本文關鍵詞：廣西地區(qū)人群XRCC4、TERT基因單核苷酸多態(tài)性與膀胱癌易感性的關系

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【摘要】：目的：探討X射線修復交叉互補基因4(XRCC4)rs6869366及端粒酶逆轉(zhuǎn)錄酶(TERT)基因rs2736098單核苷酸多態(tài)性與廣西地區(qū)人群膀胱癌易感性的關系。方法：采用病例-對照研究的方法,在廣西地區(qū)收集201例膀胱癌患者和200例健康體檢者的血液標本,提取研究對象基因組DNA。用聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)方法檢測研究對象XRCC4基因rs6869366位點和TERT基因rs2736098位點的基因型,并通過測序方法驗證基因分型的結果。運用SPSS17.0軟件進行統(tǒng)計分析。兩組間基因型、等位基因、性別、民族、吸煙情況的分布差異用x2檢驗。用非條件logistic回歸分析計算0R值及95%CI,評估XRCC4.TERT基因多態(tài)性與膀胱癌發(fā)病風險的關系。結果：1.兩組間年齡、性別、民族的分布無統(tǒng)計學差異(P0.05)。經(jīng)擬合優(yōu)度x2檢驗顯示,對照組rs6869366和rs2736098基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,說明對照組人群具有群體代表性。2.病例組rs6869366 TT基因型為170例,占85.1%,GT基因型為30例,占14.9%；對照組rs6869366 TT基因型為173例,占87.1%,GT基因型為27例,占12.9%,兩組間差異無統(tǒng)計學意義(P0.05)。病例組中T、G等位基因所占比例分別為92.5%、7.5%,在對照組中分別為93.6%、6.4%,差異無統(tǒng)計學意義(P0.05)。按年齡、性別、民族、吸煙分層分析,亦未發(fā)現(xiàn)rs6869366多態(tài)性與膀胱癌遺傳易感性相關。進一步分析rs6869366與膀胱癌病理分期、分級關系,發(fā)現(xiàn)其與膀胱癌的病理分期、分級無關(P0.05)。3.病例組rs2736098 GG基因型為58例,占28.9%,GA基因型為95例,占47.3%,從基因型為48例,占23.8%；對照組rs273698 GG基因型為80例,占41.5%,GA基因型為88例,占42.5%,AA基因型為32例,占16.0%,兩組間基因型具有明顯差異(P0.05)。病例組G、A等位基因比例分別為52.5%、47.5%,對照組分別為62.0%、38.0%,兩組等位基因具有明顯差異(P0.05)。相對于GG基因型,AA基因型攜帶者發(fā)生膀胱癌的風險增加(OR=2.069,95%CI:1.181-3.624)。分層分析發(fā)現(xiàn),在男性(OR=1.84, 95%CI:1.15-2.94)、年齡大于等于60歲(OR=2.13,95%CI:1.23-4.00)、吸煙(OR=2.00,95%CI:1.15-3.46)的人群中,攜帶TERT變異基因型(GA+AA)者發(fā)生膀胱癌的風險明顯增加。進一步分析TERTrs2736098與膀胱癌病理分期、分級關系,結果顯示其與膀胱癌的病理分期、分級無關(P0.05)。結論：廣西地區(qū)人群中,TERT rs2736098多態(tài)性與膀胱癌易感性有關,從基因型攜帶者發(fā)生膀胱癌的風險是GG基因型攜帶者的2.069倍。XRCC4rs6869366多態(tài)性與廣西地區(qū)人群膀胱癌遺傳易感性無關。進一步分析并未發(fā)現(xiàn)rs6869366及rs2736098與膀胱癌病理分期、分級有關。
【關鍵詞】：膀胱癌 TERT XRCC4 單核苷酸多態(tài)性
【學位授予單位】：廣西醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2016
【分類號】：R737.14
【目錄】：

• 個人簡歷3-5
• 摘要5-7
• ABSTRACT7-10
• 前言10-14
• 材料與方法14-22
• 結果22-33
• 討論33-39
• 結論39-40
• 參考文獻40-47
• 英文縮略詞47-48
• 綜述48-65
• 參考文獻58-65
• 致謝65-66
• 攻讀學位期間發(fā)表的學術論文66

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本文編號：1059214