本文關(guān)鍵詞：鎖骨顱骨發(fā)育不良綜合征的文獻(xiàn)回顧與5例病例報(bào)告

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【摘要】：鎖骨顱骨發(fā)育不良綜合征是一種少見的以顱面骨異常為主的,全身各處骨骼系統(tǒng)廣泛受累的先天性骨發(fā)育疾病。雖然患者全身骨骼受累,但頜面部畸形、牙發(fā)育異常,對患者的面部美觀、咀嚼功能影響最大。本文通過回顧既往文獻(xiàn),對鎖骨顱骨發(fā)育不良綜合征的歷史、臨床表現(xiàn)、診斷與鑒別診斷、病因及治療進(jìn)行一文獻(xiàn)綜述。同時(shí),本文還報(bào)道了5例顱骨鎖骨發(fā)育不良綜合癥病例。通過對病例的分析,進(jìn)一步探討該遺傳病基因型和表型的關(guān)系,并討論通過影像手段早期診斷鎖骨顱骨發(fā)育不良綜合征,以及孕前、產(chǎn)前檢查早期發(fā)現(xiàn)鎖骨顱骨發(fā)育不良綜合征的方法與途徑。
【關(guān)鍵詞】：鎖骨顱骨發(fā)育不良綜合征 基因突變 牙異常
【學(xué)位授予單位】：浙江大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號】：R783.5
【目錄】：

• 致謝4-5
• 中文摘要5-6
• Abstract6-7
• 目錄7-9
• 引言9-10
• 1 CCD的歷史10-11
• 2 CCD的臨床表現(xiàn)與診斷/鑒別診斷11-18
• 2.1 口腔臨床表現(xiàn)11-13
• 2.2 全身表現(xiàn)13-15
• 2.3 診斷與鑒別診斷15-18
• 3 CCD的致病基因18-21
• 3.1 RUNX2蛋白的結(jié)構(gòu)18-19
• 3.2 RUNX2亞型19
• 3.3 CCD致病基因突變19
• 3.4 CCD基因型與表型的關(guān)系19-21
• 4 CCD的治療21-24
• 4.1 口腔頜面部異常的治療21-23
• 4.2 CCD其他畸形、異常的治療23-24
• 5 CCD病例（5例）24-51
• 病例一24-32
• 病例二32-39
• 病例三39-45
• 病例四45-48
• 病例五48-51
• 6 討論51-58
• 6.1 早期診斷51-57
• 6.2 產(chǎn)前檢查57-58
• 參考文獻(xiàn)58-64
• 作者簡歷64-65

【共引文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

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9 楊仕t，

本文編號：737444