本文關(guān)鍵詞：廣西地區(qū)人群XRCC4、TERT基因單核苷酸多態(tài)性與膀胱癌易感性的關(guān)系

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【摘要】：目的：探討X射線修復(fù)交叉互補(bǔ)基因4(XRCC4)rs6869366及端粒酶逆轉(zhuǎn)錄酶(TERT)基因rs2736098單核苷酸多態(tài)性與廣西地區(qū)人群膀胱癌易感性的關(guān)系。方法：采用病例-對(duì)照研究的方法,在廣西地區(qū)收集201例膀胱癌患者和200例健康體檢者的血液標(biāo)本,提取研究對(duì)象基因組DNA。用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(PCR-RFLP)方法檢測(cè)研究對(duì)象XRCC4基因rs6869366位點(diǎn)和TERT基因rs2736098位點(diǎn)的基因型,并通過(guò)測(cè)序方法驗(yàn)證基因分型的結(jié)果。運(yùn)用SPSS17.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。兩組間基因型、等位基因、性別、民族、吸煙情況的分布差異用x2檢驗(yàn)。用非條件logistic回歸分析計(jì)算0R值及95%CI,評(píng)估XRCC4.TERT基因多態(tài)性與膀胱癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)系。結(jié)果：1.兩組間年齡、性別、民族的分布無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P0.05)。經(jīng)擬合優(yōu)度x2檢驗(yàn)顯示,對(duì)照組rs6869366和rs2736098基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,說(shuō)明對(duì)照組人群具有群體代表性。2.病例組rs6869366 TT基因型為170例,占85.1%,GT基因型為30例,占14.9%；對(duì)照組rs6869366 TT基因型為173例,占87.1%,GT基因型為27例,占12.9%,兩組間差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。病例組中T、G等位基因所占比例分別為92.5%、7.5%,在對(duì)照組中分別為93.6%、6.4%,差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。按年齡、性別、民族、吸煙分層分析,亦未發(fā)現(xiàn)rs6869366多態(tài)性與膀胱癌遺傳易感性相關(guān)。進(jìn)一步分析rs6869366與膀胱癌病理分期、分級(jí)關(guān)系,發(fā)現(xiàn)其與膀胱癌的病理分期、分級(jí)無(wú)關(guān)(P0.05)。3.病例組rs2736098 GG基因型為58例,占28.9%,GA基因型為95例,占47.3%,從基因型為48例,占23.8%；對(duì)照組rs273698 GG基因型為80例,占41.5%,GA基因型為88例,占42.5%,AA基因型為32例,占16.0%,兩組間基因型具有明顯差異(P0.05)。病例組G、A等位基因比例分別為52.5%、47.5%,對(duì)照組分別為62.0%、38.0%,兩組等位基因具有明顯差異(P0.05)。相對(duì)于GG基因型,AA基因型攜帶者發(fā)生膀胱癌的風(fēng)險(xiǎn)增加(OR=2.069,95%CI:1.181-3.624)。分層分析發(fā)現(xiàn),在男性(OR=1.84, 95%CI:1.15-2.94)、年齡大于等于60歲(OR=2.13,95%CI:1.23-4.00)、吸煙(OR=2.00,95%CI:1.15-3.46)的人群中,攜帶TERT變異基因型(GA+AA)者發(fā)生膀胱癌的風(fēng)險(xiǎn)明顯增加。進(jìn)一步分析TERTrs2736098與膀胱癌病理分期、分級(jí)關(guān)系,結(jié)果顯示其與膀胱癌的病理分期、分級(jí)無(wú)關(guān)(P0.05)。結(jié)論：廣西地區(qū)人群中,TERT rs2736098多態(tài)性與膀胱癌易感性有關(guān),從基因型攜帶者發(fā)生膀胱癌的風(fēng)險(xiǎn)是GG基因型攜帶者的2.069倍。XRCC4rs6869366多態(tài)性與廣西地區(qū)人群膀胱癌遺傳易感性無(wú)關(guān)。進(jìn)一步分析并未發(fā)現(xiàn)rs6869366及rs2736098與膀胱癌病理分期、分級(jí)有關(guān)。
【關(guān)鍵詞】：膀胱癌 TERT XRCC4 單核苷酸多態(tài)性
【學(xué)位授予單位】：廣西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號(hào)】：R737.14
【目錄】：

• 個(gè)人簡(jiǎn)歷3-5
• 摘要5-7
• ABSTRACT7-10
• 前言10-14
• 材料與方法14-22
• 結(jié)果22-33
• 討論33-39
• 結(jié)論39-40
• 參考文獻(xiàn)40-47
• 英文縮略詞47-48
• 綜述48-65
• 參考文獻(xiàn)58-65
• 致謝65-66
• 攻讀學(xué)位期間發(fā)表的學(xué)術(shù)論文66

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本文編號(hào)：1059214