本文關(guān)鍵詞：性染色體異常無創(chuàng)產(chǎn)前篩查回顧性研究

  更多相關(guān)文章： 高通量平行測序 性染色體非整倍體 非侵襲性產(chǎn)前篩查

【摘要】：目的探討非侵襲性產(chǎn)前檢查(NIPT)者指征構(gòu)成比和性染色體異常的臨床特征。方法 2012年1月至2013年12月該院進行NIPT的10 023例孕婦的基本資料和高通量平行測序結(jié)果進行統(tǒng)計分析,研究孕婦行NIPT的指征構(gòu)成并分析性染色體異常的檢測情況。結(jié)果進行NIPT的孕婦主要是血清學(xué)篩查為高風(fēng)險或者臨界風(fēng)險的孕婦,占72.75%,單純行NIPT者占25.78%,差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P0.01),與染色體異常相關(guān)的B超異�；蚝Y查單項指標(biāo)等異常而行NIPT者占1.47%;NIPT結(jié)果顯示性染色體信號異常者21例,其中1例失訪,14例侵襲性檢查染色體核型確認無異常,其余6例經(jīng)確診存在核型異常,分別為:47,XXY 1例、47,XYY 3例、46,XY,16p+1例、46,XX,del(xq23-25)1例。結(jié)論 NIPT可檢測性染色體異常,與侵襲性檢查細胞核型符合率不夠高,但對于NIPT性染色體檢測結(jié)果異常者應(yīng)當(dāng)建議其做進一步檢測。
【作者單位】： 江蘇省南京市婦幼保健院;
【關(guān)鍵詞】： 高通量平行測序 性染色體非整倍體 非侵襲性產(chǎn)前篩查
【基金】：江蘇省衛(wèi)生廳醫(yī)學(xué)科研項目(H201343) 南京市醫(yī)學(xué)科技發(fā)展項目(ZKX14041) 南京市科技發(fā)展計劃(衛(wèi)生項目)(201405041)
【分類號】：R714.5
【正文快照】： Turner′s綜合征(45,X)、Klinefelter′s綜合征(47,XXY)、XYY綜合征是常見的性染色體數(shù)目異常疾病,可表現(xiàn)為生殖能力低下、不育、語言發(fā)育遲緩等,男性胎兒發(fā)病率為1/500,女性為1/850[1-2]。常規(guī)血清學(xué)產(chǎn)前篩查僅可篩查21-三體、18-△通訊作者,E-mail:jiangzhang784@163.com。

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