研究目的:ZNF533、DOCK4和IMMP2L在大腦發(fā)育過程中起到非常重要的作用,是孤獨(dú)癥研究的候選基因。高加索人群的研究結(jié)果發(fā)現(xiàn),ZNF533、DOCK4和IMMP2L基因的5個(gè)單核苷酸多態(tài)性（SNP）位點(diǎn)與孤獨(dú)癥高度相關(guān)。為了探討上述位點(diǎn)是否與中國孤獨(dú)癥發(fā)生相關(guān),我們開展了東北漢族孤獨(dú)癥的核心家系研究。創(chuàng)新要點(diǎn):孤獨(dú)癥候選基因多態(tài)位點(diǎn)的研究結(jié)果通常很難得到重復(fù)。本研究首次在中國東北漢族人群中驗(yàn)證了與高加索人群孤獨(dú)癥密切相關(guān)的候選位點(diǎn)。這一結(jié)果對孤獨(dú)癥的研究具有重要指導(dǎo)意義。研究方法:利用SNaPshot的方法,檢測了中國東北漢族370個(gè)核心家系中ZNF533（rs11885327、rs1964081）、DOCK4（rs2217262）和IMMP2L（rs12537269、rs1528039）的分布情況,利用傳遞不平衡檢驗(yàn)（TDT）分析了這些多態(tài)位點(diǎn)與孤獨(dú)癥發(fā)生的相關(guān)性。重要結(jié)論:ZNF533和DOCK4基因多態(tài)性與中國北方漢族孤獨(dú)癥發(fā)生存在顯著關(guān)聯(lián)。 

【文章頁數(shù)】：8 頁

【文章目錄】：
1 Introduction
2 Materials and methods
    2.1 Subjects
    2.2 Selection of candidate SNPs, DNA extraction and genotyping
    2.3 Statistical analysis
3 Results
4 Discussion



本文編號：3731073