【摘要】：研究目的：檢測(cè)漢族人群中缺氧誘導(dǎo)因子1α基因第12號(hào)外顯子是否存在C1772T多態(tài)性，研究其與2型糖尿病腎病是否存在相關(guān)性，以探討糖尿病腎病可能的遺傳背景。 研究方法：收集2012年6月～2013年5月蚌埠醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院內(nèi)分泌科244例2型糖尿病住院患者資料，其中糖尿病腎病組患者140例（其中，男性72例，女性68例），糖尿病組（糖尿病無腎臟并發(fā)癥組）患者104例（其中，男性62例，女性42例）。用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長度多態(tài)性（PCR-RFLP）技術(shù)及測(cè)序法檢測(cè)缺氧誘導(dǎo)因子1α基因C1772T多態(tài)性，使用SPSS17.0統(tǒng)計(jì)軟件對(duì)實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)進(jìn)行分析。 研究結(jié)果： 1、漢族人群中存在缺氧誘導(dǎo)因子1α基因第12號(hào)外顯子C1772T位點(diǎn)存在C/T單核苷酸多態(tài)性,使脯氨酸突變?yōu)榻z氨酸（Pro582Ser）。 2、糖尿病組與糖尿病腎病組相比，，缺氧誘導(dǎo)因子1α基因第12外顯子C1772T位點(diǎn)“T”等位基因攜帶率較高（15.38%VS7.14%， P＜0.05）， OR值為0.42（95%CI:0.18～0.98）。 3、CT型等位基因組與CC型等位基因組相比，CT基因型組血漿肌酐較低，存在統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P0.05）,兩組間性別、年齡、BMI、血糖、C肽、血脂等指標(biāo)無明顯差異（P0.05）。 4、糖尿病組與糖尿病腎病組比較，糖尿病組血漿甘油三酯、肌酐、尿素氮較低，高密度脂蛋白膽固醇增高，存在統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P＜0.05）。 5、糖尿病腎病相關(guān)因素的logistic回歸分析表明，高HbA1c、低HDL-c是糖尿病腎病的高危因素，C1772T位點(diǎn)基因多態(tài)性未進(jìn)入方程。 研究結(jié)論： 1、漢族人群中存在缺氧誘導(dǎo)因子1α基因第12號(hào)外顯子C1772T位點(diǎn)C/T單核苷酸多態(tài)性。 2、缺氧誘導(dǎo)因子1α基因C1772T位點(diǎn)單核苷酸多態(tài)性中，“T”等位基因可能是2型糖尿病腎病的保護(hù)性因素，仍待進(jìn)一步探討。 3、糖尿病組與糖尿病腎病組相比較，糖尿病組甘油三酯、肌酐、尿素氮較低，高密度脂蛋白膽固醇增高。 4、高HbA1c、低HDL-c是糖尿病腎病的高危因素。
[Abstract]:Objective: to investigate the existence of C1772T polymorphism in exon 12 of hypoxia inducible factor-1 偽 gene in Chinese Han population, and to investigate its association with type 2 diabetic nephropathy, and to explore the possible genetic background of diabetic nephropathy. Methods: from June 2012 to May 2013, 244 inpatients with type 2 diabetes were collected from the Endocrinology Department of the first affiliated Hospital of Bengbu Medical College, including 140 patients (72 males) in the diabetic nephropathy group. There were 68 female patients and 104 diabetic patients (62 males and 42 females). The C1772T polymorphism of hypoxia inducible factor-1 偽 gene was detected by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) and sequencing. The experimental data were analyzed by SPSS 17.0 software. Results: 1. There was C1772T polymorphism at exon 12 of hypoxia inducible factor-1 偽 gene in Han population, which made proline mutation into serine (Pro582Ser). The allele "T" of exon 12 of hypoxia inducible factor 1 偽 gene was higher (15.38 vs 7.14, P < 0.05), the OR value was 0.42 (95CI: 0.180.98). There was statistical difference between the two groups (P0.05). There was no significant difference between the two groups in sex, age, blood glucose, C peptide and blood lipid (P0.05). 4. Compared with diabetic nephropathy group, plasma triglyceride, creatinine, urea nitrogen were lower in diabetic group than that in diabetic nephropathy group. The correlation factors of diabetic nephropathy were analyzed by logistic regression analysis. The high HbA1c and low HDL-c were the high risk factors of diabetic nephropathy, and the polymorphism of C1772T locus was not entered the equation. Conclusions: 1. There is a single nucleotide polymorphism at the C1772T locus at exon 12 of the hypoxia inducible factor-1 偽 gene in Han population, and a single nucleotide polymorphism at C1772T locus in the hypoxia inducible factor-1 偽 gene. The "T" allele may be the protective factor of type 2 diabetic nephropathy. 3. Compared with diabetic nephropathy group, triglyceride, creatinine and urea nitrogen are lower in diabetic group. High density lipoprotein cholesterol, high HBA 1 c and low HDL c were high risk factors for diabetic nephropathy.
【學(xué)位授予單位】：蚌埠醫(yī)學(xué)院
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2014
【分類號(hào)】：R587.2;R692

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：2131969