單純性先天缺牙患者的臨床分析及PAX9/MSX1基因檢測(cè)
發(fā)布時(shí)間:2020-12-16 21:30
目的對(duì)29例單純性先天缺牙患者(包括散發(fā)病例17例及來(lái)自10個(gè)家系中的12例先證者)進(jìn)行臨床分析,評(píng)價(jià)單純性先天缺牙患者的口腔頜面部發(fā)育現(xiàn)狀:再對(duì)其進(jìn)行PAX9、MSX1基因篩查檢測(cè),探討該病的可能病因,及這兩個(gè)基因的堿基改變與單純性先天缺牙患者臨床表型的對(duì)應(yīng)關(guān)系,為疾病的診斷和產(chǎn)前診斷提供依據(jù)。方法通過(guò)口腔常規(guī)臨床檢查方法(包括一般檢查、曲面斷層片檢查、模型分析及頭影測(cè)量等)對(duì)這29例患者進(jìn)行臨床表現(xiàn)及口腔頜面部發(fā)育情況的分析,探討其顱面形態(tài)和錯(cuò)牙合畸形類型及特點(diǎn);應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)和DNA測(cè)序的方法,對(duì)PAX9、MSX1基因進(jìn)行篩查檢測(cè),對(duì)測(cè)序發(fā)現(xiàn)的堿基改變進(jìn)行遺傳學(xué)分析,并分析臨床表型與基因型的對(duì)應(yīng)關(guān)系。結(jié)果1、臨床分析結(jié)果:(1)一般情況統(tǒng)計(jì)結(jié)果示:本研究29例患者中,女性(19例,65.5%)多于男性(10例,34.5%);就診年齡集中于24-27歲;漢族人居多(28例,96.6%);湖南本省患者居多(17例,58.6%)。(2)臨床口腔檢查結(jié)果示:按缺牙數(shù)目分類,多個(gè)牙齒缺牙1人(3.4%),少數(shù)牙齒缺失28人(97.8%);缺牙發(fā)生部位概率為:下側(cè)切牙(21.7%...
【文章來(lái)源】:中南大學(xué)湖南省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校
【文章頁(yè)數(shù)】:82 頁(yè)
【學(xué)位級(jí)別】:碩士
【文章目錄】:
摘要
ABSTRACT
目錄
主要實(shí)驗(yàn)儀器與材料
主要實(shí)驗(yàn)儀器
主要實(shí)驗(yàn)試劑及耗材
第一章 前言
第二章 單純性先天缺牙患者的臨床分析
2.1 研究對(duì)象
2.1.1 散發(fā)病例
2.1.2 家系病例
2.2 材料與方法
2.2.1 口腔頜面部的一般臨床檢查
2.2.2 口腔模型分析
2.2.3 X線頭影測(cè)量分析(Lateral cephalogram)
2.3 結(jié)果
2.3.1 口腔檢查結(jié)果
2.3.2 模型分析結(jié)果
2.3.3 頭影測(cè)量結(jié)果
2.4 討論
第三章 單純性先天缺牙患者的PAX9、MSX1基因檢測(cè)
3.1 概述
3.2 研究對(duì)象
實(shí)驗(yàn)一:?jiǎn)渭冃韵忍烊毖阑颊叩腜AX9基因檢測(cè)
一、材料與方法
二、結(jié)果
三、討論
實(shí)驗(yàn)二:?jiǎn)渭冃韵忍烊毖阑颊叩腗SX1基因檢測(cè)
一、材料與方法
二、結(jié)果
三、討論
第四章 結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述
參考文獻(xiàn)
致謝
攻讀碩士學(xué)位期間主要的研究成果
【參考文獻(xiàn)】:
期刊論文
[1]800例正畸患者恒牙先天缺失調(diào)查分析[J]. 冶錄平,陳飄洋,馬衛(wèi)東. 中國(guó)實(shí)用口腔科雜志. 2011(10)
[2]一個(gè)單純性先天缺牙家系的臨床及基因突變分析[J]. 王璟,簡(jiǎn)繁,王晟,王虎,楊秩,廖正宇,賴文莉. 華西口腔醫(yī)學(xué)雜志. 2009(06)
[3]家族性鎖骨顱骨發(fā)育不全的基因突變檢測(cè)[J]. 王瑩,吳華,張曉霞,趙紅珊,馮海蘭. 中華口腔醫(yī)學(xué)雜志. 2005(06)
[4]6453名17~21歲青年人恒牙發(fā)育異常的調(diào)查[J]. 吳華,馮海蘭. 中華口腔醫(yī)學(xué)雜志. 2005(06)
[5]中國(guó)先天性缺失牙患者PAX9基因的新突變[J]. 趙計(jì)林,陳揚(yáng)熙,鮑朗,夏慶杰,吳拓江,周力. 中華口腔醫(yī)學(xué)雜志. 2005(04)
