本文關(guān)鍵詞：時(shí)間轉(zhuǎn)換Markov模型在阿爾茨海默病進(jìn)程研究中的應(yīng)用，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

《中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)第七屆全國(guó)中青年神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)大會(huì)論文匯編》2014年

TREM2、PLD3和UNC5C基因中罕見(jiàn)多態(tài)與阿爾茨海默病患者的相關(guān)性研究

焦彬  沈璐  

【摘要】：正目的在西方人群中,通過(guò)全基因組外顯子測(cè)序技術(shù)已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了三個(gè)基因的罕見(jiàn)多態(tài)與阿爾茨海默病(AD)的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)密切相關(guān),分別包括TREM2基因的rs75932628(p.R47H);PLD3基因的rs145999145(p.V232M)和UNC5C基因的rs137875858(p.T835M)。而三個(gè)罕見(jiàn)多態(tài)位點(diǎn)在中國(guó)漢族人群AD患者中的分布頻率尚未報(bào)道。方法湘雅醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科及醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室收治的中國(guó)漢族人群360例AD患者和400例正常對(duì)照納入本研究。采用普通聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)和Sanger sequencing技術(shù)對(duì)所有患者和正常對(duì)照進(jìn)行三個(gè)多態(tài)位點(diǎn)rs75932628,rs145999145和rs1 37875858的基因篩查。結(jié)果所有患者和正常對(duì)照均未檢測(cè)到這三個(gè)基因上述已報(bào)道的罕見(jiàn)多態(tài)。但是,我們檢測(cè)到2例晚

【作者單位】：中南大學(xué)湘雅醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科
【分類號(hào)】：R749.16
【正文快照】：

目的在西方人群中,通過(guò)全基因組外顯子測(cè)序技術(shù)已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了三個(gè)基因的罕見(jiàn)多態(tài)與阿爾茨海默病(AD)的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)密切相關(guān),分別包括77?￡M2基因的rs75932628(p.R47H);PLD3基因的rs145999145(p.V232M)和UNC5C基因的rs137875858(p.T835M)。而三個(gè)罕見(jiàn)多態(tài)位點(diǎn)在中國(guó)漢族人群AD患者中

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