅;盧偉英;;睪丸與附睪精子對(duì)梗阻性無精子癥ICSI助孕結(jié)局的影響[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2017年07期

2 張迅;梁季鴻;申樹林;梁世坤;韋國強(qiáng);宋衛(wèi)儒;李廣裕;朱春暉;;睪丸固定鉗固定法在經(jīng)皮附睪穿刺取精術(shù)中的應(yīng)用價(jià)值[J];中華生殖與避孕雜志;2017年04期

3 方祺;劉麗;曹曉敏;邸建永;徐鳳琴;;非典型CFTR基因突變的先天性雙側(cè)輸精管缺如致不育:2例個(gè)案報(bào)道與文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J];中華生殖與避孕雜志;2017年04期

4 李朋;陳慧興;黃煜華;智二磊;田汝輝;姚晨成;顧本宏;趙亮宇;楊超;劉蕾;孫紅芳;汪靜雯;夏術(shù)階;李錚;;雙側(cè)斜疝術(shù)后輸精管道損傷相關(guān)梗阻性無精子癥的手術(shù)策略分析[J];中華生殖與避孕雜志;2017年04期

5 李湘平;智二磊;陳慧興;李朋;李錚;;先天性輸精管缺如患者的臨床與遺傳特點(diǎn):附41例報(bào)道[J];中華生殖與避孕雜志;2017年04期

6 李朋;譚廣興;黃煜華;陳慧興;夏術(shù)階;李錚;;梗阻性無精子癥顯微外科重建策略分析[J];上海交通大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版);2017年03期

7 高坪;汪盛賢;;11例附睪梗阻性無精子癥患者附睪病理特征[J];中華男科學(xué)雜志;2016年12期

8 黃煜華;李朋;陳慧興;李錚;;梗阻性無精子癥輸精管道重建手術(shù)策略[J];河北醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào);2016年10期

9 李朋;陳慧興;黃煜華;智二磊;田汝輝;趙喚;楊菲;孫紅芳;公躍華;朱子玨;洪艷;劉毅東;夏術(shù)階;李錚;;顯微交叉吻合術(shù)治療復(fù)雜性梗阻性無精子癥的效果[J];中華醫(yī)學(xué)雜志;2016年36期

10 丁智勇;張大虎;陳懷波;李忠遠(yuǎn);石濤;周本正;毛飛;凡磊;;80例輸精管道梗阻性無精子癥的臨床診斷及治療[J];中國性科學(xué);2016年09期

【二級(jí)參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 錢海寧;李朋;馬猛;李錚;;梗阻性無精子癥動(dòng)物不同顯微外科吻合技術(shù)的實(shí)驗(yàn)研究[J];中國男科學(xué)雜志;2014年02期

2 楊施;施文博;王柱清;肖倩;盧克敏;劉鋒;李錚;;精液細(xì)胞DNA倍體分析結(jié)合生精細(xì)胞檢查鑒別梗阻性與非梗阻性無精子癥[J];生殖與避孕;2013年12期

3 柴軍;趙連明;唐文豪;洪鍇;姜輝;;單側(cè)輸精管缺如4例臨床分析及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J];中國性科學(xué);2012年11期

4 李學(xué)德;何慶鑫;樊勝海;江志勇;汪中興;;顯微外科技術(shù)下梗阻性無精子癥術(shù)前診斷及治療方式探討[J];中華男科學(xué)雜志;2012年07期

5 平萍;陳向鋒;董業(yè)浩;孫凱;劉毅東;周立新;黃翼然;李錚;;單針法輸精管附睪管顯微吻合術(shù)治療梗阻性無精子癥的療效及影響因素分析[J];中國男科學(xué)雜志;2012年05期

6 劉晃;唐立新;唐運(yùn)革;湯樂;鐘安;姚曉濤;王奇玲;;輸精管吻合術(shù)后男性生育力的臨床觀察[J];中國男科學(xué)雜志;2011年10期

7 彭靖;袁亦銘;張志超;高冰;宋衛(wèi)東;辛鐘成;郭應(yīng)祿;金杰;;影響顯微鏡下輸精管附睪吻合術(shù)后結(jié)果的因素分析[J];北京大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版);2011年04期

