目的：探討中國漢族人群β2腎上腺素能受體（Beta-2adrenergic receptor, ABRD2）基因單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphism, SNP）及單倍型與哮喘的易感性及其相關(guān)表型的關(guān)系。方法：采用病例對照研究,篩選2012年4月～2013年6月南京鼓樓醫(yī)院379例哮喘患者和435例健康對照者為研究對象,每例患者均完成一份統(tǒng)一自制的哮喘流行病學(xué)調(diào)查表,收集詳細的臨床資料并建立數(shù)據(jù)庫,按照哮喘患者的病情嚴(yán)重程度將其分為輕+中度哮喘組和重度哮喘組,并根據(jù)患者哮喘病史分為夜間哮喘組及非夜間哮喘組。所有研究對象均采集靜脈血2ml,通過酶聯(lián)免疫吸附法（ELISA）檢測血清總IgE,按人全血基因組DNA提取試劑盒說明書步驟提取基因組DNA后通過Taqman探針法檢測ADRB2基因6個位點（-2387、-47、46、79、491和523位）的基因型。分別比較各位點的基因型頻率和等位基因頻率在哮喘組與對照組之間差異有無統(tǒng)計學(xué)意義。通過SHEsis在線平臺（http://analysis2.bio-x.cn/myAnaly-sis.php）構(gòu)建/AD... 

【文章來源】：南京醫(yī)科大學(xué)江蘇省

【文章頁數(shù)】：66 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

ADRB2信號轉(zhuǎn)導(dǎo)通路和通過ADRB2激動劑受體運輸激活（圖片摘自ChungLP,WatererG,ThompsonPJ.Pharmacogeneticsofb2adrenergicreceptorgene

2. 6統(tǒng)計分析采用 SSPS18.0 軟件和 SHEsis 在線平臺（http://analysis2.bio-x.cn/myAnalysis.php)進行統(tǒng)計分析。采用擬合優(yōu)度檢驗，分析各多態(tài)性位點的基因型在研宄人群中的分布是否符合Hardy-Weinberg遺傳平衡定律。服從正態(tài)分布的計量資料的各組數(shù)據(jù)用均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差（x±s)表示,兩組均數(shù)比較采用獨立t檢驗；不服從20

④結(jié)果分析：采用ABISDS1.4軟件進行終點分析，判斷各待測樣本基因型為野生純合子、突變純合子還是雜合子。見圖3、圖4。1/ Setup y Instrument /Results \ 1/ Plate y Spectra V Component yABplification Plot Y Standard Curve Y Dissociation Y Report \\I Delta Rr vs CvcleI I.OOOe+000 j Dat&ijllelta Rxi vs Cyc] ▼ |I . :: ：口I 1,0009-004 '?‘ ■ 一'丨 S 嘛 1 ：1 OOOe-006 if ‘‘ 'P ‘ ‘ ‘ ‘ Threshold: |2,042e-00I Auto Basel ini 1.000e-007 I I 1 3 5 7 9 11 13 15 17 19 21 23 25 27 29 31 33 35 37 39 .'‘ Manual B%selin?！ , ； Cycle Number 泛tart |3圖3 PCR擴增曲線/ Plate Y Spectra VMlelic DiscriMinationV Report \ Marker [sHP ] Cai:(Allele X ] |Q, |jC(| |Allelic Discrimination0.600 ▲.Legend0.500 _ Allele X^ 0.400 ffl Allele Y< 2i Both， 0-300 回 HTCI 0.200 S Undetermined0.100? #<?#%?0.000 1-° “ “ ^^ “ “ ^ 0.000 0.050 0.100 0.150 0.200 0.250 0.300 0.350 0.400 Allele X (VIC)圖4基因分型散點圖2. 6統(tǒng)計分析采用 SSPS18.0 軟件和 SHEsis 在線平臺（http://analysis2.bio-x.cn/myAnalysis.php)進行統(tǒng)計分析。采用擬合優(yōu)度檢驗，分析各多態(tài)性位點的基因型在研宄人群中的分布是否符合Hardy-Weinberg遺傳平衡定律。服從正態(tài)分布的計量資料的各組數(shù)據(jù)用均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差（x±s)表示,兩組均數(shù)比較采用獨立t檢驗；不服從20

【參考文獻】：
期刊論文
[1]咳嗽變異型哮喘患者β2-AR27位點基因多態(tài)性與血清總IgE的關(guān)系[J]. 李少杰,黃曉梅,李俊,郭欣然,龔五星.  南方醫(yī)科大學(xué)學(xué)報. 2010(07)
[2]β2-腎上腺素能受體基因多態(tài)性與兒童哮喘的關(guān)系[J]. 張喜英,趙文利,桂芹,何念海.  臨床兒科雜志. 2008(05)
[3]支氣管哮喘β2腎上腺素能受體基因多態(tài)性與發(fā)病機制的研究[J]. 馮端興,張湘燕,葉賢偉,余紅,刁曉源,李敏.  中華結(jié)核和呼吸雜志. 2005(04)



本文編號：3552474