本文關鍵詞：不育男性Y染色體AZF區(qū)域基因微缺失分析

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【摘要】：目的:初步檢測非梗阻性無精子癥和嚴重少精子癥患者Y染色體無精癥因子(Azoospermia factor,AZF)區(qū)域的微缺失情況,探討Y染色體微缺失與男性不育之間的關系以及AZF區(qū)域微缺失與性激素水平之間的關系。方法:運用多重PCR方法對127例非梗阻性無精子癥、23例嚴重少精子癥患者Y染色體AZF區(qū)進行微缺失檢測,并運用電化學發(fā)光法測定性激素水平。結果:1、在檢測的150例男性不育患者中,19例表現為AZF基因微缺失,總缺失率為12.7%(19/150)。其中,嚴重少精子癥患者缺失率為8.7%(2/23),非梗阻性無精子癥缺失率為13.4%(17/127)。在19例AZF基因微缺失患者中,2例單純性AZFb微缺失(10.5%),1例AZFb+c微缺失(5.3%),4例AZFb+c+d微缺失(21.0%),12例AZFc+d微缺失(63.2%)。在15個STS位點中,除s Y82、s Y 84、s Y 86外其余12個位點均檢測到缺失。2、非梗阻性無精子癥組、嚴重少精子癥組分別與對照組的血清睪酮(T)水平基本一致,差異無統計學意義(P0.05);而在促卵泡生成素(FSH)、黃體生成素(LH)的比較中,非梗阻性無精子癥組和對照組間差異有統計學意義(P0.05)。AZFb+c+d缺失患者的FSH值顯著大于AZFb區(qū)、AZFb+c區(qū)、AZFc+d區(qū)缺失的患者和無AZF缺失的患者,差異有統計學意義(P0.05)。結論:1、對非梗阻性無精子癥和嚴重少精子癥患者Y染色體AZF區(qū)的微缺失結果顯示,AZF微缺失的總發(fā)生率為12.7%(19/150),127例非梗阻性無精子癥患者中15例發(fā)生AZF區(qū)聯合性缺失,AZF區(qū)聯合性缺失有可能是導致非梗阻性無精子癥的重要原因。2、血清FSH水平與AZF微缺失有一定的相關性,AZF微缺失可引起血清FSH水平升高。3、檢測患者Y染色體AZF區(qū)的微缺失對診斷非梗阻性無精子癥和嚴重少精子癥有臨床意義。
【關鍵詞】：男性不育 Y染色體微缺失 AZF區(qū) 多重PCR 性激素
【學位授予單位】：青島大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2016
【分類號】：R698.2
【目錄】：

• 摘要2-3
• Abstract3-7
• 前言7-9
• 第一章 材料和試劑9-12
• 1.1 研究對象9
• 1.2 研究對象基本信息收集和樣本采集9
• 1.3 主要試劑9-10
• 1.4 主要耗材10
• 1.5 主要實驗儀器10-12
• 第二章 實驗方法12-16
• 2.1 研究方法12-16
• 2.1.1 基因組DNA的提取12
• 2.1.2 基因組DNA的質測12
• 2.1.3 PCR擴增12-14
• 2.1.3.1 引物設計12-13
• 2.1.3.2 PCR操作步驟13-14
• 2.1.4 瓊脂糖凝膠電泳14-15
• 2.1.5 性激素的檢測15
• 2.1.6 統計學分析15-16
• 第三章 實驗結果16-21
• 3.1 Y染色體微缺失檢測結果16-19
• 3.1.1 結果判斷標準16
• 3.1.2 AZFb+c微缺失16-17
• 3.1.3 AZFc+d微缺失17
• 3.1.4 AZFb+c+d缺失17-18
• 3.1.5 AZFb缺失18
• 3.1.6 AZF微缺失類型及缺失率18-19
• 3.1.7 Y染色體AZF微缺失發(fā)生的位點19
• 3.2 非梗阻性無精子癥/嚴重少精子癥患者組與對照組性激素的比較19-20
• 3.3 AZF微缺失與性激素的關系20-21
• 討論21-24
• 結論24-25
• 參考文獻25-27
• 綜述27-42
• 參考文獻35-42
• 致謝42-43

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