目的：探討中國漢族人群β2腎上腺素能受體（Beta-2adrenergic receptor, ABRD2）基因單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphism, SNP）及單倍型與哮喘的易感性及其相關(guān)表型的關(guān)系。方法：采用病例對照研究,篩選2012年4月～2013年6月南京鼓樓醫(yī)院379例哮喘患者和435例健康對照者為研究對象,每例患者均完成一份統(tǒng)一自制的哮喘流行病學(xué)調(diào)查表,收集詳細(xì)的臨床資料并建立數(shù)據(jù)庫,按照哮喘患者的病情嚴(yán)重程度將其分為輕+中度哮喘組和重度哮喘組,并根據(jù)患者哮喘病史分為夜間哮喘組及非夜間哮喘組。所有研究對象均采集靜脈血2ml,通過酶聯(lián)免疫吸附法（ELISA）檢測血清總IgE,按人全血基因組DNA提取試劑盒說明書步驟提取基因組DNA后通過Taqman探針法檢測ADRB2基因6個位點(diǎn)（-2387、-47、46、79、491和523位）的基因型。分別比較各位點(diǎn)的基因型頻率和等位基因頻率在哮喘組與對照組之間差異有無統(tǒng)計學(xué)意義。通過SHEsis在線平臺（http://analysis2.bio-x.cn/myAnaly-sis.php）構(gòu)建/AD... 

【文章來源】：南京醫(yī)科大學(xué)江蘇省

【文章頁數(shù)】：66 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

ADRB2信號轉(zhuǎn)導(dǎo)通路和通過ADRB2激動劑受體運(yùn)輸激活（圖片摘自ChungLP,WatererG,ThompsonPJ.Pharmacogeneticsofb2adrenergicreceptorgene

2. 6統(tǒng)計分析采用 SSPS18.0 軟件和 SHEsis 在線平臺（http://analysis2.bio-x.cn/myAnalysis.php)進(jìn)行統(tǒng)計分析。采用擬合優(yōu)度檢驗(yàn)，分析各多態(tài)性位點(diǎn)的基因型在研宄人群中的分布是否符合Hardy-Weinberg遺傳平衡定律。服從正態(tài)分布的計量資料的各組數(shù)據(jù)用均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差（x±s)表示,兩組均數(shù)比較采用獨(dú)立t檢驗(yàn)；不服從20

④結(jié)果分析：采用ABISDS1.4軟件進(jìn)行終點(diǎn)分析，判斷各待測樣本基因型為野生純合子、突變純合子還是雜合子。見圖3、圖4。1/ Setup y Instrument /Results \ 1/ Plate y Spectra V Component yABplification Plot Y Standard Curve Y Dissociation Y Report \\I Delta Rr vs CvcleI I.OOOe+000 j Dat&ijllelta Rxi vs Cyc] ▼ |I . :: ：口I 1,0009-004 '?‘ ■ 一'丨 S 嘛 1 ：1 OOOe-006 if ‘‘ 'P ‘ ‘ ‘ ‘ Threshold: |2,042e-00I Auto Basel ini 1.000e-007 I I 1 3 5 7 9 11 13 15 17 19 21 23 25 27 29 31 33 35 37 39 .'‘ Manual B%selin?！ , ； Cycle Number 泛tart |3圖3 PCR擴(kuò)增曲線/ Plate Y Spectra VMlelic DiscriMinationV Report \ Marker [sHP ] Cai:(Allele X ] |Q, |jC(| |Allelic Discrimination0.600 ▲.Legend0.500 _ Allele X^ 0.400 ffl Allele Y< 2i Both， 0-300 回 HTCI 0.200 S Undetermined0.100? #<?#%?0.000 1-° “ “ ^^ “ “ ^ 0.000 0.050 0.100 0.150 0.200 0.250 0.300 0.350 0.400 Allele X (VIC)圖4基因分型散點(diǎn)圖2. 6統(tǒng)計分析采用 SSPS18.0 軟件和 SHEsis 在線平臺（http://analysis2.bio-x.cn/myAnalysis.php)進(jìn)行統(tǒng)計分析。采用擬合優(yōu)度檢驗(yàn)，分析各多態(tài)性位點(diǎn)的基因型在研宄人群中的分布是否符合Hardy-Weinberg遺傳平衡定律。服從正態(tài)分布的計量資料的各組數(shù)據(jù)用均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差（x±s)表示,兩組均數(shù)比較采用獨(dú)立t檢驗(yàn)；不服從20

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]咳嗽變異型哮喘患者β2-AR27位點(diǎn)基因多態(tài)性與血清總IgE的關(guān)系[J]. 李少杰,黃曉梅,李俊,郭欣然,龔五星.  南方醫(yī)科大學(xué)學(xué)報. 2010(07)
[2]β2-腎上腺素能受體基因多態(tài)性與兒童哮喘的關(guān)系[J]. 張喜英,趙文利,桂芹,何念海.  臨床兒科雜志. 2008(05)
[3]支氣管哮喘β2腎上腺素能受體基因多態(tài)性與發(fā)病機(jī)制的研究[J]. 馮端興,張湘燕,葉賢偉,余紅,刁曉源,李敏.  中華結(jié)核和呼吸雜志. 2005(04)



本文編號：3552474