本文關鍵詞：無創(chuàng)DNA產前檢測在胎兒染色體非整倍體疾病中的應用

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【摘要】：目的對母血中胎兒游離脫氧核糖核酸(DNA)進行高通量測序,觀察無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測的臨床應用價值。方法 2014年1月至12月在我院產科門診進行圍產期保健的單胎孕婦627例,包括產前血清學篩查高風險、臨界風險、高齡孕婦、單項生化指標異常以及超聲異常者等,知情同意后于孕12~26周進行無創(chuàng)DNA檢測。結果無創(chuàng)DNA產前檢測檢出陽性孕婦8例,篩查陽性率1.28%,其中21-三體陽性5例,18-三體陽性1例,性染色體異常2例,經羊水或臍血再次胎兒染色體核型分析結果一致率達100%,唐氏綜合征檢出率為100%。結論無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測快捷、安全、準確率高、較侵入性產前診斷易于接受,是產前篩查唐氏綜合征的有效方法。
【作者單位】： 銀川市婦幼保健院產科;
【關鍵詞】： 染色體非整倍體 唐氏綜合征 無創(chuàng)DNA檢測
【分類號】：R714.55
【正文快照】： 染色體非整倍體異常是胎兒最常見的一類染色體異常,發(fā)病率占出生胎兒的1/300,包括21-三體綜合征(唐氏綜合征)、18-三體綜合征、13-三體綜合征和一些性染色體三體型及X單體型。21-三體綜合征的發(fā)病率高達1/800[1],患兒表現(xiàn)為先天智力低下、生長發(fā)育遲緩,常伴有五官、四肢、內臟

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