我國(guó)部分漢族人群MYH9多態(tài)性與終末期腎病的關(guān)聯(lián)研究
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【摘要】:目的:探索我國(guó)部分漢族人群非肌性肌球蛋白9(MYH9)基因第22號(hào)外顯子與24號(hào)外顯子間基因序列多態(tài)性與終末期腎病(ESRD)的關(guān)系。方法:采用以醫(yī)院為基礎(chǔ)的病例對(duì)照研究設(shè)計(jì),納入180例ESRD患者,并選擇同期體檢118例作為對(duì)照人群。采用PCR后測(cè)序策略檢測(cè)MYH-9基因多態(tài)性,運(yùn)用Phase2.0軟件計(jì)算多態(tài)性位點(diǎn)連鎖關(guān)系,轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點(diǎn)分析采用網(wǎng)絡(luò)AliBaba2軟件完成。結(jié)果:采用雙向測(cè)序共發(fā)現(xiàn)8個(gè)基因片段多態(tài)性位點(diǎn),其中5個(gè)為新發(fā)多態(tài)性位點(diǎn),3個(gè)為以前報(bào)道的多態(tài)性位點(diǎn)。新發(fā)多態(tài)性位點(diǎn)中,有2個(gè)多態(tài)性位點(diǎn)(G489A和A616C)位于MYH9基因第23內(nèi)含子中。關(guān)聯(lián)研究發(fā)現(xiàn),G489A僅存在于ESRD患者中,與對(duì)照組比較有顯著差別(P=0.013),該結(jié)果提示該基因轉(zhuǎn)換可能是危險(xiǎn)因素。以前文獻(xiàn)報(bào)道的Rs4821480(MYH9-92)、Rs2032487(MYH9-273)及Rs4821481(MYH9-787)未見與ESRD相關(guān)。連鎖分析結(jié)果顯示TCTCGGAT為最常見連鎖形式,但ESRD人群該連鎖基因型頻率稍低于對(duì)照組,而TCTCGGCT和TCTCAGAT在ESRD人群出現(xiàn)頻率較對(duì)照人群高。轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點(diǎn)分析,MYH9基因第23內(nèi)含子的野生型轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點(diǎn)數(shù)量少于基因突變后的數(shù)量。結(jié)論:我國(guó)漢族人群MYH9基因23內(nèi)含子附近基因序列的多態(tài)性及其連鎖關(guān)系可能與ESRD發(fā)生、進(jìn)展相關(guān),該基因可能通過基因突變?cè)斐稍搮^(qū)域轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點(diǎn)數(shù)量改變來影響疾病的進(jìn)程。
【作者單位】: 武警后勤學(xué)院附屬醫(yī)院腎臟病學(xué)研究所;武警西藏總隊(duì)醫(yī)院;武警后勤學(xué)院部隊(duì)流行病學(xué)與統(tǒng)計(jì)學(xué)教研室;
【基金】:武警后勤學(xué)院博士啟動(dòng)金課題支持(No.WHB2013010,WHB201208)
【分類號(hào)】:R692.5
【正文快照】: 終末期腎病(End-stage renal disease ESRD)是一種腎臟各項(xiàng)功能幾乎完全衰竭的常見的復(fù)雜性疾病,需要通過腎臟替代治療即腎移植或透析來維持生命,是慢性腎病的最終結(jié)局。環(huán)境和遺傳因素被認(rèn)為是ESRD發(fā)生及進(jìn)展的原因。在遺傳因素中,載脂蛋白L1(Apolipoprotein L1 gene,APOL1)
【相似文獻(xiàn)】
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,本文編號(hào):1243464
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