8 鄭菊芬;黃翼然;向祖瓊;王益鑫;韓銀發(fā);陳佩;;睪丸活檢和病理學(xué)檢查對(duì)梗阻性無精子癥患者睪丸精子檢出率初探[J];生殖與避孕;2009年07期

9 劉毅東;陳向鋒;平萍;李錚;周立新;黃翼然;;顯微外科吻合術(shù)治療醫(yī)源性腹股溝輸精管梗阻[J];中國男科學(xué)雜志;2008年09期

10 王瑞;張衛(wèi)星;李培強(qiáng);王智勇;谷五州;;59例雙側(cè)附睪梗阻性無精子癥精漿α-糖苷酶測(cè)定[J];中國男科學(xué)雜志;2007年01期

【相似文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 張培海;李廣森;趙志亮;曲曉偉;常德貴;;左側(cè)輸精管完全缺如合并右側(cè)輸精管部分缺如1例報(bào)道[J];中華男科學(xué)雜志;2009年10期

2 李朝文;先天性單側(cè)輸精管缺如1例報(bào)告[J];山東醫(yī)藥;1979年10期

3 陳定華;;先天性雙側(cè)輸精管缺如3例[J];華西醫(yī)訊;1989年04期

4 李漢賢;;輸精管注射粘堵術(shù)中輸精管穿刺的體會(huì)[J];中國農(nóng)村醫(yī)學(xué);1989年12期

5 肇恒飛;;同源雙側(cè)輸精管缺如2例[J];中國計(jì)劃生育學(xué)雜志;2003年03期

6 吳光榮,倪元清;先天性雙側(cè)輸精管附睪缺如1例[J];現(xiàn)代醫(yī)藥衛(wèi)生;2005年23期

7 柴軍;趙連明;唐文豪;洪鍇;姜輝;;單側(cè)輸精管缺如4例臨床分析及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J];中國性科學(xué);2012年11期

8 董琳;;北京協(xié)和醫(yī)院在國內(nèi)率先提出輸精管缺如疾病基因譜和臨床分型[J];協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志;2013年04期

9 趙嘉禾,萬恒麟;輸精管先天性缺損(附3例報(bào)告及國內(nèi)26例分析)[J];陜西新醫(yī)藥;1986年03期

10 方李春;;先失性雙側(cè)輸精管缺如一例報(bào)告[J];醫(yī)學(xué)理論與實(shí)踐;1988年02期

相關(guān)會(huì)議論文 前4條

1 趙連明;柴軍;唐文豪;洪鍇;姜輝;;單側(cè)輸精管缺如4例臨床分析及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)生殖醫(yī)學(xué)分會(huì)人類精子庫管理學(xué)組第三屆年會(huì)全國男性生殖醫(yī)學(xué)和精子庫管理新進(jìn)展第四次研討會(huì)論文匯編[C];2012年

2 鄭菊芬;王益鑫;向祖瓊;韓銀發(fā);趙曉明;陳佩;;先天性雙側(cè)輸精管缺如的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)探討和治療結(jié)局分析(附103例)[A];第一屆中華醫(yī)學(xué)會(huì)生殖醫(yī)學(xué)分會(huì)、中國動(dòng)物學(xué)會(huì)生殖生物學(xué)分會(huì)聯(lián)合年會(huì)論文匯編[C];2007年

3 彭靖;袁亦銘;張志超;崔萬壽;宋衛(wèi)東;高冰;辛鐘成;;輸精管附睪顯微吻合術(shù)——手術(shù)技術(shù)及臨床回顧[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)男科學(xué)分會(huì)第十三次全國男科學(xué)術(shù)會(huì)議論文集[C];2012年

4 張正果;陳斌;楊昊;王鴻祥;胡凱;韓銀發(fā);王益鑫;黃翼然;;50例先天性輸精管缺如患者的診斷分型[A];第七次全國中西醫(yī)結(jié)合男科學(xué)術(shù)會(huì)議及全國中西醫(yī)結(jié)合男科提高班論文匯編及講義[C];2011年

，

本文編號(hào)：2203060