本文關(guān)鍵詞：鎖骨顱骨發(fā)育不良綜合征的文獻(xiàn)回顧與5例病例報(bào)告

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【摘要】：鎖骨顱骨發(fā)育不良綜合征是一種少見(jiàn)的以顱面骨異常為主的,全身各處骨骼系統(tǒng)廣泛受累的先天性骨發(fā)育疾病。雖然患者全身骨骼受累,但頜面部畸形、牙發(fā)育異常,對(duì)患者的面部美觀、咀嚼功能影響最大。本文通過(guò)回顧既往文獻(xiàn),對(duì)鎖骨顱骨發(fā)育不良綜合征的歷史、臨床表現(xiàn)、診斷與鑒別診斷、病因及治療進(jìn)行一文獻(xiàn)綜述。同時(shí),本文還報(bào)道了5例顱骨鎖骨發(fā)育不良綜合癥病例。通過(guò)對(duì)病例的分析,進(jìn)一步探討該遺傳病基因型和表型的關(guān)系,并討論通過(guò)影像手段早期診斷鎖骨顱骨發(fā)育不良綜合征,以及孕前、產(chǎn)前檢查早期發(fā)現(xiàn)鎖骨顱骨發(fā)育不良綜合征的方法與途徑。
【關(guān)鍵詞】：鎖骨顱骨發(fā)育不良綜合征 基因突變 牙異常
【學(xué)位授予單位】：浙江大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類(lèi)號(hào)】：R783.5
【目錄】：

• 致謝4-5
• 中文摘要5-6
• Abstract6-7
• 目錄7-9
• 引言9-10
• 1 CCD的歷史10-11
• 2 CCD的臨床表現(xiàn)與診斷/鑒別診斷11-18
• 2.1 口腔臨床表現(xiàn)11-13
• 2.2 全身表現(xiàn)13-15
• 2.3 診斷與鑒別診斷15-18
• 3 CCD的致病基因18-21
• 3.1 RUNX2蛋白的結(jié)構(gòu)18-19
• 3.2 RUNX2亞型19
• 3.3 CCD致病基因突變19
• 3.4 CCD基因型與表型的關(guān)系19-21
• 4 CCD的治療21-24
• 4.1 口腔頜面部異常的治療21-23
• 4.2 CCD其他畸形、異常的治療23-24
• 5 CCD病例（5例）24-51
• 病例一24-32
• 病例二32-39
• 病例三39-45
• 病例四45-48
• 病例五48-51
• 6 討論51-58
• 6.1 早期診斷51-57
• 6.2 產(chǎn)前檢查57-58
• 參考文獻(xiàn)58-64
• 作者簡(jiǎn)歷64-65

【共引文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

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2 伍金林;陳娟;丘力;弓曉媛;;新生兒磷酸酶過(guò)少癥[J];中國(guó)當(dāng)代兒科雜志;2008年03期

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4 孫宏晨;方滕姣子;李道偉;朱陽(yáng);宮海環(huán);張雪;馬珊珊;;微小RNA對(duì)骨重塑和炎癥性骨吸收調(diào)控的研究進(jìn)展[J];吉林大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版);2015年01期

5 王曉龍;胡敏;;鎖骨顱骨發(fā)育不全綜合征患者口腔正畸治療方法的研究進(jìn)展[J];吉林大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版);2015年02期

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中國(guó)博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

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5 陳紅;鎖骨顱骨發(fā)育不良綜合征患者的臨床與基礎(chǔ)研究[D];第四軍醫(yī)大學(xué);2013年

6 張偉;牛源乳鐵蛋白促進(jìn)成骨細(xì)胞分化的信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)機(jī)制[D];中國(guó)農(nóng)業(yè)大學(xué);2014年

7 馬文輝;用于股骨頸骨折早期干預(yù)治療的新型鎂金屬支架的生物降解行為及其有限元分析研究[D];河北醫(yī)科大學(xué);2014年

8 薛鵬;IGF1對(duì)BMSCs向成骨細(xì)胞分化的影響和機(jī)制研究[D];河北醫(yī)科大學(xué);2014年

9 楊仕t，

本文編號(hào)：737444