本文關(guān)鍵詞：PEAR1基因多態(tài)性與肺血栓栓塞癥相關(guān)性研究

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【摘要】：目的:探討PEAR1基因多態(tài)性與肺血栓栓塞癥發(fā)病遺傳的相關(guān)性。方法:通過(guò)全基因外顯子組測(cè)序和第一代Sanger測(cè)序分別篩查和確認(rèn)1個(gè)肺血栓栓塞癥家系的PEAR1基因變異位點(diǎn),再以MassARRAY質(zhì)譜SNP分型技術(shù)在已確診的101例散發(fā)肺血栓栓塞癥患者和132例健康對(duì)照組檢測(cè)PEAR1基因多態(tài)性位點(diǎn),采用Hardy-weinberg平衡檢驗(yàn)、X2檢驗(yàn)以及排除混雜因素后,比較兩組間各基因型和等位基因分布頻率的差異,分析其與PTE的相關(guān)性。結(jié)果:肺血栓栓塞癥家系中PEAR1基因共篩查出4個(gè)變異位點(diǎn),分別為rs778026543、rs1952294、rs822442和rs12137505。其中rs778026543基因變異位點(diǎn)在家系中有兩名成員由胞嘧啶轉(zhuǎn)變?yōu)樾叵汆奏?病例組和對(duì)照組233人中皆無(wú)此變異;rs1952294基因變異位點(diǎn)在家系的4個(gè)成員,以及病例組和對(duì)照組233人中均有該位點(diǎn)變異,位點(diǎn)變異是由胸腺嘧啶轉(zhuǎn)變?yōu)榘奏?rs822442和rs12137505基因變異位點(diǎn)存在于家系中,并在病例對(duì)照組人群中符合Hardy-weinberg平衡,但這兩個(gè)位點(diǎn)的基因型和等位基因分布頻率在混雜因素去除前后差異皆無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(p0.05)。結(jié)論:肺血栓栓塞癥家系篩查共發(fā)現(xiàn)4個(gè)PEAR1基因變異位點(diǎn):rs778026543、rs1952294、rs822442和rs12137505;其中在家系發(fā)現(xiàn)的PEAR1基因rs778026543位點(diǎn)是近期發(fā)現(xiàn)的變異位點(diǎn),屬于罕見(jiàn)基因突變,在該家系中此位點(diǎn)可能與肺血栓栓塞癥相關(guān)聯(lián);PEAR1基因的其余3個(gè)位點(diǎn)rs1952294、rs822442和rs12137505與肺血栓栓塞癥無(wú)明顯相關(guān)性。
【關(guān)鍵詞】：PEAR1 基因多態(tài)性 肺血栓栓塞癥
【學(xué)位授予單位】：暨南大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類(lèi)號(hào)】：R563.5
【目錄】：

• 中文摘要4-5
• 英文摘要5-7
• 1 前言7-11
• 2 篩查和明確肺血栓栓塞癥家系的PEAR1基因SNP變異位點(diǎn)11-19
• 2.1 研究對(duì)象11-12
• 2.2 實(shí)驗(yàn)方法和實(shí)驗(yàn)材料12-15
• 2.3 實(shí)驗(yàn)結(jié)果15-19
• 3 PEAR1基因SNP變異位點(diǎn)在散發(fā)肺血栓栓塞癥病例及對(duì)照組的確認(rèn)19-26
• 3.1 研究對(duì)象19-20
• 3.2 實(shí)驗(yàn)方法和實(shí)驗(yàn)材料20-23
• 3.3 實(shí)驗(yàn)結(jié)果23-26
• 4 討論26-32
• 5 實(shí)驗(yàn)的結(jié)論32-33
• 6 實(shí)驗(yàn)的不足與展望33-34
• 參考文獻(xiàn)34-38
• 英文縮略詞索引(按字母順序)38-39
• 綜述一39-47
• 參考文獻(xiàn)44-47
• 綜述二47-52
• 相關(guān)文獻(xiàn)50-52
• 在學(xué)期間發(fā)表論文清單52-53
• 致謝53

【相似文獻(xiàn)】

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