本文關鍵詞：掌跖角化-牙周破壞綜合征個案患者家系組織蛋白酶C的基因突變分析

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【摘要】：目的通過研究一例掌跖角化-牙周破壞綜合征(PLS)患者及其家系組織蛋白酶C(CTSC)基因突變的特點,提供PLS分子致病機制的理論依據(jù),豐富PLS基因診斷和治療的科學資料。方法取得臨床發(fā)現(xiàn)的一例PLS先證者及其家屬知情同意,分別提取先證者及其父母、姐姐的基因組DNA,應用聚合酶鏈反應和DNA直接測序技術,分析先證者及其直系血親CTSC基因的突變情況。結(jié)果 PLS先證者CTSC基因存在復合型雜合突變,突變位點是c.754CT和c.1040AG,其父母均為攜帶者,姐姐未發(fā)現(xiàn)突變。結(jié)論 PLS先證者的臨床表征是由CTSC基因突變引起。
【作者單位】： 成都軍區(qū)總醫(yī)院口腔科;
【關鍵詞】： 組織蛋白酶C 掌跖角化-牙周破壞綜合征 基因突變
【分類號】：R781.4
【正文快照】： 掌跖角化-牙周破壞綜合征(Papillon-Lefèvre syn-drome,PLS)是1924年由法國人Papillon和Lefèvre首次報告的常染色體隱性遺傳性疾病,其發(fā)病率約為百萬分之一至四[1]。男女發(fā)病率相似,未見種族特異性,多發(fā)于有近親結(jié)婚史的家系。PLS以早發(fā)的快速進展的重度牙周組織破壞和掌跖

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本文編號：676221