[6]少汗性外胚葉發(fā)育不全(HED)家系ED1基因的突變檢測(cè)[J]. 王瑩,趙紅珊,張曉霞,馮海蘭. 北京大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版). 2003(04)
[7]外胚層發(fā)育不全無(wú)汗綜合征患者基因突變的檢測(cè)[J]. 甘云娜,王忠義,陳蘇民,柴玉波,紀(jì)宗玲,屈瑞玲,葉小蘭. 牙體牙髓牙周病學(xué)雜志. 2002(11)
[8]X連鎖無(wú)汗性外胚葉發(fā)育不良家系的基因突變檢測(cè)[J]. 張安平,張學(xué)軍,朱文元. 中華皮膚科雜志. 2002(05)
[9]上下頜之間牙量關(guān)系的分析及其臨床應(yīng)用[J]. 林久祥,傅民魁. 現(xiàn)代口腔醫(yī)學(xué)雜志. 1991(01)
本文編號(hào):2920808
【文章來(lái)源】:中南大學(xué)湖南省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校
【文章頁(yè)數(shù)】:82 頁(yè)
【學(xué)位級(jí)別】:碩士
【文章目錄】:
摘要
ABSTRACT
目錄
主要實(shí)驗(yàn)儀器與材料
主要實(shí)驗(yàn)儀器
主要實(shí)驗(yàn)試劑及耗材
第一章 前言
第二章 單純性先天缺牙患者的臨床分析
2.1 研究對(duì)象
2.1.1 散發(fā)病例
2.1.2 家系病例
2.2 材料與方法
2.2.1 口腔頜面部的一般臨床檢查
2.2.2 口腔模型分析
2.2.3 X線頭影測(cè)量分析(Lateral cephalogram)
2.3 結(jié)果
2.3.1 口腔檢查結(jié)果
2.3.2 模型分析結(jié)果
2.3.3 頭影測(cè)量結(jié)果
2.4 討論
第三章 單純性先天缺牙患者的PAX9、MSX1基因檢測(cè)
3.1 概述
3.2 研究對(duì)象
實(shí)驗(yàn)一:?jiǎn)渭冃韵忍烊毖阑颊叩腜AX9基因檢測(cè)
一、材料與方法
二、結(jié)果
三、討論
實(shí)驗(yàn)二:?jiǎn)渭冃韵忍烊毖阑颊叩腗SX1基因檢測(cè)
一、材料與方法
二、結(jié)果
三、討論
第四章 結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述
參考文獻(xiàn)
致謝
攻讀碩士學(xué)位期間主要的研究成果
【參考文獻(xiàn)】:
期刊論文
[1]800例正畸患者恒牙先天缺失調(diào)查分析[J]. 冶錄平,陳飄洋,馬衛(wèi)東. 中國(guó)實(shí)用口腔科雜志. 2011(10)
[2]一個(gè)單純性先天缺牙家系的臨床及基因突變分析[J]. 王璟,簡(jiǎn)繁,王晟,王虎,楊秩,廖正宇,賴文莉. 華西口腔醫(yī)學(xué)雜志. 2009(06)
[3]家族性鎖骨顱骨發(fā)育不全的基因突變檢測(cè)[J]. 王瑩,吳華,張曉霞,趙紅珊,馮海蘭. 中華口腔醫(yī)學(xué)雜志. 2005(06)
[4]6453名17~21歲青年人恒牙發(fā)育異常的調(diào)查[J]. 吳華,馮海蘭. 中華口腔醫(yī)學(xué)雜志. 2005(06)
[5]中國(guó)先天性缺失牙患者PAX9基因的新突變[J]. 趙計(jì)林,陳揚(yáng)熙,鮑朗,夏慶杰,吳拓江,周力. 中華口腔醫(yī)學(xué)雜志. 2005(04)
[6]少汗性外胚葉發(fā)育不全(HED)家系ED1基因的突變檢測(cè)[J]. 王瑩,趙紅珊,張曉霞,馮海蘭. 北京大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版). 2003(04)
[7]外胚層發(fā)育不全無(wú)汗綜合征患者基因突變的檢測(cè)[J]. 甘云娜,王忠義,陳蘇民,柴玉波,紀(jì)宗玲,屈瑞玲,葉小蘭. 牙體牙髓牙周病學(xué)雜志. 2002(11)
[8]X連鎖無(wú)汗性外胚葉發(fā)育不良家系的基因突變檢測(cè)[J]. 張安平,張學(xué)軍,朱文元. 中華皮膚科雜志. 2002(05)
[9]上下頜之間牙量關(guān)系的分析及其臨床應(yīng)用[J]. 林久祥,傅民魁. 現(xiàn)代口腔醫(yī)學(xué)雜志. 1991(01)
本文編號(hào):2920808
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