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Ⅳ型膠原相關(guān)腎病:從薄基膜腎

發(fā)布時(shí)間:2018-02-25 19:05

  本文關(guān)鍵詞: Ⅳ型膠原 局灶節(jié)段性腎小球硬化 Alport綜合征 薄基膜腎病 出處:《腎臟病與透析腎移植雜志》2017年04期  論文類型:期刊論文


【摘要】:新一代測(cè)序技術(shù)(NGS)的不斷發(fā)展,推動(dòng)了遺傳性腎臟病致病基因定位及疾病譜的重新定義,其中Ⅳ型膠原(α3/α4/α5鏈)相關(guān)腎病的臨床表型譜取得新的進(jìn)展。最新多項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)COL4A3/COL4A4是家族性局灶節(jié)段性腎小球硬化新的致病基因,本文將綜述及討論Ⅳ型膠原α3/α4/α5鏈(COL4A3/COL4A4/COL4A5,COL4A3-5)相關(guān)腎病的臨床疾病譜。
[Abstract]:The continuous development of the new generation of sequencing technology (NGS) has promoted the location of the pathogenic gene and the redefinition of disease spectrum of hereditary kidney disease. New advances have been made in the clinical profile of type 鈪,

本文編號(hào):1534775

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