本文關(guān)鍵詞：中國非綜合征型唇腭裂GWAS初篩的29個SNP在寧夏人群中的驗證，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的非綜合癥型唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)是最常見的先天畸形,出生率為1‰-2‰,在中國發(fā)病率高達1.82‰,已躍居我國出生缺陷的第一位或是第二位。其發(fā)病機制是遺傳、環(huán)境及二者間的相互作用的結(jié)果[2]。針對NSCL/P的遺傳病因?qū)W的研究,迄今為止,全世界范圍內(nèi),在已完成的四個GWAS的基礎(chǔ)上,又完成了一個與NSCL/P相關(guān)Met分析,根據(jù)所有的這些研究數(shù)據(jù),發(fā)現(xiàn)了13個與NSCL/P發(fā)病相關(guān)的候選基因及位點,1p22,1p36,1q32,2p21,3p11.1,8q21.3,8q24,9q22,10q25,15q22,17p13,17q22和20q1,但是這些結(jié)果主要是基于白種人和少部分亞洲人群,尚未在亞洲人群得到大規(guī)模的證實;非綜合征型唇腭裂具有遺傳異質(zhì)性,存在人種和地域的差異,不同地區(qū)及不同表型的患者,候選基因均可能存在差異。我們的課題組近期完成了一項關(guān)于中國人群的NSCL/P的GWAS研究,但對其發(fā)現(xiàn)的全部有意義的SNP尚未在亞洲人群中得進一步精細驗證。一項關(guān)于亞洲人群NSCL/P GWAS研究結(jié)果的驗證實驗迫在眉睫。方法本研究采用sequenom平臺,選取了在中國人群第一階段GWAS研究達到統(tǒng)計學(xué)意義但并未參與一期驗證的29個SNP位點(篩選標準為:P10-6,任何兩位點間沒有高連鎖關(guān)系。此外,若兩位點間LD0.8,只選P值小的位點,若LD0.8,則兩點都選),在寧夏地區(qū)NSCL/P人群進行進一步精確驗證,以期發(fā)現(xiàn)與NSCL/P相關(guān)的有意義的SNP。本次研究收集寧夏地區(qū)NSCL/P患者505例(回族262例,漢族243例),正常對照751例(回族333,漢族418),通過sequenom平臺,對選取的29個SNP位點基因分型;結(jié)果進行H-W平衡檢驗,在PLINK1.0.7軟件下,采用條件logistic回歸方法進行結(jié)果分析。結(jié)果6號染色體位點rs12193964的等位基因頻率、基因型分布在回漢總樣本中與相應(yīng)對照組比較有統(tǒng)計學(xué)意義(P=0.05,P=0.03814),在回族樣本、漢族樣本中與相應(yīng)對照組比較沒有統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05);10號然染色體位點rs117819323等位基因頻率、基因型分布在回族樣本中與相應(yīng)對照組比較有統(tǒng)計學(xué)意義(P=0.03,P=0.01361),在回漢總樣本、漢族樣本中與相應(yīng)對照組比較沒有統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05)。其余27個SNP位點的等位基因頻率及基因型分布在相應(yīng)組別中與對照組比較沒有統(tǒng)計學(xué)差異(P0.05)。結(jié)論rs12193964與寧夏地區(qū)回漢族人群非綜合征性唇腭裂發(fā)病相關(guān);rs117819323與寧夏回族人群非綜合癥型唇腭裂的發(fā)病相關(guān);其余27個SNP位點與寧夏地區(qū)非綜合征型唇腭裂的發(fā)病不相關(guān)。
【關(guān)鍵詞】：非綜合征型唇腭裂 全基因組關(guān)聯(lián)研究 單核苷酸多態(tài)位點
【學(xué)位授予單位】：寧夏醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號】：R782.2
【目錄】：

• 摘要4-6
• ABSTRACT6-8
• 中英文縮略詞表8-10
• 前言10-20
• 材料與方法20-32
• 結(jié)果32-44
• 討論44-52
• 結(jié)論52-53
• 參考文獻53-57
• 綜述57-69
• 綜述參考文獻65-69
• 致謝69-70
• 攻讀學(xué)位期間發(fā)表的學(xué)術(shù)論文70

【參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 司鑫鑫;孫玉潔;;DNA甲基化異常與腫瘤耐藥[J];遺傳;2014年05期

中國碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 張瑩;抑癌蛋白p53重要調(diào)控分子的蛋白質(zhì)相互作用網(wǎng)絡(luò)研究[D];中國人民解放軍軍事醫(yī)學(xué)科學(xué)院;2008年

  本文關(guān)鍵詞：中國非綜合征型唇腭裂GWAS初篩的29個SNP在寧夏人群中的驗證，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

，

本文編號：334083